Hipoplazia gonadala asociata cu anomalii cromozomale

Hipoplazia gonadala asociata cu anomalii cromozomale

a)     Disgeneza gonadala XO la cai: Disgeneza gonadala XO a fost raportata la iepe ( Equine vet. J. 20:81 1988). Boala la iepe are cateva carecteristici gasite in sindromul Turner la om. Infatisarea externa a iepelor afectate este nomala, cu exceptia unei vulve mici. Multe dintre iepele afectate au o inaltime mai mica si o greutate mai scazuta fata de normalul rasei. Boala a fost diagnosticata la mai multe rase, dintre care si la Thoroughbred, Standardbred, Arabian, Quarter Horse, Appaloosa si ponei. Iepele care prezentau boala erau sterile si erau lipsite de un comportament estrual normal.

Cervixul unei iepe cu disgeneza gonadala XO este slab si deschis, si uterul este mic.­ Ovarele hipoplastice sunt netede si ferme. Gonadele de obicei sunt alcatuite din stroma ovariana si, ocazional, cativa foliculi atretici.

Bruere & Co. (N.Z. Vet. J. 26:145, 1978) au sugerat ca " ar putea fi un numar nedezvaluit de XO si posibil XO/XX iepe mozaic, care s-ar putea sa nu fie sterile complet , ci ar putea fi caracterizate de o fertilitate scazuta sau pierderi embrionare". Ei au mai sugerat ca "anomaliile sexuale cromozomiale chiar ar putea fi o cauza comuna de sterilitate la iepe". Din acest punct de vedere,au fost raportate    iepe cu un sindrom asemanator la care bratul scurt al cromozomului X este sters.

Cel mai intalnit cariotip in disgeneza goandala la iepe este 63XO. Pe langa iepe, cariotipul XO a mai fost raportat la scroafa si la pisica.

b)     Disgeneza gonadala XY: Exemple de disgeneza gonadala XY au fost rar intalnite la junici din cateva rase si au fost asociate cu o varietate de defecte. In mod asemanator, au fost raportate categorii de "iepe" XY    de la normale fenotipic la gonade grav afectate si organe genitale tubulare. Ovarele animalelor afectate sunt de obicei mici, nu contin ovule, sau au un numar redus. Organele genitale externe pot fi hipoplastice sau manifesta cateva aspecte ale diferentierii la masculi. organele interne tubulare si glandele mamare sunt de obicei subdezvoltate. S-a constatat recent ca, cativa indivizi XY prezinta mutatii ale genei SRY, purtata de cromozomul Y.

c)     Disgeneza tubilor seminiferi (XXY) (Fig1): Boala, asemanatoare sindromului Kinefelter de la oameni, a fost descrisa la pisici. Majoritatea indivizilor cu sindromul Kinefelter ( oameni si pisici), au cariotopuri de tip XXY, XXXY, XXYY, XXXXY, sau XXXYY. Apare, deci, cel putin un cromozom X in plus, astfel genotipul XY este responsabil, in cele mai multe cazuri, pentru anomaliile fenotipice rezultante. Interesant este ca, in timp ce s-a aratat ca are loc inactivarea- X la acesti indivizi, prezenta unui cromozom X in plus tot va produce aceasta boala. Acesti indivizi au de obicei testicule atrofiate, un penis mic, ginecomastie (glande mamare marite), lipsa caracteristicilor masculine secundare, infertilitate asociata cu absenta sau reducerea frapanta a spermei, ser testosteronic mai redus decat normal si o excretie urinara de FSH marita. Derivatii interni ai conductului Wolffian sunt prezenti ca si organele sexuale accesorii, dar de obicei sunt atrofiati. Din motive neintelese majoritatea dar nu toti motanii XXY sunt afectati. Acest sindrom este de obicei rezultatul nereusitei unei perechi de cromatide sexuale, sa se separe normal la momentul potrivit dupa fertilizare (non-disfunctie). Astfel, cromatidele sexuale ale celulelor afectate calatoresc impreuna spre un pol, rezultand prezenta unui cromozom X in plus. In unele cazuri rare, motanii pot cara de asemenea, complementul cromozomului XXY rezultat in urma fuziunii embrionice a doi fetusi. Aceste animale au intreg corpul himeric.

Pisicile cu aceasta boala au culoarea paterna a blanii calico (negru cu portocaliu pe un fond alb). In timpul embriogenezei, celulele purtatoare a genei X care codifica pentru negru pot fi inactivate in timp ce alte celule ce poarta gena X pentru portocaliu pot fi inactivate (vezi discutia precedenta). Cuoarea alba "baltata" este o caracteristica dominanta autozomala. Asadar, pisicile calico sunt aproape intotdeauna femele (X - portocaliu, X - negru, W-alb). Motanii calico vor purta astfel cel putin un cromoxon X in plus si acest fenotip serveste la identificarea animalelor care sunt afectate de aceasta boala genetica. Motanii calico sunt rari (1:3,000).