IMPLICAREA CROMOZOMILOR DIN GRUPA G IN PATOLOGIA UMANA

IMPLICAREA CROMOZOMILOR DIN GRUPA G IN PATOLOGIA UMANA

Cartografierea cromozomului 21

Cartografierea cromozomului 22

Metoda de lucru

Initiere culturi de limfocite

Efectuare de preparate cromozomiale

Bandare G a preparatelor cromozomiale

Analiza citogenetica

Cariotipare

REZULTATE

Cariotip 47,XY+21

REZULTATE

Cariotip 47,XX+21

REZULTATE

Cariotip 46,XY- linia celulara normala

REZULTATE

Cariotip 47,XY+21 - linia celulara trisomica

REZULTATE

Cariotip 46,XX t(9;22)

REZULTATE

Cariotip 46,XY t(9;22)

REZULTATE

Cariotip 47,XY t(9;22)+m

REZULTATE

Cariotipul 46,XY 22q-

CONCLUZII

n     Utilizarea metodelor standard de bandare, de citogenetica moleculara si de biologie moleculara a pus in evidenta regiunile critice din cromozomii 21 si 22 responsabile de patogeneza unor boli genetice.

n     47,XX(XY)+21 - are cea mai mare frecventa in cadrul sindromului Down. Aceasta varianta rezulta in urma fuzionarii unor gameti neechilibrati genetic.

n     Mecanismul genetic care cauzeaza frecvent formarea gametilor neechilibrati genetic este nondisjunctia cromozomiala produsa in timpul gametogenezei. Factorii care favorizeaza nondisjunctia cromozomiala sunt: varsta materna inaintata, fertilizarea intarziata, radiatiile ionizante, folosirea anticonceptionalelor orale.

n     Markerul citogenetic Ph1 identificat la pacientii cu LMC a rezultat in urma translocatiei 9;22 la majoritatea pacientilor; la unul din pacienti fragmentul deletat din cromozomul 22 nu este translocat la alt cromozom din genom; iar la alt pacient formeaza un marker mic supranumerar. Radiatiile ionizante si virusurile pot induce restructurarile cromozomiale care genereaza markerul Ph1.