ManifestAri paroxistice cerebrale neepileptice cu tulburAri predominant motorii

Reprezinta un mare grup de sindroame in care coreoatetoza paroxistica este simptomul esential. Etiologia acestor sindroame este variata si circumstantele de aparitie multiple.

Sunt clasificate in forme familiale, idiopatice sau simptomatice, forme kinesigenice si nonkinesigenice in functie de prezenta sau absenta unui factor declansator de tip miscare.

Coreoatetoza paroxistica nonkinesigenica

Definitie

Episoade de distonie si coreoatetoza

Etiologie. Forma nonkinesigenica este o boala ereditara cu transmitere autosomal dominanta, cartografiata la cromosomul 2q.

Clinic

Debutul are loc precoce la varsta de sugar si in mica copilarie;

Episoade de distonie si miscari coreice si atetozice ce implica fata, trunchiul, extremitatile;

Se asociaza cu dizartrie, disfagie;;

Episodul dureaza minute, ore.

Au o frecventa de mai multe asemenea evenimente pe saptamana;

Atacurile apar brusc la repaus sau dupa consum de cafea, alcool. Alti factori care pot preceda aceste evenimente sunt oboseala, stresul, starea de excitatie.

Tratament

Nu exista tratament specific. Clonazepamul poate fi eficient la un mare numar de pacienti. Alti pacienti raspund la haloperidol, acid valproic, acetazolamida.

Coreoatetoza paroxistica kinesigenica

Definitie

Criza este declansata de o miscare brusca ce apare dupa o perioada de repaus sau dupa somn. Uneori tresarirea brusca, starea de excitatie, stresul, hiperventilatia poate induce episodul. Poate exista aura cu amorteli, furnicaturi.

Etiologie. Este tot o boala ereditara cu transmitere autosomal dominanta. Se considera ca este vorba de o mutatie la nivelul genelor canalelor de ioni.

Clinic

Debutul crizelor apare mai tarziu, intre 5-15 ani

Crizele diskinetice sunt unilaterale cu implicarea atat a membrului superior cat si a celui inferior, deci a hemicorpului sau pot fi bilaterale.

Se manifesta prin posturi distonice, coreoatetoza, miscari balistice unice sau in combinatie cu alte dischinezii.

Nu exista modificarea constientei.

Durata este variabila intre 5 minute pana la o ora.

Nu exista modificari EEG in timpul evenimentului critic. Studiile neuroimagistice si neurofiziologice sunt normale.

Tratamentul

Antiepileptic - carbamazepina sau fenitoin in doze subterapeutice au fost benefice. De asemenea au dat anumite rezultate clordiazepoxidul, barbituricele, levo-dopa, scopolamina, beladona.

Distonia paroxistica

Clinic. In distonia paroxistica evenimentele critice au o durata mai lunga de la 45 minute la 18 ore. Starea pacientului este impresionanta. Copilul are privirea fixa, in gol, flectarea membrelor in diverse pozitii bizare, clipeste rar si se poate asocia cu somnolenta bolnavului.

Ticurile

Definitie

Ticurile sunt miscari bruste stereotipecare pot fi motorii sau vocale.Sunt involuntare dar cu efort pot fi suprimate. Debutul are loc intre 2-15 ani dar poate aparea si dupa varsta de 1 an. Pot dura toata viata

Clinic

Miscari involuntare localizate la extremitatea cefalica, regiunea cervicala, umeri, miscari laterale ale capului, grimase faciale, clipit, rotatia globilor oculari sau/si miscari involuntare faringiene,

Emisii verbale necontrolate,

Sunt miscari fara scop, repetate monoton in cursul situatiilor care produc anxietate,

Pot fi inhibate prin efort pentru o perioada scurta, dar reapar in ciuda vointei bolnavului,

Nu sunt niciodata incorporate in miscarile voluntare ale bolnavului,

In sindromul Gilles de la Tourette exista o combinatie a ticurilor motorii cu cele verbale cu repetarea cuvintelor, coprolalia, imitatia persoanelor din jur, folosirea stereotipa a obscenitatilor, hiperactivitate si deficit de atentie, tulburari obsesiv- compulsive,

Hiperactivitatea si deficitul de atentie sunt mai frecvente la baieti, iar tulburarile obsesiv-compulsive sunt mai frecvente la fete.

De obicei nu sunt prezente in somn.

Simptomele cresc si descresc in intensitate spontan si ca raspuns la diversi factori de stres. In vacante ticurile pot sa se atenueze mult, pana la disparitie.

Tratament

Decizia de introducere a terapiei specifice va fi luata doar atunci cand ticurile deranjeaza copilul.

- educatia parintilor explicand ca acestea sunt agravate de stres si ele vor diminua in frecventa daca sunt ignorate.

Tratamentul medicamentos al ticurilor prevede utilizarea blocantilor dopaminei, antagonisti de dopamina 2, ca pimozidul, flufenazina, clonidina si haloperidolul care au demonstrat reducerea ticurilor.

Pimozidul se administeraza 2 mg/zi in doua prize. Se va creste cu 2 mg pe saptamana daca este necesar. Doza de mentinere este de    0,2 mg/kg/zi sau 10 mg/zi.

Flufenazina va fi administrata la inceput in doza de 1 mg/zi. Se va creste cu 1 mg/saptamana. Doza de mentinere este de 2-6 mg/zi. Dar nu peste 10 mg.

Haloperidolul se va administra in doza de 0,5 mg seara si se va creste cu 0,5 mg/saptamana pana la controlul ticurilor sau pana la aparitia fenomenelor secundare. Doza de mentinere este de 1-3 mg/zi administrat in doua prize.

Clonidina este de asemenea eficienta in formele asociate cu tulburari severe de atentie. Dupa utilizare prelungita medicamentele isi pot pierde utilitatea, motiv pentru care ele vor fi utilizate alternativ in aceste cazuri.

Daca in sindromul Gilles de la Tourette este necesar un tratament complex, majoritatea copiilor cu ticuri nu necesita tratament specific. Terapia suportiva, psihoterapeutica poate fi suficienta in cele mai multe cazuri.

Prognosticul are in vedere faptul ca istoria naturala a bolii este cu evolutie ondulanta, se produce cresterea si descresterea in frecventa si intensitate a ticurilor. La cei mai multi copii ticurile dispar in vreme ce la unii persista toata viata. La anumiti copii ticurile vor dispare la un anumit moment dar vor reapare la varsta adulta.

Miscari anormale ale capului asociate cu tulburari vizuale

Sunt miscari prezente de la varsta de copil mic, ca expresie a nevoii de adaptare a capului pentru corijarea tulburarilor de vedere.

Este vorba de miscari repetitive si posturi anormale ale extremitatii cefalice ce apar intermitent in anumite circumstante favorizante. Pot fi prezente in diverse paralizii ale oculomotorilor, mai ales ale muschilor oblici, precum si in apraxia vizuala de diverse etiologii, inclusiv in sindromul Cogan.

Aceste miscari repetitive pot sugera crizele epileptice de tip mioclonic sau ticurile.