Introducere in genetica - Raporturile geneticii cu psihologia

Modul 1 - Introducere in genetica

Unitatea de invatare nr. 1

Scopul cursului de genetica, raporturile geneticii cu psihologia

Cuprins:

Obiectul cursului de genetica

Determinismul caracterelor umane; relatia ereditate - mediu

Raporturile geneticii cu psihologia

Raporturile geneticii cu etica stiintelor vietii - bioetica

Programul Genomul Uman

Obiective:

La sfarsitul acestei unitati de invatare, studentii vor fi capabili sa:

defineasca obiectul geneticii si relatiile ei cu psihologia

foloseasca termenii: gena, genotip, fenotip, genom, proteom

explice cum anume interactioneaza ereditatea si mediul in determinismul unor trasaturi normale si anormale

sa utilizeze corect termenii: congenital, ereditar, genetic

identifice contributia cunostintelor de genetica in psihologia contemporana

evidentieze importanta pe care o are studierea diferentelor interindividuale ca directie importanta a psihologiei de astazi

evidentieze raporturile geneticii cu etica sfintelor vietii

sa cunoasca realizarile Programului Genomul Uman

Motto:

'Nici una din stiintele acestui secol nu a generat poate, discutii mai contradictorii, temeri mai profunde sau valuri de entuziasm mai mari decat genetica'

- Prof. Dr. Constantin Maximilian

1.1. Obiectul geneticii

Din cele mai vechi timpuri, oamenii si-au dat seama ca desi copiii seamana cu parintii lor, adica le mostenesc unele trasaturi, exista diferente care-i deosebesc si care fac din fiecare flinta umana un unicat. Explicatiile au venit foarte tarziu, odata cu descoperirea legilor ereditatii de catre Mendel, in secolul XIX. Dar ce se intelegea prin notiunea de ereditate? Notiunea de ereditate a aparut in secolul XIX, aproape in acelasi timp cu genetica. Este greu de spus daca notiunea de ereditate a fost creata de genetica sau genetica a fost creata pentru a explica ereditatea. Folosita la inceput in sens econornico-juridic, ea a fost utilizata apoi pentru maladiile transmise de parinti copiilor. Termenul de ereditate a intrat in biologie prin intermediul unui psihiatru, Prosper Lucas si al lucrarii sale 'Tratat filozofic si fiziologic al ereditatii naturale' (1847). Cat despre legile lui Mendel, ele au fost denumite 'ale ereditatii' abia dupa redescoperirea lor, caci Mendel le numise 'legile hibridarii'.

Daca stiinta ereditatii sau genetica este de data recenta, problemele ereditare au interesat si intrigat

din toate timpurile. Mult timp, ereditatea a fost perceputa ca o forta misterioasa si capricioasa, fara legi clare, care dispersa la intamplare asemanari si deosebiri. Expresii ca: 'aschia nu sare departe de trunchi', 'ce naste din pisica soareci mananca', 'sangele apa nu se face', isi au originea in observarea atenta a modului in care se transmit caracterele parentale descendentilor. Genetica, la fel cu toate stiintele a fost mai intai empirica.

Cat de adanci erau in Renastere convingerile despre puterea ereditatii ne-o demonstreaza un 'experiment' familial sui generis, relatat de un biograf modern al lui Leonardo da Vinci. Fratele vitreg al lui Leonardo, mai tanar cu 45 de ani decat acesta, a incearcat sa-si 'planifice' un urmas dupa modelul lui Leonardo, pe care ii venera. Cunoscand foarte bine toate detaliile legaturii nelegitime a tatalui lor cu Caterina, o taranca din Vinci, unde acesta era notar, fratele lui Leonardo se intoarce la Vinci si se insoara cu o taranca ce corespundea celor stiute de el despre mama lui Leonardo. Fiul nascut din aceasta casatorie, Pierino da Vinci, semana cu Leonardo si a devenit artist, sculptor de oarecare talent. A murit insa tanar.

Cunostintele de genetica s-au imbogatit imens, azi stim care sunt legile ereditatii, care este substratul material al acesteia, genele si cromozomii au intrat in limbajul curent, dar dorinta de a obtine copii 'la comanda', in ce priveste sexul si poate mai tarziu si infatisarea, este uneori la fel de puternica. Prin fertilizarea in vitro si selectia embrionilor, medicina terapeutica poate evolua astazi spre medicina dorintelor, cu toate repercusiunile pe care le poate avea!

Ereditatea (lat. hereditas = mostenire): defineste proprietatea organismelor de a transmite la urmasi caracteristici morfologice, fiziologice, biochimice si comportamentale; altfel spus, de a da nastere unor indivizi asemanatori lor. Caracterele personale si cele ale speciei careia ii apartin nu sunt transmise direct de la parinti la copii, ci prin intermediul informatiilor necesare pentru realizarea caracterelor, informatii continute in genele din gametii parintilor. Ca functie esentiala pentru viata, ereditatea este deci un proces informational de stocare, exprimare si transmitere ainformatiei necesare realizarii caracterelor unui individ.
In practica, conceptul de ereditate are un sens mai restrans si se refera la modul cum se transmite sau se manifesta o gena oarecare. Se poate vorbi, de exemplu, despre ereditate dominanta, recesiva, legata de sex etc.

Genetica (gr. gennetikos = care naste): stiinta biologica avand ca obiect de studiu legile ereditatii organismelor. Astazi, stiinta ereditatii poate fi definita mai exact ca studiu al structurii si functiei genelor si al relatiei lor cu mediul, in acceptiunea larga a termenului (mediu intern si extern).

Gena (gr. genos = urmas): unitatea de baza structurala si functionala a materialului genetic, unitatea fundamentala de informatie ereditara. Intuite inca de catre Mendel ca 'perechi de elemente ereditare', genele sunt definite azi ca segmente de ADN care codifica pentru un polipeptid (parte a proteinei). Informatia ereditara continuta in gena (ADN) este pastrata ca o secventa de nucleotide si se exprima prin sinteza unei proteine specifice, care sta la baza unui caracter particular. Substratul molecular al ereditatii, acidul dezoxiribonucleic (ADN), este o macromolecula alcatuita din doua lanturi de nucleotide, legate intre ele complementar prin legaturi electrostatice slabe si dispuse sub forma unei duble spirale helicoidale. De forma unei scarite rasucite, cunoscut in limbajul comun ca 'spirala vietii', ADN-ul este gazduit de fiecare celula a noastra in cele 23 de perechi de cromozomi. Dupa ce s-a stabilit ca genele sunt alcatuite din ADN, i ar substratul molecular al oricarui caracter este o proteina structurala sau o enzima, conceptul clasic 'o gena -> un caracter' a devenit 'o gena -> o proteina'. Cu alte cuvinte, o secventa particulara a nucleotidelor din ADN specifica secventa particulara a aminoacizilor din proteina.

Lucrurile nu mai sunt astazi atat de simple cum postuleaza aceasta 'dogma centrala a geneticii' care descrie un proces liniar de transfer al informatiei de la ADN la proteine. Primele brese in acest proces liniar, brese care au modificat insusi conceptul de gena, au aparut odata cu urmatoarele descoperiri: - genele reglatoare, care nu sunt traduse in proteine pe care sa le putem urmari si care au rolul de a activa sau suprima actiunea genelor codificatoare, sunt mai numeroase decat se credea; - genele codificatoare sunt intrerupte de segmente necodante, intruse (introni), care se elimina in procesul transmiterii mesajului; - decuparea si citirea segmentelor codante (exoni) depinde de tipul de celula sau de starea ei; - exista gene in interiorul altei gene (dupa modelul matriosilor) si deci una si aceeasi gena poate fi 'citita' in mod diferit, codificand proteine diferite. Dintr-un segment de ADN static, gena a devenit o entitate functionala labila.

Prin modificarea brusca, uneori punctiforma, a unei gene, proteina sintetizata conform noii informatii genice va fi la randul ei modificata. Modificarea structurii moleculare a unei gene poarta denumirea de mutatie si are ca rezultat producerea unei variante genice numite alela (gr. allelon = dintr-una in alta), varianta care poate fi normala sau anormala. Odata aparuta, mutatia se poate transmite urmasilor. Mutatiile sunt fenomene naturale si trebuie acceptate ca atare. Ele vor exista atat timp cat va fi viata si constituie o sursa de variabilitate. Genetica umana studiaza ereditatea si variabilitatea la om.

Variabilitatea genetica reprezinta ansamblul fenomenelor care produc diferentele genetice dintre indivizii unei populatii, precum si intre populatii diferite. Principalele surse de variabilitate sunt, pe de o parte, mutatiile si, pe de alta, recombinarile genetice care au loc in timpul formarii garnetilor. Datorita proceselor de variabilitate, fiecare om este o experienta unica, irepetabila, decisa in clipa unica a fecundatiei. Virtual, doi parinti pot furniza combinatii genetice diferite (copii diferiti) in numar de 10 la puterea 270.

Constitutia genetica a unui individ, care se stabileste in momentul fecundatiei si ramane constanta tot timpul vietii, se numeste genotip (gr. gennaein = a naste; typos = model) si reprezinta individualitatea genetica. O dovada indirecta a unicitatii individualitatii noastre genetice o constituie xenofobia noastra organica: respingerea oricarui tesut strain, rezistenta noastra imunologica la grefe.

Pe de alta parte, suntem unici nu numai prin structura noastra genetica, ci si prin mediul in care ne-am dezvoltat in timp. Variabilitatii genetice i se adauga variabilitatea nongenetica datorata influentelor exogene.

Fenotipul (gr. phaino = aparitie; typos = model) sau individualitatea biologica defineste totalitatea caracterelor vizibile, masurabile, aspectul pe care un individ ii prezinta observatorilor. Potential variabil, fenotipul se gaseste la confluenta ereditatii si a mediului si este starea care caracterizeaza organismul la un moment dat. Daca la variabilitatea potentiala a genotipurilor umane (70 trilioane) adaugam variatiile infinite de mediu, ajungem la concluzia ca nu exista doi indivizi identici, nici chiar gemenii monozigoti, numiti si 'identici'. Acum patru secole J. von Armin spunea: 'fiecare om incepe istoria lumii, fiecare o incheie', subliniind astfel ca fiecare dintre noi reprezinta o experienta evolutiva irepetabila. Niciodata nu va aparea cineva identic noua. Istoria vietii este istoria unicatelor.

Observatie: este foarte important de subliniat faptul ca genotipul unui individ nu poate fi dedus cu precizie din structura morfologica sau fiziologica pe care o prezinta.

Altfel spus, nu trebuie sa confundam starea finala a caracterelor ereditare pe care genele o controleaza, si pe care o numim fenotip, cu genotipul. 'Genotipul este «partitura» iar fenotipul este «simfonia» pe care noi o auzim, marcata de personalitatea dirijorului, minunata sau fara stralucire, in functie de calitatile executantilor'(A. Jaquard). Genotipul nu ne este totusi accesibil decat prin intermediul fenotipului. Analiza generala a ereditatii comporta deci, in primul rand, distingerea elementelor genotipice sau constitutionale de particularitatile fenotipice, rezultate din interactiunea cu factorii exteriori.

Factorii de mediu socio-economici si psiho-culturali au o pondere importanta in formarea individualitatii bio-psiho-sociale. Din punctul de vedere al geneticii comportamentale, comportamentul este un fenotip, adica o caracteristica observabila pe care o putem masura.

1.2. Determinismul caracterelor umane

Daca plasam ansamblul caracterelor fenotipice umane pe o diagrama cu doi poli, ponderea ereditatii si a factorilor de mediu in determinismul acestora poate fi urmarita intre cei doi poli (Fig. 1).

Determinismul caracterelor, normale si anormale, se realizeaza:

1) exclusiv genetic, cum sunt, de exemplu, caracterele fenotipice de specie, caracterele care determina individualitata biologica (grupe sanguine, grupe tisulare, proteine serice, enzime), unele caractere anormale (de ex. hemofilia, sindromul Down etc). In aceasta categorie se inscriu caracterele ereditare normale sau patologice cu determinism monogenic (o gena = un caracter) si transmitere mendeliana (conform legilor lui Mendel).

Studiul caracterelor ereditare normale are atat o importanta teoretica, pentru localizarea genelor pe cromozomi, cat si, mai ales, o valoare practica deosebita in identificarea persoanelor, expertiza paternitatii si filiatiei, transfuzii si transplanturi, diagnosticarea diferentiala a gemenilor monozigoti (identici) si dizigoti (neidentici sau fraternali), identificarea persoanelor vulnerabile la diferite imbolnaviri etc.

Datorita faptului ca marea majoritate a acestor caractere sunt polimorfice, gasindu-se in populatie in mai multe variante (de ex. grupele A, B, AB si O pentru sistemul sanguin ABO), precum si a numarului mare de variante dintr-un sistem (de ex. antigenele de histocompatibilitate HLA), fiecare individ poseda o combinatie specifica de variante si este un unicat biologic. Caracterele ereditare anormale, prezente numai la unii indivizi, sunt consecinta unor mutatii aparute la nivelul unei gene (boli monogenice) sau al unui cromozom (boli cromozomiale). Cu toate ca sunt exclusiv genetice, manifestarea unora dintre acestea poate fi influentata prin terapie, deci de anumite conditii de mediu, ceea ce contrazice prejudecata ca nici o boala genetica nu poate fi tratata. De exemplu, fenilcetonuria, o boala ereditara care evolueaza spre retard mental sever, poate fi prevenita prin depistarea bolnavilor la nastere si printr-un regim dietetic din care sunt excluse alimentele care contin fenilalanina. E reditar nu inseamna deci si inevitabil. De asemenea, hipotiroidismul beneficiaza de terapie hormonala de substitutie. 2) eco- genetic, cu preponderenta componentei genetice sau a celei ecologice.

Numeroase caractere umane, normale sau anormale, sunt produse de interactiunea, in proportii diferite, dintre ereditate, reprezentata, de obicei, de mai multe gene si mediu, de asemenea reprezentat de factori multipli. De aceea, aceste caractere sunt numite caractere multifactoriale.

In cazul caracterelor multifactoriale normale, ereditatea conditioneaza numai un potential genetic, care se va realiza sau nu, in functie de conditiile pe care le gaseste. O norma de reactie a individului la mediu, care ne permite sa ne adaptam la cele mai variate conditii de mediu, dar, fireste, fara a depasi anumite limite. Nu se cunoaste insa decat o infima parte din potentialul genetic al omului si se stie inca foarte putin despre felul in care se realizeaza un caracter multifactorial. Caracterele umane cantitative -inaltimea, greutatea, inteligenta - sunt exemple de caractere multifactoriale.

De exemplu, inaltimea este o caracterisica familiala, fiind determinata de talia parintilor si de conditiile de crestere a copilului. Conditionata genetic in proportie de 67%, atingerea limitei superioare sau realizarea potentialului genetic depinde de mediul de viata al individului. Chiar gemenii identici, cu o ereditate identica, crescuti in medii diferite, vor avea inaltimi diferite. Inaltimea populatiilor umane a crescut in ultimul secol pretutindeni unde conditiile socio-economice s-au ameliorat. In mod similar, c oeficientul de inteligenta este conditionat atat genetic, cat si mezologic: nu mostenim un IQ, ci abilitatea de a dezvolta un IQ inalt in anumite conditii de mediu. Asadar testele de inteligenta nu masoara factorul ereditar. Chiar daca tot ce alcatuieste ansamblul psihicului are o baza ereditara, ereditatea nu inseamna fatalitate. Caracterele multifactoriale anormale sunt reprezentate de bolile comune ale adultului (hipertensiunea arteriala esentiala, diabetul zaharat, boala coronariana, unele cancere, ulcerul gastro-duodenal, schizofrenia, psihoza maniaco-depresiva, epilepsia etc.) si de anomaliile congenitale izolate (malformatiile congenitale de cord, luxatia congenitala de sold, picior stramb congenital, buza de iepure etc). Factorii genetici realizeaza doar o vulnerabilitate individuala la imbolnavire, o predispozitie genetica, dar aceasta se transforma in boala numai prin interactiunea obligatorie cu factorii de mediu. Ceea ce inseamna ca nu toti indivizii predispusi se si imbolnavesc. Fara sa se transmita mendelian (conform legilor lui Mendel), o astfel de boala are totusi o concentratie familiala, deoarece genele de susceptibilitate (in numar, de obicei, necunoscut) se transmit in familie. Faptul este important pentru practica medicala, caci extinde obligatoriu atributiile

medicului de la bolnav la familia acestuia. Pentru profilaxia bolilor comune ale adultului este importanta atat identificarea persoanelor genetic predispuse, cat si descoperirea si evitarea factorilor de mediu care transforma predispozitia in boala. Factorii genetici sunt importanti dar nu suficienti pentru producerea bolii. 3 ) exclusiv ecologic: accidente, intoxicatii, traumatisme, avitaminoze etc.

Boli aparent negenetice, produse de diferiti agenti fizici, chimici sau biologici, sunt totusi influentate de structura genetica specifica a fiecarui individ care determina un raspuns specific la agresiuni.

De exemplu, din cele mai vechi timpuri s-a constatat ca atunci cand sunt epidemii, nu se imbolnavesc toti cei care vin in contact cu agentii patogeni, iar gravitatea bolii variaza de la un individ la altul. Asa cum afirma Claude Bernard inca la sfarsitul secolului XIX: 'microbul nu-i nimic, terenul este totul'.

Datorita acestei influente genetice, aproape ca nu exista caractere exclusiv ecologice.

De obicei, prin mediu se intelege numai complexul de factori naturali in care se dezvolta un individ. Dar o asemenea conceptie este unilaterala. Mediul inseamna si conditii social-economice, cultura, iar cultura inseamna acel complex care inseamna cunostintele, credintele, arta, morala, legile, obiceiurile si tot ce este castigat de om ca membru al societatii. Deci castigat, nu mostenit genetic. Mediul cuprinde, asadar, totalitatea factorilor ecologici si mai ales psihologici si socio-culturali. De remarcat ca majoritatea caracterelor normale si anormale sunt expresia ereditatii si a mediului; foarte rar, ele sunt exclusiv expresia ereditatii sau exclusiv efectul mediului. Chiar si infectiile, intoxicatiile si accidentele determinate de factori de mediu au o importanta componenta genetica legata de particularitatile de raspuns, genetic determinate, ale fiecarui individ. Rezistenta sau predispozitia la anumite infectii, ca de ex. tuberculoza, este determinata de genele noastre de susceptibilitate, sau de ceea ce medicina a denumit ca fiind 'terenul'. Prin sintagma: 'nu exista boli, exista bolnavi', chirurgul francez Ambroise Pare recunoaste amprenta unicitatii. Dar pentru ca genele de susceptibilitate se transmit in familie, dictonul poate fi extins, devenind: 'nu exista boli, exista familii de bolnavi'. intreaga patologie umana este conditionata genetic si, mai mult decat atat, intreaga noastra existenta este . conditionata genetic. Relatia ereditate -mediu

A devenit deja o certitudine faptul ca fiecare organism este in egala masura un produs al ereditatii si al mediului in care se dezvolta, o rezultanta a permanentei interactiuni dintre ereditate si mediu.

Teoriile clasice faceau o deosebire neta intre innascut si dobandit. Cercetarile din ultimii ani, mai ales din SUA, au aratat ca cele doua elemente interactioneaza, fiecare

depinzand de celalt:    Ereditate <-> Mediu

Legatura interactiva intre innascut si dobandit este deosebit de evidenta in special in ceea ce priveste dezvoltarea creierului si a inteligentei. 'Omul este o parte a mediului sau', asa cum spunea geneticianul american Dobzhansky. Daca vrem sa descifram omul, va trebui sa-1 analizam ca un rezultat al evolutiei, sub specie evolutionis. Omul si cultura au evoluat sincron.

Congenital, ereditar, genetic

Observatie: Ne nastem cu o zestre genetica, dar nu orice trasatura genetic determinata se manifesta inca de la natere si nu orice trasatura prezenta la nastere este de origine genetica. Termenii congenital ( lat. congenitus = nascut cu), ereditar si genetic nu sunt sinonimi. Termenul 'congenital' se foloseste pentru orice caracter normal sau patologic prezent la nastere si nu are nici o conotatie etiologica (poate fi innascut sau dobandit pe parcursul vietii intrauterine). De exemplu, malformatiile congenitale pot fi conditionate la fel de bine de o mutatie genica sau de factori de mediu care actioneaza in perioada intrauterina: radiatii, substante chimice (de ex. medicamente), virusuri etc. Confuzia a apartinut lumii medicale de la inceputul secolului trecut, care numea sifilisul congenital, consecinta a contaminarii feto-materne, eredosifilis. Iar o maladie ereditara nu este o maladie congenitala daca anomalia prezenta in genom nu se exprima de la nastere, ci mult mai tarziu (de ex. coreea Huntington). Nu sunt sinonimi nici termenii genetic si ereditar, intrucat se face o distinctie intre o boala genetica aparuta accidental si o boala genetica mostenita, deci ereditara. Daca orice boala ereditara este prin definitie o boala genetica, invers, nu se poate spune ca orice boala genetica este si ereditara. O maladie genetica poate sa nu fie si ereditara daca se dezvolta dupa o mutatie aparuta la embrion, sau chiar la gameti, si nici unul dintre parinti nu este purtator. De exemplu, sindromul Down (mongolism) este in marea majoritate a cazurilor o boala genetica care are la origine un accident genetic cromozomial.

1.3. Raporturile geneticii cu psihologia; directii de cercetare

Genetica actuala este atat de complexa, incat trebuie sa distingem mai multe domenii specializate. Astfel, genetica formala trateaza legile transmiterii caracterelor ereditare, genetica moleculara studiaza ereditatea la nivel molecular, genetica umana se ocupa de om si se inerfereaza cu medicina, psihologia, etologia in domenii ca: genetica medicala, psihogenetica, genetica comportamentala. Interesul psihologiei pentru genetica deriva din telul marturisit al acesteia de a descifra destinele noastre individuale, de a deslusi legatura intre ereditate si personalitate.

Cunostintele despre personalitate au evoluat ca si termenul 'persona(lat.=masca), care desemna initial exteriorul, masca, ajungand, prin metonimie, sa insemne rolul, personajul si in sfarsit, personalitatea, ideea de personalitate. Ce face ca o fiinta sa fie ea insasi? Suntem doar produsele mediului social, cum au sustinut behavioristii, care au si reusit sa excluda pentru o vreme genetica din psihologie si cum sustin inca unii psihologi contemporani (americanul Skinner :' nu am vazut inca ce poate face omul din om!')? Doctrina uniformitatii esentiale a copiilor la nastere a marcat politica in domeniul educatiei si guvernarii. Or, toate dovezile de care dispunem tind catre concluzia ca ereditatea, cu tot ce inseamna ea, inclusiv inzestrarea psihica nu este mai putin importanta decat cultura. Copii ai hazardului, suntem niste unicate inca din momentul conceptiei.

Psihogenetica, o noua ramura a geneticii, pe care si-o revendica si psihologii, are ca obiect evidentierea rolului factorilor ereditari in viata psihica. Serveste pedagogiei in procesul de instruire si educatie. Nu exista nici o contradictie intre recunoasterea

a influentei genetice asupra personalitatii si importanta acordata educatiei. Care este rolul bagajului genetic in itinerariul nostru biografic si care este rolul mediului? Este adevarat ca uneori o singura gena ravaseste o viata! Dar tot atat de adevarat este ca definirea individualitatii reclama un mediu adecvat. Ne nastem cu un potential genetic care se va realiza sau nu in functie de existenta unui mediu socio­cultural si educational adecvat. Cati tineri supradotati nu au intrat in anonimat fiindca nu au gasit microclimatul fertil? Si invers, cati tineri mai putin 'bogati' genetic nu au ajuns somitati pentru ca au avut sansa de a evolua intr-un mediu stimulant? Drept concluzie, am putea cita cuvintele lui Voltaire: 'O educatie aleasa pune in valoare calitatile omului, dar nu poate sa le creeze'.

Fiecare individ are nevoie de o atentie aparte intr-un mediu anume construit. Pentru psihologie, studierea diferentelor interindividuale are consecinte importante in ceea ce priveste:

. politica educationala: invatamantul ar trebui diferentiat in functie de posibilitatile, calitatile si aptitudinile elevilor. De la selectia viitorilor elevi pana la volumul informatiilor pe care le poate inmagazina creierul uman, de la bioritmurile scolare pana la verificarea performantelor individuale, componenta genetica nu poate fi ignorata;

orientarea profesionala: selectia, formarea si promovarea valorilor, a calitatilor utile societatii ar trebui sa se faca potrivit sintagmei 'omul potrivit la locul potrivit'. In numeroase cazuri ar fi posibila evitarea risipei de inteligenta si aptitudini;

psihoterapie: intelegerea aspectelor innascute ale personalitatii va duce la identificarea datelor ce nu pot fi schimbate si orientarea spre cai mai eficiente de rezolvare.

Genetica comportamentala, recunoscuta recent ca disciplina distincta (odata cu prima carte publicata de Fuller si Thompson in 1960), cunoaste o crestere exponentiala dupa anii 70, cand stiintele comportamentale au inceput sa accepte teoria si metodologia geneticii. Desi preocuparile legate de genetica comportamentala sunt vechi, istoria geneticii comportamentale incepe cu adevarat cu Darwin ('Expresia emotiilor la om si animale') si cu Galton, care a studiat avant la lettre ereditatea caracteristicilor mentale si a sugerat folosirea gemenilor si a copiilor adoptati in studiul corelatiei ereditate-mediu.

La inceputul secolului trecut se admitea ca integul comportament uman este puternic modelat ereditar - atat trasaturile normale, cat si psihozele, alcoolismul, inapoierea mentala si crima. Sub influenta darwinismului social, s-a incercat explicarea comportamentelor 'deviante' prin absenta selectiei naturale si s-a propus cmpensarea acesteia cu eugenismul. Teoriile biologizante au avut consecinte grave: sterilizarea bolnavilor, adoptata in 30 de state din SUA si in cateva tari din Europa. Exagerand rolul ereditatii, Charles Davenport/ unul dintre initiatorii eugenismului nord-american, credea ca si comportamentul normal este controlat genetic. De exemplu, afirma ca ofiterii de marina au o gena specifica - gena pentru dragostea de mare sau thalassophilia, care s-ar gasi pe cromozomul X si s-ar transmite astfel de predilectie barbatilor. Apoi, cu timpul, in genetica au patruns tot mai mult teoriile ambientaliste, conform carora comportamentul este modelat decisiv de mediu, de saracie, de carenta educationala, de contextul familial nestimulativ. Programele de asistenta sociala concepute de societate au insa costuri prohibitive si au fost in cele mai multe cazuri abandonate.

Desi dezbaterea ereditate - mediu este mai veche decat psihologia insasi, ea este, totusi, mai vie ca niciodata. Pana acum, nici un comportament uman nu a fost relationat exclusiv de markeri genetici. Asadar, comportamentul nostru nu este mostenit per se , ci este rezultatul experientei si al invatarii. Zestrea ereditara specifica poate insa facilita sau frana invatarea sau elaborarea unui pattern comportamental. Complexitatea interactiunii ereditate - mediu deriva din existenta unui numar imens de genotipuri potentiale, de peste 70 de trilioane, precum si a unui numar infinit de medii diferite. O analogie utilizata in psihologie este cea cu suprafata unui dreptunghi. Acesta nu poate exista in lipsa ambelor latimi si lungimi, iar suprafata sa se modifica daca se modifica una dintre ele. In acelasi fel, si comportamentul este determinat atat de ereditate, cat si de mediu. Intre acesti termeni exista o interactiune si o interconditionare totala. In ce fel determina schimbarile unuia dintre acesti doi termeni modificarile celuilalt? Aceasta intrebare repezinta una dintre preocuparile actuale ale psihologilor.

Punctul de vedere al geneticii contemporane a fost expus de Lewontin(1985): 'Pentru determinismul biologic noi nu suntem liberi, deoarece viata este limitata de un numar relativ mic de cauze interne, si anume genele care genereaza comportamente specifice sau predispozitii pentru comportamente specifice. Dar aceasta teorie pune pe plan secundar chiar esenta diferentelor dintre biologia umana si biologia celorlalte organisme. Creierele noastre, mainile noastre, limba noastra ne-au facut independenti de numeroase caracteristici ale lumii exterioare. Biologia noastra a facut din noi creatori care recreeaza constant mediul psihic si material si a caror viata individuala rezulta dintr-o multiplicitate extraordinara de traiectorii cauzale care se intersecteaza. In acest sens tocmai biologia noastra ne face liberi'. In ceea ce priveste ereditatea, disputa dintre determinism si libertate este bazata pe eroare intrucat opusul libertatii nu este determinismul, ci coercitia. Ironia sortii face ca oamenii sa se revoltae atat de tare impotriva determinismului genetic, care este doar o parte din constructia lor, dar in acelasi timp sa ii imbratiseze de buna voie pentru a se elibera de responsabilitati. Criminalii se folosesc de scuza nebuniei, magnatii de boala Alzheimer pentru a motiva neplata impozitelor, pacientii din psihoterapie isi invinuiesc parintii pentru nefericirile personale, nenumarati oameni isi consulta horoscopul.

In genetica comportamentala, dezbaterea ereditate - mediu urmareste rolul pe care ii au bagajul genetic si factorii mezologici in multe domenii de cercetare:

originea limbajului

personalitatea

boala mentala

agresiunea

diferentele de gen

inteligenta

La interferenta cu psihologia si psihiatria s-au conturat in ultimul timp noi directii de cercetare in genetica:

epidemiologia genetica a bolilor psihice si a trasaturilor psihice ale personalitatii normale,

scanarea genomului uman pentru localizarea genelor multiple implicate in cauzalitatea bolii maniaco-depresive, a schizofreniei, a bolii atacurilor de panica, a bolii Alzheimer, a alcoolismului, a tulburarilor cu debut in copilarie cum sunt autismul, sindromul hiperkinetic si tulburarile de comportament. Va veni probabil momentul ca esantioanele de AND sa inlocuiasca geamurile de unic sens utilizate in psihiatrie,

problemele etice, in special problema riscului discriminarii sociale a individului pe baza

informatiei genetice. A devenit evident faptul ca localizarea genelor de predispozitie pentru unele tulburari psihice, sau a celor de susceptibilitate pentru unele comportamente va deschide noi perspective terapiei. Lumea va deveni mai simpla sau mai complicata pentru parinti si pedagogi cand pediatrul le va prezenta lista multiplelor lor susceptibilitati genetice?

1.3. Raporturile geneticii cu etica stiintelor vietii

Genetica nu mai este astazi o preocupare rezervata numai specialistilor, caci a ajuns sa faca parte din viata noastra cotidiana, fie ca suntem sau nu confruntati direct cu probleme de genetica. Zilnic suntem literalmente bombardati prin mass media cu stiri mai mult sau mai putin inteligibile, digerate si corect interpretate. Teme cum ar fi: testele genetice si aplicarea lor, stabilirea unui asa numit profil genetic, introducerea in alimentatia noastra a organismelor modificate genetic (OMG) sau mult discutata donare umana - o forma de reproducere artificiala asexuata, sunt teme care provoaca nelinisti greu de ascuns si reactii mai mult emotionale decat rationale. In contextul noilor puteri ale geneticii, nu ne putem multumi doar sa salutam aceste formidabile realizari fara a sesiza si noile amenintari pe care le reprezinta. Raporturile intre stiinta, tehnologie si societate reprezinta unul dintre subiectele cele mai importanta ale noului secol. Nu este, asadar, intamplatoare conexiunea geneticii cu bioetica (bios + ethos) sau etica stiintelor vietii, disciplina care se ocupa de consecintele in plan etic ale marilor performante biomedicale, mai ales genetice. Bioetica are menirea de a realiza consensul dintre stiintific si etic. Este stiut faptul ca stiinta si, in special, stiinta geneticii progreseaza mai repede decat omul, iar reglementarile in vigoare la un moment dat devin caduce, necesitand reexaminari periodice. Dezbaterile pe teme de bioetica sunt dezbateri care trebuie sa se bazeze pe o cunoastere veritabila a legilor care guverneaza ereditatea, dezbateri care ne privesc pe noi toti si, in egala masura, pe urmasii nostri. Jonas Salk, creatorul vaccinului antipolio avertiza: 'Responsabilitatea noastra este sa fim buni stramosi!'. Din nevoia de a supraveghea stiinta s-au nascut bioetica, ca si reglementari si documente de valoare universala cum ar fi Declaratia Universala asupra Genomului Uman si drepturile persoanei. Conform acestui document, lansat de Comitetul International de Bioetica UNESCO in 1997, cu prilejul aniversarii a 50 de ani de la elaborarea Cartei Drepturilor Omului, genomul uman este considerat patrimoniu comun al umanitatii si nimeni nu va face obiectul unei discriminari bazate pe caracteristicile sale genetice. Si nimeni nu va incerca sa ii transforme , acum, cand si specia umana poate fi modificata pe cale genetica! Aceasta declaratie, la care au participat 186 de state, a fixat limitele interventiilor asupra patrimoniului genetic al unei persoane, a introdus obligativitatea de a apara demnitatea individului, indiferent de caracterele sale genetice, si respingerea oricarui determinism genetic. Dar, ce sunt genomul uman si programul care i-a fost dedicat? 1.5. Programul Genomul Uman

Prin genom intelegem totalitatea informatiei genetice cuprinse in ADN si prezente in toate celulele unui organism, ansamblul genelor sale. Spre deosebire de proteom , prin care se intelege setul de proteine codificat de genom. Celulele au acelasi genom dar nu au acelasi proteom, intrucat activitatea genelor este diferentiata in functie de

tipul de celula, de tesut, de etapa a vietii. Proteomica studiaza setul de proteine iar genomica este ramura biotehnologiei care se ocupa cu cartografierea, secventierea si analizarea genomului uman. Cu alte cuvinte, cu descifrarea ordinii exacte in care se succed cele 4 tipuri de componente (baze chimice) ale ADN: adenina, timina, guanina, citozina. Cu alte cuvinte, cele patru litere ale alfabetului genetic: A, T, G, C. Acest 'text' alcatuit din 3 miliarde de litere influenteaza totul, de la culoarea parului, a ochilor, inaltime, la imbatranire si boala. Descifrarea textului echivaleaza cu analiza a 2000 de volume a 500 de pagini si constituie marea realizare a acestui inceput de mileniu.

Istoria acestui megaproiect a inceput in SUA in anul 1989, a implicat un efort de colaborare internationala si interdisciplinara, fiind coordonat de The Human Genome Organization (HUGO) si comparabil din punct de vedere financiar cu programul Apollo. Demarat in 1990 si planificat initial sa dureze 15 ani, finalizarea lui a fost devansata si anuntata in aprilie 2003, datorita progreselor automatizarii si informaticii sofisticate (pentru care fizicienii F. Sanger si W. Gilbert au primit premiul Nobel in 1980) precum si datorita intrarii in scena, alaturi de consortiul public international, a unei institutii private americane: Celera Genomics. Disectia intregului nostru univers genetic a adus unele constatari surprinzatoare:

numarul total de gene umane este estimat la numai 35000, un numar mult mai restrans decat se credea, de numai doua ori mai mare decat al musculitei de otet¹ Cum se coreleaza aceasta 'saracie' de gene cu complexitatea umana ? Explicatia tine de functionarea extrem de eficienta a genelor noastre, care au mai multe functii si produc in medie trei proteine per gena si nu doar una, ca in cazul altor specii. De unde si precautiile legate de manipularile genetice in cazul omului! Se .continua acum procesul de cartare a acestor aproximativ 35000 de gene, din care numai o parte (peste 10000) au fost atribuite unui cromozom particular si localizate. Si dintre acestea, o si mai mica parte (aproximativ 5000) au functii cunoscute cu precizie;

distributia genelor pe cromozomi este neuniforma, ca si la alte mamifere: exista zone aglomerate, cu numeroase gene grupate si zone 'desertice', ce contin doar ADN necodant;

numai o parte din genomul nostru este alcatuit din ADN codant si exista un mare 'surplus' de secvente care nu codifica nici o gena, secvente ce alcatuiesc 90 % din ADN-ul uman. Rostul acestui ADN necodant este inca necunoscut;

ADN-ul 'nefolositor ' este caracterizat prin regiuni intinse de secvente repetitive care reprezinta un document fosil si ofera indicii asupra trecutului nostru evolutiv. Genomul uman poate fi considerat o autobiografie a omului, inceputa cu patru miliarde de ani in urma: in zonele necodante se acumuleaza variantele (aparute prin mutatie) care nu au efecte vizibile, asa numitele polimorfisme ADN. Probabil ca acestea sunt raspunzatoare de susceptibilitatea la boli comune, cancer, diabet zaharat, maladia Alzheimer si de raspunsul diferentiat la medicamente;

99,9% din secventele genomului uman sunt identice la toti indivizii si numai 0,1% este procentul de ADN care ne diferentiaza. Acestui procent, care inseamna 3 milioane de nucleotide, variabile la randul lor, i se atribuie individualitatea si unicitatea fiintelor umane.

'Cartea omului', scrisa in limbajul ADN-ului, este deocamdata un text asupra caruia oamenii de stiinta mai au mult de lucru: lipsesc semnele de punctuatie, lipsesc pauzele intre cuvinte, nu se cunoaste semnificatia multor pasaje (gene), rostul unor repetitii aparent inutile (ADN repetitiv) De asemenea, elucidarea functiilor genomului, a partiturii flecarei gene in aceasta atat de complexa si fascinanta simfonie a vietii Sau cautarea genelor susceptibilitatii la boli comune (diabetul, ateroscleroza, infarctul miocardic, bolile psihice, diferite tumori), cu alte cuvinte, medicina predictiva

In genetica, intrebarile par a se multiplica pe masura aprofundarii cunoasterii. Ca si tentatiile: tentatia clonarii, a terapiei genice si, de ce nu, a manipularii speciei! Chiar oamenii de stiinta care au obtinut succese in experientele de inginerie genetica isi exprima rezervele: avem deocamdata informatia, dar cum o folosim, cine gestioneaza informatiile genetice? In viitor, cea mai mare amenintare la adresa intimitatii noastre s-ar putea afla chiar in interiorul nostru: ADN-ul este cartea noastra de identitate , biologica, pe care flecare dintre noi o primeste la nastere, pe care nimeni nu o uita acasa, iar mostre de ADN lasam peste tot in urma noastra. Odata cu banalizarea tehnicii amprentelor genetice, folosirea acestor mostre de ADN devine incontrolabila. Noile performante ale geneticii au aparut in absenta legilor, ceea ce amplifica dilemele etice. Noile reglementari din domeniul bioeticii, asa cum este Declaratia Universala asupra Genomului Uman, sunt menite sa acopere tocmai aceste lacune legislative.

Studiul geneticii ne obliga sa reflectam asupra conditiei umane, asupra faptului ca suntem unici si ca avem dreptul de a fi diferiti. O meditatie asupra propriilor noastre destine prinse intre hazard si necesitatea sociala, intre aspiratiile noastre si cele ale comunitatii. O lectiede toleranta care: aduce argumente in sprijinul educatiei pentru libertate

O innoire a vechiului indemn ' cunoaste-te pe tine insuti ' transformat in 'cunoaste-ti genomul'!

intrebari de autoevaluare:

Cum este pastrata informatia ereditara in celulele noastre?

Definiti ereditatea si variabilitatea genetica.

Care sunt sursele de variabilitate genetica?

Explicati in ce consta corelatia genotip-fenotip si interactiunea ereditate-mediu

Dati exemple de caractere determinate exclusiv genetic, exclusiv ereditar si multifactorial

Relatati si explicati prejudecatile genetice cu care v-ati intalnit sau v-ati confruntat

Ce influenta poate avea studiul geneticii asupra unor domenii cum ar fi politica educationala, orientarea profesionala sau psihoterapia?

Cu ce se ocupa bioetica? Dati exemplul unui document pentru protectia drepturilor omului, izvorat din realizarea Programului Genomul Uman

In ce consta Programul Genomul Uman?

Cuvinte cheie:

gena

mutatie

genotip
. fenotip

genom

proteom

bioetica

Rezumat:

Unitatea de invatare nr.l: Scopul cursului de genetica; raporturile geneticii cu

psihologia si cu etica stiintelor vietii

Cuprinde informatii cu privire la: 1.Obiectul cursului de genetica; 2. Determinismul

caracterelor umane si relatia ereditate-mediu; 3. Raporturile geneticii cu psihologia;

4. Raporturile geneticii cu bioetica; 5. Programul Genomul Uman

In rezumat:

ereditatea este un proces informational de stocare, exprimare si transmitere a informatiei necesare realizarii caracterelor unui individ

genetica studiaza legile dupa care acest proces se desfasoara, legile ereditatii si variabilitatii ( genetice si nongenetice )

Unicitatea individualitatii noastre are la origine factori genetici si negenetici si poate fi descrisa ca: individualitate genetica (genotipul), individualitate biologica (fenotipul) si individualitate bio-psiho-sociala. Genotipul nu poate fi observat decat prin intermediul fenotipului

Fiecare organism este produsul permanentei interactiuni dintre ereditate si mediu, ereditatea conditionand o norma de reactie, intre anumite limite, a individului la mediu

Ponderea ereditatii si a factorilor de mediu in determinismul trasaturilor umane variaza de la 0% la 100%. Anumite caractere care determina individualitatea biologica sunt determinate exclusiv genetic: grupa de sange, antigenele de histocompatibilitate etc. Caracterele multifactoriale, ca de exemplu inteligenta, tulburarile psihice, diferite comportamente normale sau patologice sunt produse de factori multipli, genetici si negenetici in proportii variabile, care interactioneaza. Aproape nu exista caractere determinate exclusiv de mediu, in fata caruia fiecare individ raspunde specific in functie de structura sa genetica specifica. Prin mediu intelegem un complex de factori ecologici (fizici, chimici, biologici), psihologici si socio-culturali.

Ramurile geneticii cu aplicatii in psihologie - psihogenetica si genetica comportamentala, au variate domenii de cercetare de perspectiva.

Una dintre cele mai importante realizari ale geneticii actuale este descifrarea secventa cu secventa a informatiei cuprinse in genomul uman. A fost posibila datorita unei conlucrari internationale in cadrul Programului Genomul Uman.

Impactul etic al acestor realizari, ca si a celor de viitor, constituie obiectul de studiu al unei discipline conexe, care este bioetica. Ca urmare a preocuparilor de bioetica a fost elaborata Declaratia Universala asupra Genomului Uman, cu scopul

declarat de a ne apara unicitatea si a ne proteja impotriva utilizarii nejudicioase a datelor furnizate de genetica.

Bibliografie

Maximilian C, Bembea M., Belengeanu V.: 'Genetica - mceput fara sfarsit '. Ed. Marineasa, Timisoara, 2001.

Mircea Covic, Dragos Stefanescu, Ionel Sandovici: 'Genetica medicala'. Ed. Polirom, Iasi, 2004

Maximilian C., L. Poenaru, M. Bembea: 'Genetica clinica'. Ed. Pan-Publishing House, Bucuresti    1996.

Maximilian C., D. Maria loan: ' Dictionar enciclopedic de genetica '. Ed. St. Enciclopedica, Bucuresti, 1984.

Raicu Petre: 'Genetica generala si umana '. Ed.Humanitas 1997.

MonodJ.: ' Hazard si necesitate '. Ed.Humanitas 1991.

Jacob F. : ' Logica viului. Eseu despre ereditate '. Ed. Humanitas 1990.

Dawkins R. : ' Un rau pornit din Eden. Codul genetic, computerul si evolutia speciilor '

Ed.Humanitas, 1995.

9. Dawkins R. : ' Gena egoista '. Ed. Tehnica, Bucuresti, 2001.
10.Ribot Theodule: ' Ereditatea psihologica '. Ed. IRL Bucuresti, 2002.
ll.R.Plomin, I.C deFries, C. E. McClearn: 'Behavioral Genetics'. Aprhner. Freeman &

Comp.,New York, 1990 12.Matt Ridley :'Genome. The autobiography of a species in 23 chapters.' Ed. Fourth Estate, London,1999