BOLILE MUSCULARE MIOTONICe

Introducere

Definitie

Grup de boli conditionate genetic, diferite din punc de vedere fiziopatologic si clinic, dar care au ca trasatura comuna prezenta miotoniei sau pseudomiotoniei, ceea ce semnifica intarzierea relaxarii musculare dupa o contractie.

Miotonia reprezinta o anomalie a decontractiei musculare dupa o contractie normala, muschiul fiind sediul unei contractii active si prelungite, care se opune relaxarii sale.

Pseudomiotonia reprezinta o activitate musculara continua, antrenand o contractura musculara persistenta.

Grupul cuprinde:

Distrofia miotonica progresiva Steinert

Miotonia congenitala dominanta Thomsen

Miotonia congenitala recesiva Becker

Paramiotonia congenitala Eulenburg

Afectiuni cu pseudomiotonie:

forma centrala: sindromul omului rigid

forma periferica:boala Schwartz-Jampel

Paraliziile periodice:

forme hiperkaliemice (adinamia Gamstorp)

forme hipokaliemice (boala Westphall)

Importanta medico-sociala

Forma cea mai frecventa: distrofia miotonica Steinert

prevalenta: 5 cazuri/100.000 locuitori

incidenta 13,5/100.000 nasteri (1/7.500)

Paralizia periodica cea mai frecventa - boala Westphall - are prevalenta 0,8/100.000 locuitori.

Criterii de diagnostic

Simptome si semne clinice

Distrofia miotonica Steinert

A). Forma comuna a copilului

Diminuarea fortei musculare

Miotonia: rara inainte de 5 ani, constanta dupa 10 ani.

Alte semne clinice: tulburari intestinale (dureri abdominale, constipatie, incontinenta anala), tulburari de vorbire, tulburari auditive.

B). Distrofia miotonica congenitala

Hidramnios, mobilitate fetala redusa

Hipotonie generalizata

Detresa respiratorie neo-natala

Dificultati de alimentatie

Retractii musculo-tendinoase si picior stramb

Retard mintal

C). Forma adulta comuna

Semne de distrofie musculara

Miotonia este semnul cardinal al bolii

Cataracta

Tulburari de ritm sau conducere cardiaca, uneori moarte subita.

Tulburari respiratorii:miotonia muschilor respiratori

Tulburari digestive miotonice: disfagie

Hipersomnie, depresie, retard psihic

Atrofie testiculara, infertilitate

Calvitie precoce

Intoleranta glucidica, pana la diabet zaharat, rar hipotiroidism.

Miotonia congenitala dominanta Thomsen si recesiva Becker

Miotonie

Hipertrofie musculara

Deficit limitat de forta musculara

Nota: Miotonia este mai severa in forma congenitala recesiva Becker.

Paramiotonia congenitala Eulemburg

Miotonie "paradoxala", declansata de frig si agravata prin repetitia contractiilor musculare.

Poliurie care urmeaza acceselor de slabire musculara tranzitorie.

Paralizii periodice primitive hiperkaliemice

Accese de paralizie in primul deceniu de viata.

Declansare prin repaus brusc, dupa un exercitiu.

Asocierea fenomenului miotonic.

Paralizii periodice primitive hipokaliemice

Atacuri paralitice ale membrelor cu frecventa variabila si durata de 2-24 ore.

Evolutie posibila catre miopatie cu deficit muscular proximal.

Tulburari de ritm cardiac, secundare hipokaliemiei.

Boli cu pseudomiotonie

Forma centrala: sindromul omului rigid

miscari fetale amplificate

paroxisme de rigiditate musculara, aparute spontan sau declansate de diversi stimuli (miscari, emotii)

Forma periferica: boala Schwartz-Jampel

nou-nascut rigid, cu anomalii ortopedice

retractie progresiva a fantelor palpebrale

crispare a buzelor

facies "intepenit", contractat in permanenta

voce nazonata

contracturi si retractii musculare la membre

anomalii osteo-articulare (torace deformat, nanism)

Explorari diagnostice

Distrofia miotonica Steinert

EMG - aspect de descarcare miotonica, sunet tipic de "bombardier in picaj".

Biopsia musculara arata anomalii nespecifice: centralizare nucleara, hipotrofie a fibrelor de tip I.

Evidentierea anomaliei genetice: repetitie de 100-2.000 de ori a unei triplet CTG (expansiune) pe bratul lung al cromozomului 19 (19 q13.2-13.3).

Miotonina (MTPK), proteinkinaza codata de cromozomul 19, este in cantitate redusa.

Alte explorari care confirma afectarea ochiului, sistemului nervos, aparatului cardio-respirator, aparatului digestiv, glandelor endocrine (conform simptomelor si formelor clinice ale bolii).

Explorari diagnostice prenatale prin biopsie de trofoblast, realizat la 12 saptamani de amenoree, in cazul argumentelor genealogice.

Diagnostic genetic preimplantator cu utilizarea unor embrioni lipsiti de anomalia genetica, in cazul unor familii confruntate cu afectiunea in cauza.

Nota: enzimele musculare (CPK, LDH) sunt normale.

Miotonia congenitala dominanta si recesiva

EMG confirma fenomenul miotonic.

Evidentierea mutatiei la nivelul genei CLC-1 de pe cromozomul 7 (7q35), care codeaza canalul muscular pentru clor (disfunctia din miotonia Thomsen si Becker), fiind legata de hiperexcitabilitatea membranei musculare.

Paramiotonia congenitala Eulenburg.

Hiperkalemie (inconstant).

Mutatia genei care codeaza subunitatea canalului muscular de sodiu, localizata pe cromozomul 17 (17q13.1-q13.3).

EMG - fenomen miotonic.

Paralizie periodica primitiva hiperkaliemica

Hiperkaliemie, adesea discreta; kaliemia este uneori normala.

EMG - fenomen miotonic.

Evidentierea mutatiei genei ce codeaza subunitatea alfa a canalului muscular de sodiu, localizata pe cromozomul 17 (17q13.1-q13.3).

Paralizii periodice primitive hipokaliemice

Hipokaliemie.

EKG - tulburari de ritm prin hipokaliemie.

EMG - fenomen miotonic.

Studiu genetic - deficienta genei CACNL1A3 de pe cromozomul 1, ce codeaza canalul muscular de calciu.

Alte examinari de laborator pentru diagnostic diferential al unor cauze de hipokalimie secundara: hipertiroidism, afectiuni renale, digestive, s.a.

Boli cu pseudomiotonie

Sindromul "omului rigid".

EMG - activitate musculara permanenta cu potentiale de actiune normale.

Boala Schwartz-Jampel.

EMG: activitate continua a fibrelor musculare.

CPK uneori crescute.

Biopsie musculara: leziuni degenerative nespecifice.

Examinari genetice-evidentierea genei patologice de pe bratul scurt al cromozomului 1 (1p34-p36.1).

Radiografii osoase: displazie spondilo-epifizara.

QI uneori scazut.

Atitudine terapeutica

Tratamentul distrofiei miotonice Steinert

Nu exista tratament curativ.

Tratamenul este simptomatic, vizand ameliorarea calitatii vietii pacientului.

Supravegherea si examinarile de bilant sunt necesare pentru prevenirea complicatiilor cardiace; la nevoie se pune pace-maker.

Se evita tratamente aritmogene (bronhodilatatoare si adrenergice).

Se evita medicamente deprimante respiratorii (barbiturice, benzodiazepine, opiacee).

Tratamentul adecvat al infectiilor pulmonare repetate, al tulburarilor cardiace si digestive.

Supraveghere oftalmologica si ortopedica.

Miotonia nou nascutului necesita ingrijiri intensive pediatrice.

Kinetoterapia are un rol important in toate formele clinice de boala Steinert.

Sfat genetic.

Tratamentul miotoniei congenitale (Thomsen si Becker)

Antiaritmice de tipul mexiletine (Mexitil®), fenitoin (Dihydan®), carbamazepina (Tegretol®).

Tratament ortopedic.

Kinetoterapia.

Sfat genetic.

Paramiotonia congenitala Eulenburg.

Medicamente ce amelioreaza miotonia: mexiletine (Mexitil®), fenitoin (Dihydan® ), carbamazepina (Tegretol®).

Diuretice tiazidice sau acetazolamida (Ederen).

Paralizii periodice primitive hiperkaliemice

Masuri igieno-dietetice preventive: mese bogate in glucide, exercitii musculare moderate, evitarea frigului.

Acetazolamida (Ederen) ca tratament preventiv.

Sucuri dulci per os la debutul atacului sau injectii i.v. de glucoza sub protectie de insulina cu actiune imediata.

Paralizii periodice primitive hipokaliemice

Tratament preventiv prin regim sarac in sodiu (2-3g/zi) si in glucide (50-60g/zi); evitarea exercitiilor fizice intense si a expunerii la frig.

Tratament preventiv cu acetazolamida (Ederen).

Tratament curativ al atacului paralitic prin administrare orala sau intravenoasa de potasiu.

Tratamenul "sindromul omului rigid".

Baclofen (Lyoresal®) sau Diazepam.

Prevenirea deformatiilor articulare prin kinetoterapie.

Tratament ortopedic.

Tratamentul bolii Schwartz-Jampel

Antiaritmice    (mexiletine ) sau carbamazepina (Tegretol®).

Kinetoterapie.

Tratament chirurgical al anomaliilor ortopedice sau oculare.

Dispensarizarea (sarcinile medicului de familie)

Dispensarizarea bolilor musculare cu miotonie.

Dirijarea pentru internare in vederea stabilirii diagnosticului si tratamentului de specialitate in Clinicile de Neurologie pediatrica, Chirurgie infantila, Oftalmologie.

Preluarea pacientilor diagnosticati si prescrierea terapiei antimiotonice.

Monitorizarea efectelor sau reactiilor adverse ale tratamentului.

Masuri pentru buna incadrare a bolnavului in familie si colectivitate si ameliorarea vietii acestuia.