Boala Niemann-Pick

Boala Niemann-Pick

Este o boala autozomal recesiva cu deficiente de clivare a sfigmomielinei prin absenta sfigmomielinazei si acumularea de sfigmomielina si colesterol in cel.sistemului macrofagic in majoritatea tesuturilor si organelor. Exista 5 fenotipuri clinice, cele mai frecvente fiind :

Tipul A : 75-80% din cazuri - forma severa, infantila cu atingere neurologica severa si acumulare viscerala marcata de sfigmomielina urmata de decesul copiilor in primii 3ani de viata.

Tipul B : bolnavii au organomegalie fara atingerea SNC

Tipul C este asemanator tipului A, dar apare dupa varsta de 10ani (fenotipul este acelasi, dar genele separate)

Clinic : abdomen protuberant prin hepatosplenomegalie si cu mici xantoame cutanate difuz. Stare generala proasta : temperatura, voma, limfadenopatie generalizata, leziuni psihomotorii progresive cu retard mintal.

Macroscopic : organe palide, crescute in dimensiune (splina creste de peste10ori) dar cu hepatomegalie nu atat de impresionanta. Creierul, in general, scade in greutate si paradoxal devine mai ferm. Diag.pozitiv este sustinut de hepatosplenomegalie,retard mintal si cel.spumoasa Niemann-Pick prelevata prin biopsie de maduva osoasa sau hepatica

Cel.Niemann-Pick - dimensiuni 90-100 mm, cu citoplasma fin vacuolata. Vacuolele sunt relativ uniforme in talie (lizozomi incarcati cu sfigmomielina si colesterol) dand un aspect spumos, citoplasmatic. Coloratiile speciale ptr.lipide sunt pozitive.

Aceasta maladie poate fi depistata si antenatal prin preluarea de lichid amniotic si culturi de fibroblasti.