Mucopolizaharidozele

Mucopolizaharidozele

Sunt boli autozomal recesive cu acumulari de mucopolizaharide (MPZ) prin defecte enzimatice lizozomiale datorita carentei in hidrolaze necesare catabolismului lor. Initial - acumulari in lizozomi care se sparg, agresand celulele care iau aspect de celula balonizata. Fragmentele prelevate din maduva osoasa, ficat, cord, limfoganglioni, peretele vaselor, splina sunt fixate in fixatori alcoolici si se coloreaza cu albastru toluidina (metacromatic apare albastru roscat) cu albastru Alcian (albastru) sau PAS (roz). Histochimic se poate evidentia tipul de MPZ care incarca celulele. Clinic : trasaturile fetei sunt grosiere, dismorfice, turtite, asemanatoare cu figurile de la burlanele gotice (garguilism). Bolnavii prezinta nanism moderat, toracele evazat, oasele lungi devin groase si scurte, scade progresiv mobilitatea articulatiilor odata cu aparitia de ankiloze si deformari ale scheletului (coloana vertebrala ia aspect cifotic asociat cu scolioza consecutiva), abdomen proeminent dilatat prin hepatosplenomegalie, piele ingrosata, opacifierea corneei. Uneori, retard mintal si prin urina se pot pierde MPZ.

In functie de leziunile din procesul degradarii polizaharidelor sunt descrise 7 forme de boli :

Tipul 1 - sindr.Hurler, maladie autozomal recesiva. MPZ de tip dermatan-sulfat si heparan-sulfat nu se metabolizeaza pe seama deficitului de alfa-L-iduronidaza. Debutul bolii apare dupa 6luni de viata si decesul se produce in primii 6-10ani de viata, in urma leziunilor cerebrale, motorii si/sau senzitive.

Tipul 2 - sindr.Hunter : leziunea este mai blanda, bolnavii depasesc 20de ani. Nu apare opacitatea corneei, dar este prezenta surditatea cu modificari degenerative retiniene. Intelect - aparent normal. Deficit enzimatic de L-iduro-sulfat-sulfataza, locusul enzimatic fiind pe cromozomul X. Acumulare de heparan-sulfat si dermatan-sulfat.

Tipul 3 - sindr.Sanfillipo : deficitul este de heparan-sulfat-sulfataza. Clinic este prezenta oligofrenia polidistrofica.

Tipul 4 - sindr.Morquio : deficitul enzimatic determina acumulari de keratan-sulfat ceea ce se traduce clinic in special prin nanism, osteocondrodistrofie si leziuni scheletice deformante.