	Biologie	Chimie	Didactica	Fizica	Geografie	Informatica
	Istorie	Literatura	Matematica	Psihologie

Biologie

Index » educatie » Biologie
» Morfologia, nomenclatura si clasificarea cromozomilor umani

Morfologia, nomenclatura si clasificarea cromozomilor umani

Morfologia, nomenclatura si clasificarea cromozomilor umani

Molecula de ADN - doua lanturi (dublu helix) ,compuse dintr-un numar mare de compusi chimici , numite nucleotide - fiecare nucleotida - 3 unitati: o molecula de zahar, un grup de fosfati si unul sau patru compusi diferiti contin baze azotate.
Nucleotidele dintr-un brat al lantului sunt intr-o asociere specifica cu nucleotidele corespunzatoare din celalalt brat al lantului ADN (complementaritate)

asociere A- T / G- C

ADN-ul poarta instructiunile pentru producerea de proteine. (AA- proteine)

O secventa de trei baze nucleotide, numite un triplet,este codul genetic care specifica un anumit amino-acid.

Replicare - dublarea cantitatii de ADN - duplicarea moleculelor de ADN, purtatorul informatiei genetice. Este un proces "semiconservativ", in care molecula ADN se dubleaza si se distribuie la celulele fiice

Tranlatie - transformarea informatiei genetice in AA (aminoacizi) respective proteine

Eucromatina - secvente AND unice, rareori repetitive, bogate in gene

Heterocromatina AND inalt repetitive, sarac in gene

GENETICA:

Øramura a biologiei care studiaza:

ereditatatea

variabilitatea

reproducerea organismelor vii

ØGENETICA UMANA

- studiaza genotipul si fenotipul uman in corelatie cu factorii ambientali

ØGENETICA MEDICALA

-ramura a geneticii umane,studiaza:

-dezvoltarea fiintei umane in conditii normale si patologice

Ø- V. McKusick: " tot din medicina ce este genetic

si tot din genetica ce este medical"

ØGENOTIPUL

- constitutia genetica a unei persoane;

- totalitatea informatiei genetice continuta la nivel de gene.

ØGENOMUL

- genele continute in setul haploid cromosomial.

ØFENOTIPUL

- totalitatea caracterelor morfologice, fiziologice, biochimice si psihologice ale unei persoane determinate de intractiunea genotip - factorii ambientali

GENOMUL UMAN:

Øgenomul nuclear

Øgenomul mitocondrial

Cromozomii umani

- set cromozomial specific de specie (forma, numar si dimensiune)

Nota bene: nr. si marimea cs-lor nu sunt direct proportionale cu complexitatea si gradul de evolutivitate pe scara filogenetica

omul 46 cs

calul, cobaiul 64 cs

crapul 104 cs

- cs. "lamp brush"/ovocitele unor batracieni

µ=1mm

cs umani 1,5 - 10µ

- forma cs: literelor V, X, Y, O "ring cs"

Constrictii secundare

Situsuri fragile Rol: in progresia tumorala

rupturi la acest nivel Þ inactivarea unor gene supresoare de tumori X Fragil

Telomerele

Telomerele sunt formate din:

- secvente scurte, repetate in tandem TTAGGG

Functiile telomerelor:

- mentin stabilitatea cromosomilor

- asigura replicarea completa

a cromosomilor

- pierderea telomerelorà deletii terminale, translocatii

CLASIFICAREA INTERNATIONALA A CROMOSOMILOR UMANI 1960

Dupa pozitia centromerului (Patau) - metacentrici, submetacentri, acrocentrici

Dupa lungime (Denver) - mari, mijloci, mici

Nomenclatura cromozomilor (benzi, regiuni, etc)

ØTipuri de benzi cromosomiale:

Ø1. Benzile G (Giemsa) se evidentiaza prin:

- denaturare proteolitica (tripsinizare)

- colorare Giemsa

- se evidentiaza zonele bogate in A si T

- sunt 300-400 benzi G

- sunt formate din heterocromatina facultativa

- se supraspun cu benzile Q

Ø2. Benzile Q se evidentiaza prin:

- tratare cu quinacrina

- evidentiaza secventele formate din A si T

- sunt formate din heterocromatina facultativa

Ø3.Benzile R (reverse) se evidentiaza prin:

- denaturare si renaturare termica

-colorare Giemsa

- sunt dispuse complementar (in reversie)

fata de benzile G

- evidentiaza secventele C = G

Ø4.Benzile C (cromatina constitutiva) se evidentiaza prin:

- denaturare termica si cu NaOH

- colorare Giemsa

- se evidentiaza centromerii, constrictiile secundare,1/3 (regiunea distala) a Yq

Analiza cromosomilor umani

Metode citogenetice

ØDeterminarea cariotipului

ØDeterminarea cromatinei sexuale

ØFISH

Metoda directa

ØAnaliza tesuturilor cu indice mitotic mare (maduva osoasa hematogena, ganglioni limfatici, tesuturi tumorale maligne, lichidul de ascita sau lichidul pleural, vilozitati coriale, studiul cromosomilor meiotici la spermatocite, etc)

ØEtape:

- punctie biopsie (maduva ososasa hematogenadin stern sau calcaneu la copil), se aspira apoximativ 1 ml maduva intr-o seringa prealabil heparinata

- introducerea probei intr-un tub steril care contine mediu nutritiv necesar supravietuirii celulelor

- blocarea diviziunii celulare (cochicina)

- prelucrarea probei si citirea la ME (rezultate in aprox 3-12 ore)

Metoda indirecta

ØEfectuarea de culturi celulare "in vitro", in vederea introducerii celulelor spre starea blastica (numar mare de mitoze)

ØTipuri de celule care pot fi studiate:

- limfocite din sange venos periferic

- fibrocite si fibroblasti din tesut embrionar sau tegument

-celule epiteliale fetale (amniocite)

- celule din tesut trofoblastic

- maduva hematogena

Analiza cromatinei sexuale

Cromatina sexuala X

- starea condensata interfazica a unuia din cei 2 cr X la femei (inactivare genica partiala)

- heterocromatinizarea= mecanism de compensare de doza, echilibrare a materialului genetic intre cele 2 sexe, apare in embriogeneza timpurie

- aprox 40 gene inactivate (X lk) si o zona distala a bratului p ramasa activa (reg pseudoautosomala ce realizeaza crossing-over cu regiunea pseudoautosomala de pe cr Y

Consecintele heterocromatinizarii:

- compensarea dozajului genic intre cele 2 sexe

- expresivitatea variabila la sexul feminin a genelor X lk

- mozaicismul celular pentru organismele de sex feminin

Testul Barr

ØCelule epiteliale (frotiu gros din raclaj bucal)

ØFixare - alcool metilic absolut

ØHidratare - apa distilata

ØHidroliza acida - HCL, apoi clatire apa distilata

ØColorare cu solutie Fuxina

ØDecolorare - alcool metilic cateva secunde

ØSpalare cu apa si uscare

ØInterpretare la M lentila imersie, se numara 100 nuclei (20% nuclei cu corpuscul Barr=test pozitiv)

Ex femeie sanatoasa 46xx, 1 c Barr

S Turner 45 x, o c barr

S Klinefelter 47xxy, 1 c Barr

Cromatina sexuala Y

ØCelulele somatice interfazice ale sexului masculin, se evidentiaza prin coloratie cu quinacrina corpusculul F (bratele lungi ale cr Y, bogate in heterocromatina, intens fluorescente)

Grupa A cr 1, 2, 3

Grupa B cr 4, 5

Grupa C cr 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12

Grupa D cr 13, 14, 15

Grupa E cr 16, 17, 18

Grupa F cr 19, 20

Grupa G cr 21, 22

Cromozomii de sex: X/ Y

LP 2 Caractere ereditare normale si patologice