 |
|
 |  |
|
|
| |
 | Alimentatie | Asistenta sociala | Frumusete | Medicina | Medicina veterinara | Retete |
Hermafroditismul adevarat XX la un caine
Un Pointer German cu parul scurt a fost examinat dupa ce stapanul a observat o proeminenta mica, rotunda, iesind dintre buzele vulvare. Semne ale estrului nu au fost observate. Catelul isi ridica membrul posterior pentru a urina, dar nu incaleca alti caini sau obiecte. Vulva avea o forma si o pozitie normala. Clitorisul avea 4 cm lungime si prezenta o gura clitoridiana. Un canal mic, eliptic se afla in varful clitorisului, mimand meatul uretral , sfarsit orbeste in portiunea dorso-caudala a clitorisului. O mica cantitate de exudat dens verde era in fosa clitoridiana. Lumenul vaginului se ingusta la aproximativ un cm de marginea craniala a fosei clitoridiene.
A fost facuta o laparatomie explorativa pentru a investiga intinderea dezvoltarea anormala a organelor genitale. Au fost identificate doua gonade si un uter bicornuat. Fiecare gonada, inconjurata partial de un sac, a fost localizata intre polul caudal al rinichiului si varful cranial al cornului uterin. Segmentele epididimale nu au fost observate in timpul operatiei si nu au fost gasit in tesuturile primite pentru examinare histologica. Gonadele si uterul au fost indepartate si fixate in solutie neutra tamponata de formol 10% pentru o evaluare histologica.
Gonadele si mostre din zonele reprezentative ale uterului, cu o o lungime totala de 2 cm, au fost sectionate succesiv.Fiecare sectiune a fost examinata la microscopic la fiecare 200 μm.
Fiecare gonada consta initial din tubi seminiferi separati de un numar moderat de celule interstitiale (Fig. 2). O retea testiculara a fost localizata excentric maduva. Un grup de vene, similar cu vasele plexului cirsoid, era adiacent retelei testiculare. Tesut fibros dens consistent, cu tunica albuginea, separa reteaua testicularasi tubii seminiferi de plexul cirsoid.
Din
"Sectiuni ale patologiei" ( Sommer) si "Genetica
medicala" ( Meyers-Wallen). Scoala de Medicina Veterinara ,
Universitatea din
Autorii multumesc lui James Hayden si Ulana Prociuk pentru asistenta tehnica, Dr. P.S Moorhead pentru analizele caritipului si Dr. Brian D. Farleigh pentru observatie chirurgicala si tisulara.
JAVMA. Vol . 198, No. 3, Februarie, 1. 1991
In tubii seminiferi se aflau celulele Sertoli, dar nu si celulele germinative. La un pol, tuburi eferente captusite de un epiteliu columnar ciliat provenit din reteaua testiculara si extins prin tunica in mezenterul adiacent. La polul opus, erau ciucuri evidenti si un tub uterin ( Fig. 3). Tubul uterin se desfasura de-a lungul unei parti a gonadei , si cortexul gonadal adiacent continea multi foliculi primari si cativa secundari. Focusi rari ai epiteliului embrionar au fost vazuti pe suprafata cortexului. Cordoane si insule de celule interstitiale , unele cu tubi seminiferi, s-au extins din maduva catre cortex. Infatisarea histologica
a uterului era normala pentru o catea imatura.
Cariotipuri multiple au fost preparate din culturi proaspete de limfocite1. Cincizeci de intinderi metafazice au fost examinate si numarate , dezvaluind un complement cromozomal femel normal ( 78, XX). Au fost peparate de asemenea cariotipuri in benzi Giemsa, folosind o adaptare a metodei lui Seabright2. Examinarea cariotipurilor de pe 3 lamele Giemsa nu au aratat anomalii structurale in pereche XX sau autozomi4. Din cauza marimii mici a cromozomilor canini , totusi, nu mai mult de 24-25 de perechi de baza pot fi identificate clar in momentul evaluarii structurilor lamelare paternale ale cromozomilor unui individ.
Intelegerea unei dezvoltari sexuale normale este importanta in determinarea originii anomaliilor observate la acest caine3. Dezvoltarea sexuala continua intr-o succesiune ordonatade pasi, cu fiecare pas depinzand de incheierea de succes a pasului anterior. Sexul cromozomal determina sexul gonadal, care determina apoi sexul fenotipic. Sexul cromozomal este determinat la fertilizare4. Embrionii care au cromozomi XX devin, de obicei, femele si embrionii care au cromozomi XY devin masculi3.5.6. Ambii embrioni, XX si XY, se dezvolta asemanator, pana la diferentierea gonadala. In timpul acestei etape indiferente, embrionl are 2 gonade nediferentiate, canale Wolffian si canale Mullerian, un sinus urogenital, un tubercul genital si umflaturi genitale4.6.7.
Sfarsitul perioadei indiferente este marcat de diferentierea gonadala. La embrionii normali masculi, cromozomul Y dirijeaza dezvoltarea gonadei
indiferente intr-un testicul4. Se crede ca o gena din factorul determinant testicular , localizata pe cromozomul Y, este responsabila pentru diferentierea testiculara8. Factorul determinant testicular a fost gasit la toate mamiferele testate si este diferit de antigenul H-Y, care altadata s-a presupus ca induce dezvoltarea sexuala6.
Testiculele produc 2 hormoni care promoveaza dezvoltarea embrionica a organelor genitale mascule interne si externe.Substanta inhibitoare Mulleriana (MIS), o glicoproteina cu greutate moleculara ridicata, secretata de celulele Sertoli, cauzeaza regresia canalelor mulleriene embrionice. Testosteronul secretat de catre celulele interstitiale , stimuleaza canalelor Wolffian sa formeze canalul deferent si segmentul epididimal. Dihidrotestosternul este transformat din testosteron de catre 5α- reductaza in tesuturile sinusului urogenital, tuberculului genital, si umflaturilor genitale , rezultand in formarea glandei prostate , uretrei mascule, penisului si scrotului4. Testosteronul si dihidrotestosteronul actioneaza legandu-se la acelasi receptor androgen in citosolul celular. Dupa ce intra in celula androgenul se leaga de proteina receptoare si complexul celor 2 substante se deplaseaza in nucleu si se leaga de ADN, initializand transcriptia genelor necesare pt masculinizarea androgen-dependenta3. Coborarea testicolelor in scrot, pasul final in morfogeneza la mascul, este controlata de mecanisme putin intelese.
La embrionii lipsiti de cromozonul Y si probabil factorul determinant testicular, gonada indiferenta se diferentiaza intr-un ovar. Canalele Mullerian persisita si devin trompe uterine, uter si portiune craniana a vaginului. Fara influenta androgenilor, sinusul urogenital, tuberculul genital si umflaturile genitale formeaza portiunea caudala a vaginului si vestibulului, clitorisul si respectiv vulva3.
Un fenotip sexual anormal poate fi rezultatul unui defect in orice etapa in secventa dezvoltarii sexuale. Afectiunile sunt clasificate conform primului pas in care dezvolatarea este anormala. Asadar afectiuni ale dezvolatarii sexuale sunt clasificate ca anomalii ale sexului cromozomal, gonadal sau fenotipic3.
Anomaliile in sexul cromozomal include defecte numerice si structurale ale cromozonilor sexuali. Cel mai cunoscut exemplu la mamifere este sindromul XXY (sindromul Kinefelter la oameni .
Afectiuni ale sexului gonadal sunt acelea in care sexul gonadal si cromozomal nu sunt compatibile3. Meioza si fertilizarea sunt normale, rezultand un individ XX sau XY, dar se dezvolta o gonada necorespunzatoare. Acesti indivizi pot fi XY cu tesut ovarian (inversare sexuala XY) sau XX cu tesut testicular (inversare sexuala XX). Doar inversarea sexuala XX (masculi XX sau hermafroditi adevarati XX) a fost descrisa la caini; este o boala familiala la Cocker Spaniel, Pug, Beagle, Kerry Blue Terrier si Weimaraner5.
In anomalii ale sexului fenotipic compozitiile cromozomale si gonadale sunt compatibile, dar organele genitale au cateva caracteristici ale sexului opus3. Astfel de animale sunt clasificate in mare ca masculi sau femele pseudo-hermafrodite. Intr-o forma de pseudo-hermafroditi masculi, canale Mulleriene persistente la Schnauzer-ii pitici masculii XY cu testicole au de asemenea un sistem de canale Mullerian complet (trompe uterine, uter si portiunea craniana a vaginului .
Pointer-ul german cu parul scurt descris in acest raport avea o constitutie cromozomala 78,XX, ovotestis bilaterale si o usoara masculinizare a organelor genitale interne si externe. Identificarea tesutului ovarian si testicular a indicat ca evea fenotipul hermafroditului adevarat XX al inversarii sexuale XX.
A mai fost raportat un alt Pointer german cu parul scurt cu inversare sexuala XX11. Fenotipul descris semana indeaproape cu cainele descris in acest raport si anume ca fiecare caine avea un clitoris mare, ovotestis bilaterale si un uter. Aceste constatari sunt similare cu inversarea sexuala mostenita la Cocker-ul Spaniels si cu inversarea sexuala XX familiala raportata la Pug, Beagle, Kerry Blue Terrier si Weimaraner5.12.
Inversarea sexuala XX a fost studiata in amanunt la Cocker Spaniels la care este mostenita sub forma unei trasaturi recesive autozomale5.12. Cainii afectati au un cariotip femel normal (78,XX) si gonade ce contin cantitati variabile de tesut testicular (testicule sau ovotestis). Masculii XX au testicule bilaterale; hermafroditii adevarati XX au de obicei ovotestis bilaterale. La aceasta rasa, fenotipurile masculilor XX si a hermafroditilor adevarati XX exista in cadrul aceleiasi familii si rezulta din acelasi defect genetic12.
Majoritatea Cocker-ilor Spaniels care sunt hermafroditilor adevarati XX au ovotestis bilaterale. Aproximativ 1/3 au un anumit grad de masculinizare a organelor genitale externe si toti au un uter complet. Un ovotestis compus in mare parte din tesut testicular are de obicei un epididim insotitor si nu are trompe uterine13.
Activitatea substantei inhibitoare mulleriene in gonada coreleaza pozitiv cu proportia de tesut testicular13. Derivatii canalului Mullerian ( trompe uterine si uter) nu ar trebui sa se dezvolte daca MiS este produsa de testicule in timpul dezvoltarii embrionice. Retentia derivatilor canalului Mullerian la un caine cu tesut testicular ar putea avea loc daca productia de MIS embrionara este deficitara, coordonarea productiei MIS este anormala sau exista disfunctie a receptorilor organelor tinta13.
La Pointer-ul German cu parul scurt descris aici au fost identificate trompele uterine dar nu si segmentele epididimale chiar daca majoritatea gonadei era tesut testicular. Tubii eferenti au fost observati histologic. In cazul ulterior raportat la Pointr-ul German cu parul scurt hermafrodit o structura asemanatoare epididimului era atasata la o gonada; din punct de vedere histologic doar cateva canale de diametru mare
captusit cu epiteliu simplu columnar erau in mezenterul atasat11. Descrierea acestor canale corespunde canalelor eferente ale Pointer-ului German cu parul scurt din acest raport. Lipsa segmentelor epididimale este atipica inversarii sexuale XX descrisa la Cockeul Spaniel si ar putea fi explicata printr-o productie insuficienta de testosteron sau o sensibilitate scazuta la testosteron in tesutul tinta. Usoara masculinizare a organelor genitale externe a celor 2 Pointer- I germani cu parul scurt este similara cu hermafroditismul XX raportat la Coker Spaniels, Pug, Beagle, Kerry Blue Terrier si Weimaraner7.8.14.25.
Selden Jr., Moorhead PS, Oehlet ML. et al. " Banda paterna Giemsa a cariotipului canin" "Cytogen Cell Genet" 1975; 15:380- 387
Meyers- Wallen VN, Patterson DF. "Afectiuni ale dezvoltarii sexuale la caine". In: Morrow DA,ed. "Terapia curenta in theriogenologie" 2.
Meyers-Wallen VN, Patterson DF. "Diferentierea sexuala si afectiuni mostenite ale dezvoltarii sexuale la caine." J Reprod Fertil [Supl] 1989; 39:57-64.
Multe exemple de inversare sexuala XX mostenita au fost documentate la mamifere16.21. Ereditatea autozomala recesiva a carecteristicii inversarii sexuale a fost identificata la rasa Coker Spaniel si la cateva rase de porci si capre ciute8.19.21. Cu acest tip de ereditate, se aduna genele inchise. Frecventa fenotipului afectat se presupune ca este mai ridicata la cainii din rasa pura. Pentru ca inversarea sexuala XX se stie ca e o afectiune mostenita la Cocker-ul Spaniels, este posibil ca aceasta forma de inversare sexuala este mostenita si la Poiner-ii Germani cu parul scurt.
Meyers-Wallen VN , Patterson DF. " Afectiuni ale dezvoltarii sexuale la caine si pisica",In: Kirk RW, ed. Current veterinary therapy X. Philadelphia: WB Saunders Co, 1989; 1261-1269.
Hare WCD: "Hermafroditismul la caine" Can vet J 1970; 17:7-15.
Page DC, Mosher R Simpson EM, et al "Regiunea determinanta a sexului a cromozomului Y la om decodeaza o proteina tinger". Cell 1987; 51: 1091-1104.
Wachtel SS. Ohno S Koo GC, et al. "Rolul posibil al antigenului H-Y in determinarea primara a sexului" Nature 1975; 257: 235-236.
10. Marshal LS, Oehlert ML, Haskins ME, et al." Sindromul persistent al canalelor Mulleriene la Schnauzer-ii pitici. J Am Vet Med Assoc 1982; 181:798.
Copyright © 2024 - Toate drepturile rezervate
