Glicogenozele
Sunt boli genetice in care
defectul ereditar este enzimatic (sinteza sau catabolizarea glicogenului) ceea
ce determina acumularea excesiva (tezaurizarea) de metaboliti glicogenici. Ptr
evidentierea polizaharidului - ptr prelevatele utilizam fixatori pe baza de
etanol (sa nu se dizolve in apa), ex.Minea-Marinescu contine 9parti alcool si o
parte formol 40%. Colorantul de electie este ortocromatic rosu fie cu Carmin
Best fie prin reactia histochimica PAS indirect (preparate care au fost supuse
extractiei glucidelor cu amilaza salivara). Glicogenozele sunt reprezentate de
peste 12 sindr. In functie de originea enzimei : glicogenoze hepatice,
glicogenoze miopatice, glicogenoze diverse.
a)Glicogenozele hepatice se manifesta prin acumularea metabolitilor
glicogenetici intracitoplasmatic hepatocitar; se asociaza cu hipoglicemie, soc
hipoglicemic si deces. Ex.maladia Gierke (tipul I de glicogenoza cu deficit de
G-6-P). Se acumuleaza glicogen (intracitoplasmatic, intranuclear)si lipide
neutre in ficat si rinichi. Se constata hepatomegalie, renomegalie,
hipoglicemie severa, tendinta hemoragipara (pe seama modificarii
trombocitelor), statul hipo-ponderal si supravietuire scazuta (1/2 din bolnavi
mor in primii 5-7ani de viata).Exam.lab: hipoglicemie, cresterea valorilor de
ac.lactic, de ac.uric (pot prezenta tofi gutosi) si de lipide serice.
Exam.microscopic : incarcare masiva a ficatului, rinichilor, muschilor striati
si a SNC de catre glicogen, evidentiat la coloratia Carmin Best (rosu).
b)Glicogenoza miopatica contine boala Mc Ardle (deficit de fosforilaza
musculara sau tip IV de glicogenoza). Clinic: crampe musculare la eforturi
mici, datorita acumularii de glicogen periferic (subsarcolemal). In 50%din
cazuri se asociaza mioglobinurie datorita focarelor de miocitoliza.
Longevitate-normala, prognostic bun (pot sa apara simptome si dupa 20 de ani de
evolutie a bolii).
Alta maladie, exclusiv
lizozomiala este boala Pompe (tipul II de glicogenoza); deficit enzimatic de
alfa 1-4 glucozilaza acida sau acid maltaza care determina acumularea de
glicogen in lizozomi, care apar balonizati si se pot rupe cu eliberarea
metabolitilor in fibra musculara. Clinic : acumularile miocardice
(cardiomegalia glicogenica) cu insuficienta cardiaca severa (in formele
infantile), acumulari in muschii striati (hipotonie flasca) si hepatomegalie
moderata. In formele adulte nu este prezenta afectarea cardiaca ci doar a
muschilor striati (miopatie cronica).
