Osteoartropatii congenitale

Osteoartropatii congenitale

Se produc in viata intrauterina si devin manifeste la nastere sau tardiv. Cunoasterea lor este importanta pentru prevenire si chiar tratament (luxatia congenitala de sold poate fi reversibila daca diagnosticul si tratamentul se efectueaza in timp util).

Osteopatiile congenitale pot fi:

Osteoartropatii congenitale localizate

a.           Prin agenezie (lipsa tibiei, a rotulei, lipsa unor segmente ale membrelor - focomelie, agenezii articulare, etc.);

b.           Prin hipogenezie (hemispondilia, rahischizisul, luxatia congenitala a genunchiului, luxatia congenitala a soldului);

c.           Prin hipergeneza (oase suplimentare, membru supranumerar, coasta suplimentara, polidactilie, etc.);

d.           Prin disgenezie complexa (forma, numar, pozitie, directie) - protruzia acetabulara, anomalii vertebrale regionale, etc..

Osteopatii congenitale generalizate

a.           Prin hipogeneza (osteogeneza imperfecta Vrolick, osteopsatiroza Lobstein, acondroplazia, etc.);

b.           Prin hipergeneza (exostoze - Ombredanne, osteopetroza Albers-Schonberg, osteopoikilia, periostita hiperplazica);

c.           Prin disgenezie complexa (displazia familiara metafizara, intepenirea articulara - artrogripoza, laxitatea articulara, etc.);

d.           Secundara altor mecanisme (artropatiile hemofilice, osteoartropatiile eritroblastozei fetale, osteoartropatia din anemia hemolitica congenitala Minkowski-Chauffard).

Vom descrie cateva din bolile congenitale mai frecvente grupate dupa mecanismul principal ce poate interveni in producerea lor.

GRUPA CONDRODISPLAZIILOR

Cuprinde o serie de afectiuni caracterizate printr-o lipsa de crestere a oaselor in lungime si o crestere normala a lor in grosime.

ACONDROPLAZIA - malformatie de la nastere, nanism disproportionat, cap mare, nas deformat in sa, inchidere intarziata a fontanelelor, dintii apar tarziu, cifoza sau lordoza, turtirea bazinului, scurtarea membrelor care sunt masive, cu epifize largite si diafize scurte (pitici cu membre scurte si cap mare).

Fig. 300 Acondroplazia

GRUPA DISOSTOZELOR ENCONDRALE

Condrodistrofia - boala Morquio - poate fi de tip epifizar (nanism disproportionat cu deformarea epifizelor cu debut in jurul varstei de 10 ani) sau tipul cu localizare la nivelul cartilajului de conjugare (nanism disproportionat cu deformarea epifizelor oaselor lungi, dintaturi la nivelul extremitatilor diafizare, geode in metafize).

boala Hurler se caracterizeaza prin nanism disproportionat, hepatosplenomegalie, surditate si tulburari de intelect care pot merge pana la idiotie. Bolnavii mor de obicei in primii ani de viata. Au talie mica, craniul mare, corpurile vertebrale turtite. Nucleii de osificare ai oaselor lungi apar tarziu si sunt fragmentati.

GRUPA OSTEOGENEZELOR IMPERFECTE

Sunt displazii periostale in care cresterea osului in lungime este normala fiind afectata cresterea in grosime.

Osteogeneza imperfecta precoce - Vrolick - fragilitate anormala a oaselor cu fracturi spontane care apar dinaintea nasterii, calota craniana foarte subtire cu consistenta inegala (mar putred), fontanele largi, prognostic rau (rareori ajung la 20 de ani); este ereditara recesiva.

Fig. 301 Osteogeneza imperfecta

Osteogeneza imperfecta tarda - Lobstein - apare dupa primul an mai ales la membrele inferioare, talia este normala, oasele sunt subtiri, demineralizate, se fractureaza usor chiar la miscari normale. Prognosticul este bun; se vindeca intre 10 si 20 de ani. Se transmite ereditar dominant si recesiv.

Fragilitate osoasa ereditara - apare la nastere sau in primul an de viata, determina o talie mica cu nuclei epifizari normali. Apare surditatea spre 20 - 30 ani, laxitate a ligamentelor, sclerotica albastra. De la 20 de ani nu se mai produc fracturi dar boala produce invaliditate pronuntata si se transmite ereditar dominant.

Boala exostozanta Ombredanne - displazie directionala - este poliostica caracterizata prin dezvoltarea unor formatiuni exostozice osteocartilaginoase localizate predominant pe oasele lungi in apropierea cartilajului articular. Radiologic se observa una sau mai multe excrescente osoase care se continua cu corticala si spongioasa osului pe care se dezvolta (spre deosebire de osteofite care nu au corticala si spongioasa).

Fig. 302 Boala Ombredanne

TULBURARI ALE REZORBTIEI OSOASE

Osteopetroza - (boala oaselor de marmora Albers-Schonberg), boala ereditara in care sunt afectate oasele lungi simetric, craniul, vertebrele, oasele bazinului, coastele; in forma letala, modificarile se observa de la nastere - o puternica hiperostoza cu lipsa structurii trabeculare; in forma cu debut insidios, modificarile apar in jurul varstei de 10 ani, cu aceleasi modificari, cu fracturi multiple.

Radiologic, la nivelul oaselor lungi, compacta este mult ingrosata, canalul medular ingustat chiar disparut, extremitatile ingrosate in maciuca. La nivelul metafizelor se observa benzi transparente alternand cu benzi opace.

In corpii vertebrali se vad trei zone: doua de osteoscleroza (superior si inferior) care incadreaza o zona de structura osoasa normala. Nucleii epifizari apar tarziu si prezinta o zona de osteoscleroza accentuata. Gaurile optice sunt ingustate.

Fig. 303 Boala oaselor de marmura

Periostita hiperplazica (Camurati-Engelmann) se intalneste la copii mici, este poliostica si simetrica. Oasele lungi prezinta hiperostoza diafizara in timp ce structura trabeculara epifizara este normala.

Fig. 304 Periostita hiperplazica

Osteopolikilia - mai multe oase prezinta insule de hiperostoza, cu dimensiuni milimetrice mai ales la epifizele oaselor lungi ce compun articulatiile mari, carp si metatars.

Fig.305 Osteopoikilia

Miozita osifianta - prezenta de tesut osos in muschi si in fascii. Debuteaza in regiunea omoplatului.