Distrofii pigmentare: feritina

Feritina este un complex proteina-fier care apar in toate tesuturile dar mai ales in ficat, splina, maduva osoasa si muschi scheletici. In celule in exces are tendinta sa se depuna in agragate miceliene si in lizozomi, unde se degradeaza Fe si se formeaza hemosiderina.

Excesul local de Fe si hemosiderina apare in hemoragii mari, echimoze hematoame sau in depunerile lente din stazele vasculare severe. Culoarea rosiu - albastruie a hemoglobinei se transforma in albastra - verzuie (biliverdina) sau in rosie - bruna (bilirubina).

Excesul generalizat de fier si hemosiderina se manifesta prin depuneri in tesuturi (hemosideroze) si poate apare in: absorbtie crescuta in dietele cu Fe, utilizarea defectuoasa a Fe, sindr. Goodpasture, anemie cu celule falciforme sau boala Banti, etc.

Cand acumularea de fier, feritina si hemosiderina este extrema boala se numeste hemocromatoza si prezinta triada clasica: ciroza pigmentarta micronodulara (in toate cazurile), diabet zaharat (75-80% din cazuri), pigmentare cutanata (75-80% din cazuri) -> s.m.n "Diabet bronzat".

Acumularea de fier este d 50-60 g, suficienta pentru depistarea de catre detectorul de metale din aeroport. Cea mai obisnuita si sevara forma de boala este este forma genetica la care baza acumularii excesive de fier este obscura: hemocromatoza genetica primara idiopata. Formele secundare apar in talasemii majore, anemii sideroblastice, ciroze alcoolice, dupa anastomoze portocave, ingestie prelungita de Fe medical, transfuzii multimple etc. Patogeneza formelor secundare este obscura.

Clinic: stadiile recente ale bolii sunt greu de diagnosticat si depind de screening-ul membrilor familiei ai bolnavului cu evidente biochimice clare pentru fier: nivelul fierului seric este 250mg% (N = 5 - 150 mg%), feritina serica este 500 ng/ml (N = 150 mg)

Evolutia naturala a bolii poate fi alterata prin flebotomie si utilizarea de kelatori ferici care dreneaza excesul de fier. Cauzele majore de deces sunt carcinomul hepatocelular, boala cardiaca, si insuficienta cardiaca.