Freemartin

Freemartin

Boala a fost descrisa pentru prima oara in 1779, dar termenul de Freemartin a fost folosit probabil cu 100 de ani mai devreme. Desi originea termenului a fost pierduta "free" se refera probabil la natura sterila a animalului afectat. "Martin" s-ar putea referi la ziua Sf. Martin (11 noiembrie), zi in care vitele erau sacrificate traditional pentru a obtine carne pentru iarna si in care, probabil­ se descopereau anomaliile anatomice gasite in cazul acestei boli.

Freemartin este o femela sterila genetic ( XX) nascuta ingemanata cu un mascul fenotipic normal sexual, la care dezvoltarea organelor femele reproductive a fost suprimata in timp ce dezvoltarea organelor reproductive mascule a fost amplificata cu grade variate. Ingemanarea are loc in 1-2% in cazul sarcinilor la vite. Dintre acestea, 93 pana la 95% sunt dizigote si 50% din acesti gemeni fraterni este de astepatat sa fie femela- mascul ingemanati. Este estimat ca 92% dintre femelele ingemanate vor fi Freemartin , ceea ce se traduce la aproximativ 86,000 de animale afectate nascute in Statele Unite anual. Totusi, femelele ingemanate ramase , cam 7,000 fatate annual, nu sunt afectate. Ingemanarea este dizigotica la vite si in majoriatatea cazurilor, se dezvolta anastomoze intre circulatiile placentare.Aceasta este caracteristica critica a bolii.Odata, s-a presupus ca boala se datora hormonilor masculi, purtati in circulatia placentara, de la fetusul mascul, la femela care a fost sterilizata si modificata in cele din urma. Un numar de studii au aratat totusi ca, in timp ce androgenii pot masculiniza un fetus femel, ei nu pot inhiba dezvoltarea ovariana sau suprima dezvoltarea conductelor Mulleriene. S-a aratat mai tarziu ca, anastomoza placentara a permis schimbul celulelor hematopoetice intre fetusi si a condus la o colonizare permanenta a fiecarui individ cu celulele celuilalt. Aceasta boala este cunoscuta ca himerism si constituie baza unui test citogenetic pentru boala. Aceste schimbari sunt, aparent, limitate la celulele hematopoetice. Se crede acum ca fetusul mascul face ca boala freemartin sa se dezvolte la femele, sub actiunea TDF, dar si MIS si a androgenilor produse de masculul ingemanat, si purtat in curentul sangvin de anastomoza placentara. Desi efectele asupra masculului ingemanat sunt minime, unele rapoarte au aratat ca ei probabil au o calitate inferioara a spermei si sufera o degenerare prematura a functiei testiculare. Desi el este de asemene himeric, nu s-a aratat ca vreun material genetic geaman al femelei este transmis prin linia germinativa a masculului.

Freemartin, ca si in cazul gemenilor, a fost raportat de asemenea la bovine in cazul tripletilor, cvadrupletilor si cvintupletilor. Boala se produce si la oi, dar este mult mai rar intalnita( doar 1% din gemenii heterosexuali sufera de freemartin la aceasta specie). Motivul pentru frecventa scazuta nu este cunoscut dar ar putea fi legat de diferentele dintre specii in legatura cu cat de devreme si in ce proportii se dezvolta contopirea vaselor de sange ale membranelor fetale ale gemenilor. Freemartin-ismul se produce la capre odata cu himerismul sangvin, dar este rar. Anastomoze mari au fost gasite intre sacii himerici la suine si a fost raportat freemartinin-ism la aceasta specie , dar din cauza numarului mare de purcei la fatare, este greu de a identifica cu precizie vecinul porcusorului hermafrodit.Ovulatia geamana si anastomozele vasculare, asociate cu himerismul eritrocitar este foarte intalnit la gemenii ecvinelor, dar boala freemartin nu a fost demonstrata convingator la cai.

Intrucat aproape 8% din femelele bovine fenotipic ingemanate nu au freemartin, anim alele cu un potential genetic valoros sunt evaluate probabil pentru boala. Aproape 80% a bolnavelor freemartin vor fi identificate corect printr-un test de lungime al vaginului. La vitele normale, are doar 5-6 cm in lungime. Cand animalele sunt mai in varsta este posibil sa le palpati rectal pentru a observa prezenta veziculelor seminale ( vezi mai jos). La un animal tanar, a fost raportat recent ca diseminarea limfocitelor cromozomale este un mod precis si ieftin de identificare a bolii. Din aceasta privinta , animalele care prezinta boala vor avea cariotipurile atat 60,XY(mascul) cat si 60,XX (femela). Intr-un studiu efectuat pe 727 junci ingemanate Holstein, suspectate de boala freemartin datorita testului de l­ungime vaginului, doar 127 (17.5%) aveau doar cariotipul 60,XX si s-a constatat mai tarziu ca nu aveau aceasta boala.

Gonada unei bolnave este de obicei, un cordon ingrosat pe marginea craniala a ligamentului ovarian.Histologic, gonada apare ca fiind nediferentiata si de obicei contine structuri tubulare mici asemanatoare tubilor seminiferi primitivi, captusite cu celule Sertoli. Intre aceste tubulete, se afla celule asemanatoare fibroblastelor,dintre care unele se aseamana cu celulele interstitiale. La bolnavele freemartin care au permisiunea de a trai unul sau mai multi ani, aceste celule pot hipertrofia si seamana celulele luteale ale ovarului sau celulele Leydig ale testiculului. La animalele mai batrane, aceste celule pot forma mase mari care sa seamene atat cu celule interstitiale tumorale cat si corpul galben. Majoritatea bolnavelor nu dezvolta foliculi ovarieni , dar ocazional, pot fi observati foliculi maturi, lipsiti de ovule. Reteaua este bine dezvoltata si daca tubii seminiferi sunt prezenti, se conecteaza frecvent cu aceasta structura.

Sistemele conductului Mullerian nu se diferentiaza complet. Parti ale acestui sistem de conducte de obicei formeaza un uter mic incomplet. In anumite cazuri, totusi, aceste conducte vor forma coarnele uterine care contin lumene si glande endometriale. Comunicarea cu vaginul este de obicei absenta dar in unele cazuri rare, acest lucru se intampla. Cand sunt prezente glandele endometriale, ele pot produce fluid cauzand distensia chistica a uterului remanent. Vaginul este mereu hipoplastic cu un himen complet. Vulva este deseori hipoplastica si are smocuri lungi de par ce se extind din ea. Clitorisul este de obicei marit. Glandele mamare nu sufera o dezvoltare normala.

Sistemul conductului Wolffian este de obicei incomplet dezvoltat. Epididimul poate fi complet absentsi cordonul spermatic insuficient dezvoltat. Cand gonadele incep sa semene cat mai mult cu un testicul, epididimul si cordonul spermatic devin extrem de dezvoltate. O caracteristica gasita mereu la boala freemartin sunt veziculele seminale. De obicei,acestea sunt mici, au o stroma cu tesut fibros abundent si epiteliu atrofiat.