Inversare sexuala XX (SXr)

Inversare sexuala XX    (SXr)

In ultimii ani au fost notate cateva sindroame de inversare sexuala la femele cu cariotipul XX. O mare parte din cunostintele noastre despre acest fenomen au provenit din cazul unei boli la o specie innasuta de soareci care au cariotipul XX, testicule dezvoltate, organe genitale mascule tubulare si manifesta grade diferite de diferentiere a organelor genitale externe fata de fenotipul mascul. Caracteristica sxr este transmisa prin xYsxr purtatorilor masculi. Acesti masculi purtatori au un cromozom Y anormal, purtand o copie a regiunii determinarii sexului, o copie ce este frecvent transferata cromozomului X in timpul meiozei, sau unui autozom in timpul embriogenezei. In cazul precedent caracteristica se afla cromozomul X, in timp cele de mai jos este o boala dominanta autozomala. Puii XX afectati vor dezvolta, asadar, testicule, si un fenotip mascul din cauza prezentei TDF localizata pe cromozomul X derivat paternal sau pe un autozom. O boala asemanatoare a fost detectata la caini, pisici si capre.

Inversarea sexuala XX    a fost documentata cu foarte multa grija la capre, la care o gena cu efectul Y este localizata pe un autozom care controleaza lipsa coarnelor sau este pe-aproape inrudit cu ea. Gena "ciuta" este s, o singura copie (Pp) care produce lipsa coarnelor fara a afecta diferentierea sexuala. In starea homozigotica (PP), indivizii care sunt XX sunt catalogati ca fiind hermafroditi sau pseudo-hermafroditi, de exemplu, ei au testicule si ovare sau ovo-testicule. Exista un grad considerabil de efecte fenotipice masculinizante.Indivizii afectati pot avea in mare masura o infatisarae feminin, doar cu un clitoris marit si testicule abdominale. Alte animale pot aparea fenotipic normale, dar sunt masculi sterili.

Inversarea sexuala cauzata de o gena cu actiune Y a fost obseravata si la caini( Fig 6).

Se presupune ca gena este localizata pe un autozom. Boala este cel mai des intalnita la rasa Cocker Spaniel American, din cadrul careia s-au studiat cateva familii. Cateva dintre aceste animale sunt masculi XX pseudohermafroditi. Seldon a impartit, din punct de vedere fenotipic, acesti pseudohermafroditit in forme feminine sau masculine, in functie de organele genitale externe. In toate cazurile, acesti caini aveau testiculele    intra-abdominal, erau pozitivi in ceea ce priveste prezenta antigenului H-Y si aveau diverse componente tisulare ale conductului Mullerian ( ex: uterul). Alte animale XX din aceasta rasa erau hermafroditi adevarati, cu ovotesticule intraabdominale si erau H-Y pozitive. Cateva dintre animalele hermafrodite au tesut ovarian functional, si au nascut pui, dintre care catia poarta aparent genele determinante autozomale Y, care sunt mostenite ca o trasatura recesiva autozomala. Tesutul testicular al pseudo-hermafroditilor XX sau     hermafroditilor adevararati este lipsit intotdeauna de celule germinative.

Fig.6: Descoperiri clinice de rutina, rasele asociate, descoperiri citogenetice si histomompatibile (H-Y) la caini si pisici

Inversarea sexuala a fost reperata in mod frecvent si la suine, si in unele cazuri a fost confundata cu Freemartinism-ul. Desi boala este frecventa la porci, modul de mostenire nu este bine inteles. Gonadele porcilor afectati sunt, frecvent, ovotesticule (hermafroditi adevarati). Desi tesutul testicular este de obicei lipsit de celule germinative, au fost notate, histologic,la unele animale ovule si dovezi ale ovulatiei, si acesti porci au fost catalogati ca fertili.