Leucemia acuta limfoblastica la un sugar

LEUCEMIA ACUTA LIMFOBLASTICA LA UN SUGAR CU NEUTROPENIE CONGENITALA

Clinica Pediatrie nr. I Targu- Mures

Istoric: Forma ereditara autosomal recesiva a neutropeniei congenitale a fost descrisa de Kostmann in anul 1956. Boala este caracterizata prin neutropenie persistenta severa, cu numar absolut de neutrofile sub 0,2 G/l, asociat cu infectii bacteriene severe.

Scopul lucrarii este prezentarea unui caz de leucemie acuta limfoblastica care s- a dezvoltat pe terenul unei neutropenii congenitale, la un sugar in varsta de 6 luni.

Prezentarea de caz: Bolnavul V.A. de sex feminin, nascuta la termen din I sarcina fiziologica din parinti sanatosi, cu greutatea de 3200 g, scor APGAR 9/1 min, alimentat natural 4 luni, apoi cu Lactovit, prezinta frecvente infectii bacteriene severe din primele luni ale vietii (pneumonii, enterocolite, sindrom febril prelungit) asociata cu neutropenie severa persistenta (segmentate 2% in frotiul periferic, oprirea maturatiei seriei granulocitare medulare in stadiul de promielocit ) si anemie moderata (Hgb 8 g%) la care la varsta de 6 luni se diagnostizeaza o leucemie acuta limfoblastica cu risc inalt de malignitate. Tratamentul citostatic se efectueaza cu protocolul Interfant in colaborare cu Centrul de Sanatate si de Transplant de celule stem din Miskolc. La varsta de 4 ani, bolnava este in remisie completa cu persistenta neutropeniei severe.

Discutii: Tratamentul de electie a neutropeniei congenitale este administrarea factorului uman recombinant de stimulare a coloniilor granulocitare in doze optime pentru a mentine un numar absolut de neutrofile intre 1- 5 G/l, tratament cu care s- a ameliorat supravietuirea si calitatea vietii acestor bolnavi. Este importanta supravegherea bolnavilor deoarece modificarile cromosomiale survenite in celulele maduvei osoase (monosomia 7, trisomia 21) prevestesc aparitia sindromului mielodisplazic sau a leucemiei acute mieloblastice (9% a cazurilor), situatie in care este indicata efectuarea de urgenta a transplantului de celule stem.

In concluzie, am prezentat un bolnav cu neutropenie congenitala asociata cu leucemie acuta limfoblastica care a debutat la varsta de sugar si a evoluat favorabil pana in prezent.