 |
|
 |  |
|
|
| |
 | Alimentatie | Asistenta sociala | Frumusete | Medicina | Medicina veterinara | Retete |
Se caracterizeaza printr-un ritm respirator neregulat cu pauze de 3-6 sec. urmate de 10-15 sec. de hiperpnee. Este o particularitate respiratorie specifica mai ales prematurului. Daca apneea dureaza peste 10-20 sec. se asociaza de obicei cu reducerea ritmului cardiac. Crizele de apnee sunt datorate imaturitatii trunchiului cerebral si nu sunt considerate a fi o conditie patologica. Apneea ca unic simptom, nu este manifestare critica de tip epileptic, decat atunci cand apneea este de lunga durata si nu este asociata cu bradicardie.
Sunt miscari cu caracter mioclonic aparute in somn ce pot dura cateva luni dupa nastere. Miocloniile pot fi extrem de intense, generalizate sau parcelare, cu localizare variabila, incat ridica serioase probleme de diagnostic diferential cu alte tipuri de crize mioclonice ale sugarului. Miocloniile nu sunt activate de stimuli externi.Diferentierea va fi posibila doar prin examenul EEG care va avea aspect normal. Acest sindrom nu necesita terapie specifica.
Tremuraturile nou-nascutului reprezinta un raspuns excesiv la diverse stimulari. Atingerea, zgomotul si in special miscarea produc la nou-nascut tresariri rare, de amplitudine mare, la nivelul membrelor si al barbiei. Se pot asocia cu reflexul Moro. Tremuraturile apar mai ales la nou-nascutul cu suferinta perinatala de tip asfixic, in boli neurometabolice si la copilul ce provine din mame toxicomane.
Tratament: se impune reducerea stimularilor.
In perioada de sugar pot apare crize de tremuraturi, care vor dispare progresiv, sau se vor prelungi sub forma tremuraturilor esentiale.
Debutul este la 4-6 luni, dar pot sa apara si dupa 3 ani. Sunt precipitate sau agravate de frica, furie, frustrare, suparare, nervozitate. Durata episoadelor este de secunde.
Se caracterizeaza prin contractura generalizata, cu flectarea membrelor superioare si inferioare si flexia sau extensia capului. Nu se asociaza cu pierderea constientei.
Nu prezinta modificari epileptiforme, intercritic sau critic.
Unii autori considera crizele de tremuraturi ale sugarului, echivalentul tremorului esential, in conditiile unui creier imatur.
Recomandat pentru tremuraturile esentiale este propranololul.
Hiperekplexia este o boala genetica cu transmitere autosomal dominanta, dar poate fi si sporadica. Gena anormala este o subunitate α 1 a receptorului inhibitor al glicinei pe cromosomul 5q numita GRLA1.
Hiperekplexia se caracterizeaza prin tresariri excesive provocate de stimuli somestezici aplicati la nivelul membrelor, fetei si mai ales la nivelul piramidei nazale, Apare de la nastere si se poate asocia cu hipertonie generalizata cu retropulsia extremitatii craniene. In ciuda acestor posturi patologice si a tresaririlor impresionante, in majoritatea cazurilor In cursul somnului tresaririle spontane sunt foarte frecvente si se pot asocia cu accese tonice cu cianoza, dar cu pastrarea constientei. Datorita apneelor prelungite care insotesc crizele de hipertonie in unele cazuri, se poate produce decesul copilului. Copilul dovedeste o dezvoltare neuro-psihica normala..
Accesele pot fi intrerupte prin anteflexia fortata a capului si membrelor copilului, manevra pe care trebuie sa o cunoasca si parintii. Clonazepamul poate fi util in acest sindrom.
Este o tulburare de tonus paroxistica. Debutul este sub varsta de 1 an, mai frecvent la 6 luni, dar poate debuta pana la 22 luni.
Este vorba de aparitia unor distonii axiale sub forma de opistotonus, precum si de distonii rizomelice simetrice sau asimetrice ale membrelor, fara modificari de constienta cu durata variata, de la cateva minute la 2 ore. Pe parcursul evolutiei, episoadele cresc in durata si frecventa ajungand pana la 7 zile. Clinic se realizeaza distonii de torsiune, distonii cervicale si ale trunchiului.
Neurologic, copilul este normal si dezvoltarea lui este fiziologica.
Progresiv, episoadele scad in frecventa, pana la disparitie.
Este facilitat de inregistrarea EEG in momentele critice, care este normala. De asemenea investigatiile metabolice sunt normale.
Diagnosticul diferential impune excluderea
- coreoatetozei familiale,
- distoniei dopa-senzitive,
- aciduriei glutarice.
Nu este necesar, deoarece evolutia este benigna. Se impune, cu caracter de diagnostic, un trial cu dopa-carbidopa pentru a exclude formele dopa-sensibile. In prezenta formelor prelungite si intense, care provoaca o stare importanta de agitatie a copilului se va incerca administrarea unor relaxante musculare cu actiune centrala.
Este o tulburare de motilitate a globilor oculari. Debutul este in primul an de viata, mai frecvent la varsta de 9 luni.
Se caracterizeaza prin devierea in sus a globilor oculari, cu caracter critic. La incercarea de a readuce privirea se produc sacade nistagmice verticale. Aceste evenimente pot sa dureze cateva minute.
Examenul neurologic este negativ.
Dezvoltarea neuro-psihica a copilului este normala.
EEG intercritic si critic normal.
Nu este necesar. Se considera un eveniment paroxistic benign deoarece dispare in timp fara sechele.
Este vorba de spasme infantile cu EEG normal. Diagnosticul corect are o mare valoare in asistenta acestor copii.
Este vorba de un tablou foarte asemanator sindromului West. Debutul este plasat la aceeasi varsta, iar crizele copilului sunt identice cu cele din sindromul West. Crizele apar in salve, mai ales in timpul alimentatiei. Dispar spontan dupa 3 luni. Tabloul neurologic este normal si dezvoltare corecta neuro-psihica.
Se bazeaza pe examenul EEG care este normal.
Nu este necesar.
Este vorba de prezenta unor manifestari motorii anormale care apar asociate refluxului gastroesofagian sau unei hernii hiatale.
In timpul alimentatiei, copilul poate prezenta episoade recurente de postura anormala cervicala cu torticolis sau retrocolis, uneori cu rotarea capului dintr-o parte in alta. Se asociaza postura anormala a trunchiului si membrelor care dau copilului un aspect bizar. Torticolisul nu este asociat cu spasme ale musculaturii cervicale.
Investigatiile radiologice vor evidentia hernia hiatala.
Are in vedere torticolisul paroxistic, distonia paroxistica cervicala fara cresterea tonusului in grupurile musculare implicate, sau crize adversive fara modificarea constientei. Totusi, pentru stabilirea diagnosticului de sindrom Sandifer, in prezenta simptomelor enumerate nu este necesara demonstrarea refluxului gastroesofagian.
Este medicamentos sau chirurgical corespunzator refluxului gastroesofagian sau al herniei hiatale.
Primele simptome se manifesta prin postura anormala paroxistica la nivelul piciorului sub forma de eqinovarus. Debutul este la 1-9 ani, mai frecvent in jur de 5 ani
Este o boala genetica cu transmitere autosomal dominanta cu defect la nivelul cromosomului 14q.
Debuteaza cu fatigabilitate si distonii ale piciorului cu aspect de eqinovarus. Simptomele se agraveaza in momentul initierii unei miscari, preluarea pozitiei verticale, la miscari voluntare. Distoniile sunt mai frecvente seara si aproape ca lipsesc dimineata. Progresiv distoniile se agraveaza prin extinderea lor initial la membrul superior homolateral piciorului afectat, apoi este afectat membrul inferior opus si apoi membrul superior de aceeasi parte. Deci evolutia distoniilor este in N. Este prezenta si postura distonica a halucelui (haluce striatal), precum si flexia, pronatia si adductia policelui. Halucele striatal poate mima semnul Babinski. Se pot intalni si alte semne parkinsoniene ca: bradikinezie, instabilitate posturala, tremuratura posturala si rar tremuraturi de repaus.
Patogenetic este o reducere substantiala a nivelului DOPA in substanta neagra si in striat.
Consta in utilizarea preparatelor de DOPA care dau un raspuns dramatic. Se va folosi Levodopa 20 mg/kg/zi. Uneori este necesara cresterea dozelor la 30 mg/kg/zi.
Deoarece diagnosticul prevede diferentierea de multe alte distonii, posibile la aceasta varsta, se recomanda proba terapeutica cu Levodopa in toate cazurile de distonii.
Definitie
Din acest grup fac parte doua entitati bine definite clinic si genetic, caracterizate prin aparitia recurenta a unor episoade de ataxie.
Etiologie. Sunt boli genetic determinate apartinand grupului de boli de canale de ioni, numite canalopatii.
Debuteaza in perioada copilariei mici.
Simptomatologia este diferita in functie de forma clinica realizata de copil.
Se caracterizeaza prin episoade scurte de ataxie ce dureaza secunde sau minute. Apar la efort fizic sau la emotii. Intre episoade copilul prezinta miochimii permanente.
Genetic. Boala este cu ereditate dominanta sau X-lincata. Defectul genetic a fost cartografiat la cromosomul 12q13, cu locusul mutatiei la KCNA1, corespunzator canalului de potasiu.
Debuteaza in aceeasi perioada a copilariei precoce. Exista perioade recurente de vertij, dizartrie, nistagmus, mers ataxic. Durata episoadelor este de minute, ore. Intre episoade copilul poate fi asimptomatic cu exceptia nistagmusului la mobilizarea privirii, nistagmus optokinetic anormal, sacade oculare hipermetrice. Anumite cazuri au un tablou ataxic restant permanent care insa se decompenseaza intermitent.
Investigatiile imagistice pot evidentia atrofie cerebeloasa.
EEG poate releva activitate delta intermitenta, ritmica, asociata uneori de varfuri cu amplitudine scazuta.
Genetic, tipul II de ataxie acuta recurenta are ereditate autosomal dominanta. Este mapata la cromosomul 19p13 ce codifica canalul de calciu.
Tipul II de ataxie recurenta raspunde la terapia cu acetazolamida care poate preveni sau opri atacul. Medicatia trebuie continuata pana la 5 ani. In unele cazuri este necesara asocierea de acid valproic. Unii bolnavi raspund mai bine la flunarizin, un blocant al canalelor de calciu.
Este o manifestare critica ce ridica probleme de diagnostic diferential mai ales la sugar sau la copilul mic. Este mai frecventa la fete.
Se manifesta prin miscari repetitive voluntare mai ales la nivelul portiunii inferioare a trunchiului, cu frecarea pelvisului de suprafata de suport, contractura muschilor glutei. Copilul este transpirat, hiperpneic, are tegumentele rosii, emite sunete nearticulate, gemete. Episodul se termina cu oboseala, extenuare, somn. Observarea directa sau inregistrarea video vor clarifica de indata incadrarea diagnostica.
Nu necesita investigatii suplimentare specifice. Se vor exclude infestatiile parazitare digestive sau vulvovaginale.
Nu necesita tratament medicamentos specific. Se va face educatia parintilor, sa acorde atentie mai deosebita copilului lor, deoarece aceste comportamente pot fi prezente in conditii de lipsa de stimulare si la frustrare. Vor fi excluse cauze de iritatii locale prin infestatii parazitare digestive sau vulvovaginale. Vor fi cautate si tratate alte cauze de hiperexcitabilitate neuromusculara a copilului. In cazuri rare va fi necesar un tratament de sedare al copilului.
Cuprind un grup mare si polimorf de comportamente cu caracter repetitiv. Pot fi prezente la orice varsta, mai frecvent in perioada de copil mic. Sunt prezente atat la copilul normal, cat si la copilul cu retard mental sau cu tulburari senzoriale, in special la cel cu tulburari vizuale.
Se manifesta prin miscari de leganare a capului, corpului, anteroposterior sau lateral, prin care isi produc autostimulare vestibulara. De asemenea pot fi prezente si diverse alte miscari cu caracter repetitiv cu scop de autostimulare la nivelul mainilor, cum se intampla in autism sau in sindromul Rett.
Fenomene de autostimulare pot fi prezente si la copilul care face miscari repetitive cu mainile in fata ochilor pentru a-si provoca raspuns fotoconvulsiv, in scopul declansarii crizelor epileptice.
Se au in vedere mijloace de stimulare.
Este vorba de aparitia recurenta a unor episoade de modificari de constienta de intensitate variata de la coma, stupor, letargie pana la confuzie mentala. Episoadele dureaza ore, zile. Ridica serioase probleme de diagnostic diferential in principal cu epilepsia. Durata lunga a tulburarilor de constienta, anamneza care evidentiaza in antecedentele proprii sau ale familiei episoade similare, pot exclude bolile acute, mai ales cele febrile.
Cele mai frecvente cauze de tulburari recurente de constienta (Aicardi 1998):
Boli metabolice: hipoglicemia, tulburari ale ciclului ureei, bolile mitocondriale, aciduriile organice, diabetul zaharat, intoleranta la fructoza, glicogenoza tip I, aciduria glutarica tip II, deficitul de biotinidaza, deficitul de piruvat dehidrogenaza, defectul de oxidare a acizilor grasi (episoade recurente de Reye-like), crizele adisoniene, deficitul de metilene-tetrahidrofolat reductaza.
Epilepsia: statusul neconvulsivant, epilepsia benigna occipitala.
Migrena: migrena arterei bazilare, coma migrenoasa.
Encefalopatia hipertensiva
Episoade stroke-like recurente: MELAS, Kearns-Sayre, alte boli mitocondriale, sindromul de deficit de carbohidrat-glicoproteina, alte boli vasculare.
Intoxicatii: agenti farmaceutici, solventi organici, droguri.
Stuporul recurent idiopatic: tulburari ale metabolismului GABA, sindromul Sapiro (hipotermie sau rar hipertermie, tulburari vegetative, cu sau fara agenezie de corp calos).
Hipersomnia: narcolepsia, hipersomnia idiopatica, sindromul Kleine-Levin.
Sincopa sau lesinul se caracterizeaza printr-o pierdere brusca si tranzitorie a constientei si a tonusului muscular cu cadere asociata cu o perfuzie cerebrala inadecvata.
Patogeneza Este cauzata de incapacitatea creierului de a mentine metabolismul energetic, aparand anoxia si hipoxia. Aceasta situatie poate apare in urmatoarele conditii:
bradicardie sub 40 batai/minut
tahicardie peste 150 batai/minut,
asistolie peste 4 secunde,
presiunea sistolica < 50mmHg
Peste 30-50% dintre copii au avut cel putin o sincopa pana in adolescenta. Poate fi cauzata de boli cardio-vasculare sau de boli neurologice.
Sincopa reflexa apare datorita prabusirii circulatiei cerebrale, ca urmare a unui mecanism reflex vascular periferic (sincopa vasovagala) si rar, in evenimente cardiace primare. Bolnavul are:
cefalee cu o senzatie de slabiciune generala;
modificari de percepere a mediului;
scaderea progresiva a tonusului muscular, ceea ce-l face sa se lase incet la sol;
pierderea graduala a constientei;
este palid; paloarea faciala sau usor cenusie a fetei ajuta mult la stabilirea diagnosticului;
devierea in sus a globilor oculari;
pupila dilatata, salivatie;
puls slab, bradiaritmie sau tahiaritmie;
hipoxia prelungita va provoca o criza epileptica generalizata tonico-clonica;
ocazional pierderea constientei este brusca, conditie in care poate fi muscat varful limbii si apare incontinenta urinara;
revenirea din criza se produce rapid dupa secunde - 1-2 minute, fara cefalee sau confuzie dar bolnavul este obosit si dornic sa doarma.
glicemie, investigatii hematologice
electrocardiograma, tip Holter
Rx. toracic
Echocardiograma
EEG : poate sau poate sa nu fie indicata, depinde de istoric
RMN :poate sau poate sa nu fie indicata, depinde de istoric si de examenul clinic.
Debut cu ameteala, cu senzatie de cap gol, greata, incetosarea vederii sau constrictia cimpului vizual urmata de slabiciune sau cadere la sol cu pierdere a constientei;
Poate apare cu sau fara incontinenta;
Tegumente: palide, reci, umede;
Puls slab, incetinit;
Activitate tonico-clonica: poate apare uneori in timp;
Apare de obicei in pozitia de ortostatism prelungit;
Antecedente familiale tipice pozitive.
Copilul este fara simptome intre episoade;
Factorii triger al sincopei: stresul si stimulii emotionali, ortostatismul prelungit, atmosfera inchisa cu temperatura crescuta, durerea minora, intrarea si iesirea din baia calda.
aritmii:
interval QT pelungit;
sindromul Wolff-Parkinson -White;
scaderea output-ului cardiac;
- stenoza aortica;
- cardiomiopatie.
Clinic: Apare la copiii ce au un istoric de suferinta cardiaca, sufluri cardiace, sau boli congenitale cardiace.
Sincopa apare dupa efort si se manifesta prin hiperpnee, cianoza, pierderea constientei, cadere.
Sincopa apare indiferent de pozitia in care se afla copilul inclusiv in somn.
Etiologie: stenoza aortei, cardiomiopatie obstructiva hipertrofica, hipertensiune pulmonara primara, tahicardie supraventriculara, tahicardie ventriculara, sindromul Q-T, stop cardiac.
hipoglicemia
anemia
hemoragii
hemoglobinopatii
boala hemolitica
deficit de fier
scaderea presiunii partiale a dioxidului de carbon secundar hiperventilatiei.
Apare ca efect al ischemiei asupra unui creier vulnerabil, fara ca aceasta sa fie un indiciu de predispozitie pentru epilepsie.
Clinic, in tabloul clinic al sincopei apare un episod tonic scurt, urmat de clonisme. Pot sa apara si mioclonii, crize clonice, sau tonico-clonice.
Este numita si sincopa situationala. Este caracteristica sugarilor sau copiilor cu spasm al hohotului de plans - forma palida.
La adulti sincopele situationale sunt: sincopa declansata de tuse, deglutitia lichidelor reci, defecatie, saritura, mictiune, stranut, cantatul la trompeta, periatul parului. Se pare ca mecanismul de producere este de manevra Valsalva-like.
Este vorba de acele medicamente ce produc tahicardie si prabusire tensionala. Acestea sunt neurolepticele, medicatia cardiovasculara antiaritmica, precum si drogurile, in particular alcoolul, cocaina si marihuana.
Va fi suspectata natura psihogena a sincopei in situatia in care constienta nu este reluata rapid dupa un episod sincopal. Examenul obiectiv si neurologic este normal. Nu se gasesc modificari de puls, frecventa cardiaca, tensiune arteriala. De asemenea, nu se pot depista factorii trigger specifici sincopei. O manevra utila de identificare a etiologiei psihogene la un bolnav care nu raspunde la alti stimuli, este aceea de a stimula cu blandete conjunctiva. Bolnavul va avea reflex de clipire, ceea ce va atentiona medicul despre etiologia probabil psihogena a sincopei.
Este cel al bolii de baza pe care apar aceste evenimente critice.
In momentul episodului critic este foarte important ca bolnavul sa nu fie ridicat in ortostatism si la revenire sa se faca linistirea bolnavului.
In cazul crizelor frecvente se justifica terapia cu atropina.
Tratamentul trebuie sa aiba in vedere consilierea pacientului si a familiei pentru a evita factorii trigger. Desi episodul este dramatic, li se va explica natura lui benigna.
Copilul va fi invatat sa preia imediat, la primele simptome de slabiciune, pozitia sezanda sau pozitia culcata.
Se vor administra lichide si electroliti.
Sunt recomandate mai multe grupe de medicamente: beta-blocante (propranolol 0,5-4 mg/kg zi), anticolinergice, agonisti alfa-adrenergici, inhibitori ai receptorilor serotoninei, mineralocorticoizi si estrogeni.
Sunt episoade de sincopa anoxica specifica copilului sub 6 ani
debut la sugar intre 0-18 luni; un virf al frecventei la 12 luni; rar debutul depaseste 24 luni;
dispare dupa 4-6 ani
sunt provocate de : frica, spaima sau /si durere;
copilul incepe sa planga, devine apneic in inspiratie, apare cianoza,
pierderea constientei;
devine
usoara contractura poate sau nu sa fie prezenta;
durata este sub 60 secunde.
Patogeneza este multifactoriala
Tratament linistirea bolnavului si familiei .
Debutul este intre 12-24 luni;
Dispare intre 4-6 ani;
Clinic
copilul are o experienta de durere sau frica;
poate incepe sa planga sau nu incepe sa planga;
isi pierde constienta;
are paloare exprimata si transpiratii;
isi pierde tonusul postural;
scurta criza tonico-clonica, poate sa fie sau sa nu fie prezenta.
Patogeneza mecanism vaso-vagal cu provocare de bradicardie sau chiar asistolie.
Tratament: linistirea bolnavului si familiei. In cazuri rare poate fi necesara atropina.
Este un eveniment critic cauzat de o tulburare metabolica de tipul hipocalcemiei si hipomagneziemiei.
Debut dupa varsta de 3 luni.
Evenimente critice cu afectarea degetelor de la membrele superioare si inferioare sub forma unor contractii in flexie la articulatiile proximale si extensie la articulatiile distale, sub forma spasmului carpopedal.
Constienta este pastrata.
Se poate insoti de laringospasm provocand o respiratie zgomotoasa.
Intre aceste spasme pot fi evidente semne ale tetaniei latente.
Crizele de tetanie pot apare si in normocalcemie, dar cu scaderea calciului ionizat. Scaderea calciului ionizat poate fi datorata alcalozei ce apare in hiperventilatie sau in urma varsaturilor repetate.
Cauzele tetaniei sunt: deficitul de vitamina D, hipoparatiroidismul si pseudohipoparatiroidismul.
Dar, in orice hipocalcemie si hipomagneziemie pot apare si crize de tip epileptic.
Vizeaza administrarea parenterala de saruri de calciu si vitamina D si ocazional saruri de magneziu.
Copyright © 2024 - Toate drepturile rezervate
