paraliziile cerebrale

Definitie

Paraliziile cerebrale (PC) sunt encefalopatii statice produse de un insult cerebral neprogresiv aparut pe un creier imatur, in perioada prenatala, perinatala sau postnatala (pana la varsta de 3 ani) .Leziunile sunt datorate insuficientei vasculare, toxinelor sau infectiilor.

PC determina tulburari motorii, miscari involuntare, tulburari persistente de tonus si de postura asociate sau nu cu tulburari cognitive. Toate acestea apar in cursul dezvoltarii precoce.

Caracterul static neprogresiv al bolii este discutabil deoarece exista o modificare a expresivitatii clinice odata cu maturizarea sistemului nervos.

Prevalenta este de 1,5-2,5 la 1000 de nou-nascuti.

Se considera ca 70-80 % din PC au determinism prenatal.

Mortalitate/Morbiditate

PC reprezinta cauza principala de disabilitate (handicap) ce afecteaza dezvoltarea si functionalitatea normala neuro-psihica in copilarie.

Etiologie

Originea PC este multifactoriala, stabilirea precisa a cauzei PC la un anumit pacient este adesea imposibila, iar atribuirea tabloului clinic unui factor sigur poate fi arbitrara. Unii factori cauzatori sunt adesea operativi la feti predispusi, cum ar fi nasterea prematura sau malnutritia fetala. Cauzele prenatale, cum ar fi malformatiile cerebrale sau alte leziuni distructive cu origine intrauterina pot determina o nastere prematura sau un travaliu laborios; doar un numar mic de cazuri de PC se datoreza factorilor perinatali, iar factorii postnatali joaca un rol aproape insignifiant in aparitia PC. Nu este absolut necesar ca la un copil cu tablou de PC de cauza prenatala sa existe un istoric de evolutie anormala a sarcinii sau un istoric anormal al travaliului si a primelor zile perinatale.

Factori implicati in cauzalitatea PC:

Factori prenatali

anomalii genetice si cromosomiale

infectii congenitale infectii intrauterine cu virus citomegalic, rubeola, toxoplasma gondi, virus herpetic tip 1, virusul imunodeficientei umane);

malformatii cerebrale;

agenti toxici si teratogeni;

multiparitate;

sangerari uterine in ultimul trimestru, polihidramnios, oligohidramnios, toxemia;

corionita;

incompetenta cervicala;

traumatisme abdominale severe ale mamei pe perioada sarcinii;

boli materne (retardul psihic matern, diabetul, hipertiroidism matern, hipotiroidism matern, tratamentul mamei cu hormoni tiroidieni, epilepsia materna, tratamentul mamei cu hormoni extrogeni sau progesteron);

Factori perinatali

prematuritatea (sub 32 sapt. de gestatie);

dismaturitatea (greutatea la nastere sub 1500g);

retardul in cresterea intrauterina;

hemoragia intracraniana confirmata;

traumatisme obstetricale;

infectii sistemice perinatale confirmate sau infectie de sistem nervos central;

bradicardia sau hipoxia perinatala, evidente clare de encefalopatie hipoxic-ischemica perinatala;

convulsii perinatale;

hiperbilirubinemia nou-nascutului;

prezentatii vicioase;

placenta previa;

ruptura prematura a membranelor;

eliminare prematura de meconiu;

bradicardie fetala;

acidoza;

scor Apgar sub 5 dupa 5 minute,

Factori postnatali (responsabili pentru sub 10% din cazurile de PC)

convulsii prelungite;

leziuni vasculare;

traumatisme cranio-cerebrale postnatale;

infectii meningocerebrale;

hemoragii intracraniene;

coagulopatii ;

asfixia;

intoxicatii postnatale.

Factorii prenatali sunt mai frecvent implicati la nou-nascutul la termen in formele de PC ataxica sau hemiplegica, in timp ce factorii perinatali sunt frecvent implicati in PC diston-dischinetica la nou-nascutul la termen si diplegia spastica la prematuri.

Clasificarea paraliziilor cerebrale

Clasificarea anatomo-patologica este fara semnificatie practica, deoarece leziuni cerebrale diferite pot produce tablouri clinice asemanatoare.

Clasificarea clinica importanta din punct de vedere practic pentru ca exista unele corelatii intre tipul de afectare neurologica, evolutie, terapie, prognostic, desi individual pot interveni factori asociati, care de cele mai multe ori complica evolutia (epilepsia, tulburari senzoriale). Adesea semnele si simptomele in primii ani de viata sunt schimbatoare, ceea ce face clasificarea clinica dificila.

Clasificarea etiologica este fara importanta clinica deoarece factori etiologici similari pot produce leziuni anatomo-patologice diferite si tablouri clinice diferite.

Forme clinice de PC

PC forma spastica cuprinde 70-80% din cazuri. In functie de regiunile de corp afectate realizeaza:

tetraplegia spastica (10 - 15%) in care sunt afectate toate extremitatile impreuna cu trunchiul;

diplegia spastica ( 30 - 40%) in care membrele inferioare sunt afectate in mai mare masura decat membrele superioare;

hemiplegia (20-30%) in care exista afectarea unui hemicorp, membrul superior si membrul inferior;

monoplegia (rara) in care exista afectarea unui singur membru, inferior sau superior;

PC forma dischinetica cuprinde 10 - 15% din cazuri;

PC forma ataxica cuprinde sub 5% din cazuri.

Clinic

Pacientii cu PC impartasesc adesea aspecte anamnestice, semne si simptome clinice comune, indiferent de tipul de PC.

Anamnestic

Intarziere in realizarea achizitiilor psihomotorii, persistenta reflexelor primitive;

Tonus muscular anormal. Copilul poate prezenta hipotonie, aspect de copil "moale", copil "papusa de carpa" sau dimpotriva o rezistenta crescuta la miscarile pasive. Adesea exista o perioada initiala de hipotonie urmata de hipertonie;

Preferinta pentru o mana aparuta inaintea varstei de 1 an;

Mers tarat sau mers in patru labe asimetric;

Intarziere in crestere si dezvoltare;

Examenul neurologic

limitari in amplitudinea miscarilor la nivelul articulatiilor datorate spasticitatii musculare;

modificari de tonus muscular de tip hipoton sau spastic;

intarziere in crestere in inaltime si/sau greutate;

reflexe primitive persistente;

pattern-uri anormale de mers: flexie exagerata la nivelul articulatiilor coxo-femurale, cu adductie si anteversie a coapselor; fixare a genunchiului in var sau valg, cu anomalii de flexie si extensie a gambei; deviere a piciorului cu fixare in talus valgus sau varus ecvin; inforfecarea membrelor inferioare;

semne si simptome asociate sau complicatii respiratorii, gastro-intestinale.

Simptome asociate PC

paralizii de nervi cranieni: tulburari de oculomotricitate( strabism paralitic sau functional ) apar in 70-90%; tulburari motorii trigeminale, paralizii faciale, tulburari de deglutitie, masticatie, ( prin atingere bulbara sau pseudobulbara);

atrofie optica la 50-70% din cazuri;

tulburari in sfera auditiva la 20-25% din cazuri;

tulburari trofice: cutanate, musculare, ale tesutului celular subcutanat, osteo-articulare,

epilepsia poate ajunge la 70% din cazuri;

retard mental de intensitate vriabila;

tulburari instrumentale, dificulatati de scris, citit, calcul aritmetic;

tulburari de atentie, memorie, labilitate afectiva, instabilitate psiho-motorie, tulburari de structurare a personalitatii.

Paralizii cerebrale forme spastice

Leziunea predominanta este cea a sistemului piramidal. In formele de PC spastice cu tablou complet putem intalni:

tonus muscular crescut "in lama de briceag", rezistenta crescuta la miscari pasive bruste sau la mobilizare activa. Hipertonia de tip spastic este predominanta pe anumite grupuri musculare, pe flexori si pronatori la membrele superioare, adductori si extensori la membrele inferioare ceea ce determina aparitia unor posturi specifice;

ROT exagerate;

Clonusul piciorului;

Reflexe patologice piramidale: Babinski, Rossolimo, Mendel Bechterew;

Reflexe cutanate - abdominale, cremasteriene diminuate sau abolite;

Miscarile voluntare fine imposibile sau nediferentiate;

Miscarile normale asociate absente;

Miscari anormale de tipul sincineziilor;

Deficitul motor si impotenta functionala sunt mascate adesea de spasticitate.

In functie de localizarea leziunii se vor realiza clinic mai multe tipuri de PC forma spastica.

Hemiplegia congenitala

Este PC in care tulburarea este localizata la nivelul unui hemicorp. Hemicorpul drept este predominant afectat.

Reprezinta 70 - 90% din PC forma spastica.

Baietii sunt afectati mai frecvent.

Etiologia

predominant prenatala, ocluzii arteriale cu infarct;

infarct multiarterial ( malformatii congenitale de cord, policitemia, coagulare intravasculara diseminata);

malformatii cerebrale( heterotopii);

etiologia perinatala este de asemenea frecventa, hemoragia cerebrala este prezenta la 25% din cazuri

Anatomie-patologica

hipogenezia unui hemisfer;

atrofie periventriculara asimetrica;

hemiatrofie cortico-subcorticala;

porencefalie de dimensiuni variabile in teritoriul arterei cerebrale medii;

anomalii de dezvoltare cerebrala: schizencefalia, hemimegalencefalia, polimicrogiria.

Clinic

Primele manifestari clinice devin vizibile la varsta de 4 - 5 luni in majoritatea cazurilor deoarece exista o "perioada muta clinic". Totusi exista unele simptome discrete care pot sugera aceasta tulburare din primele faze ale dezvoltarii:

asimetria reflexelor primitive: mersul automat la nou-nascut, reflexul de aptitudine statica;

reflexele de postura asimetrice;

asimetrie de tonus muscular: spasticitatea este evidenta dupa varsta de 3 luni,

postura papusii asimetrica cu nerealizare sau tendinta de cadere pe partea afectata;

Simptome tardive

retard in achizitionarea performantelor neuro-psihice;

preferinta pentru folosirea unei maini, cu persistenta prehensiunii reflexe (reflexul de grasping) peste 5 luni;

postura membrului afectat este particulara: adductia bratului cu rotatie interna, antebratul flectat pe brat, in pronatie, pumnul inchis cu policele in adductie acoperit de celelalte degete flectate (aspectul de "police cortical");

membrul superior afectat este mai dificil de imbracat;

prehensiunea este particulara, cu abductia excesiva a bratului, flexie excesiva din articulatie si hiperextensia degetelor care sunt extinse separat;

intarziere in achizitionarea pozitiei sezande cu cadere laterala de partea membrului inferior extins;

flexia dorsala a halucelui de partea afectata;

implicarea membrului inferior devine evidenta odata cu instalarea mersului care se face asimetric;

Piciorul afectat se va sprijini pe varful degetelor (sprijin digitigrad).

Membrul inferior este in extensie cu adductia si rotatia externa a coapsei, piciorul in flexie plantara, piciorul este dificil de incaltat.

Afectarea fetei este discreta (spre deosebire de hemiplegia dobandita).

Hemianopsie homonima;

Hemiatrofie( daca exista afectare parietala), data de pierderea sensibilitatii prin lipsa factorului trofic;

Examenul neurologic va evidentia prezenta sindromului piramidal de partea afectata ;

Din punct de vedere functional exista trei grade de severitate:

forma usoara in care este posibila prehensiunea in cleste si sunt prezente miscari separate ale degetelor;

forma moderata in care mana poate fi folosita global;

forma severa in care membrul superior nu poate fi folosit, fiind prezenta o disfunctionalitate importanta.

Simptome asociate:

strabism, atrofie optica, cataracta congenitala, defect de camp vizual cu hemianopsie homonima ;

epilepsie focala sau secundar generalizata ca o complicatie grava, poate apare la 27% din cazuri;

retard mental in corelatie cu epilepsia si severitatea hemiplegiei, apare la 50% din cazuri;

tulburari de vorbire si limbaj, corelate cu prezenta retardului mental. Nu exista relatie directa intre hemisferul afectat si tulburarile de limbaj;

asomatognozii, astereognozii a caror prezenta provoaca imposibilitatea folosirii membrului afectat.

Diagnostic diferential se va face cu:

hemisindromul neonatal tranzitor,

paralizia de plex brahial prin traumatism obstetrical in care ROT sunt abolite la membrul superior afectat, membrul inferior nu este afectat;

hemidistonia pura sau atetoza;

monoplegia congenitala;

hemiplegia castigata are debutul acut asociat cu simptomatologia bolii de baza (boli inflamatorii, migrena, traumatisme cranio-cerebrale, boli vasculare, status epileptic unilateral sau predominant unilateral). Hemiplegia este initial flasca cu pareza faciala de tip central, spasticitatea se dezvolta ulterior.

Diplegia spastica

Este forma de PC spastica bilaterala in care sunt afectate ambele hemicorpuri, cu atingere predominanta a membrelor inferioare si a partii inferioare a trunchiului. Este cunoscuta sub numele de boala Little..

Etiologie: nasterea prematura asociata cu suferinta perinatala de tip hipoxic-ischemic si hipotensiune;

Anatomie patologica

Leziuni periventriculare vasculare specifice la copilul prematur, datorate particularitatilor de vascularizatie cerebrala la aceasta varsta;

Leucomalacia periventriculara este cea mai frecventa leziune responsabila de diplegia spastica. Leziunea localizata de-a lungul unghiului extern al ventriculului lateral va leza fibrele ce provin din partea interna, profunda a hemisferului cerebral afectand predominant membrele inferioare. Leziunea localizata de-a lungul portiunii posterioare a ventriculilor laterali va intrerupe radiatiile optice explicand strabismul si deficientele vizuale ale copilului diplegic.

Hemoragie intraventriculara, in special cand este asociata cu dilatare ventriculara;

La nou-nascutul la termen diplegia este explicata prin leziuni cerebrale parasagitale, de origine vasculara care vor produce scleroza centrolobara.

Clinic

In perioada perinatala copilul poate fi hipoton, somnolent, cu tulburari de alimentatie.

Urmeaza o perioada "libera de simptome" de aproximativ 6 - 12 saptamani;

Apoi se pot sesiza tulburari distonice, miscari involuntare cu crestere progresiva a tonusului muscular.

Cand copilul este suspendat in pozitie verticala se sesizeaza extensia membrelor inferioare si tendinta la incrucisare distala, explicata prin hipertonia adductorilor coapsei;

Mamele sesizeaza mai repede hipertonia pe adductorii coapsei prin dificultati la infasare (coapsele sunt mentinute cu dificultate in abductie);

In stadiul spastic, bine conturat dupa 8 - 9 luni se evidentiaza semiflexia soldului si a genunchiului, adductia membrelor inferioare, rotatia interna a coapselor;

Retard in achizitia mersului. Extinde membrele inferioare cand este pus sa sada;

La mers, care este achizitionat mai tarziu, se mentine discreta semiflexie a articulatiilor membrelor inferioare, cu genunchii presati, ceea ce duce la aspectul de "inforfecare" a membrelor inferioare;

Piciorul este deviat in varus ecvin, cu hiperflexie plantara si sprijin digitigrad;

In formele usoare, mersul poate sa se instaleze la varsta de 3 - 4 ani, mers    "digitigrad" de rata. In formele severe, mersul independent nu este posibil din cauza deficientelor de echilibru, hipotoniei trunchiului si a contracturilor;

Membrele superioare sunt variabil afectate. Cotul tinde sa fie flectat la mers, dar    prehensiunea obiectelor, manipularea lor este mult mai buna. In mod frecvent apar tulburari de coordonare;

Strabismul este aproape permanent;

Sunt prezente semne ale sd. piramidal: ROT accentuate la nivelul membrelor inferioare, clonusul piciorului, Babinski;

Inteligenta normala in cele mai multe cazuri;

Tabloul clinic nu este obligatoriu simetric. Unele cazuri de monoplegie crurala sunt    probabil tot consecinta leucomalaciei periventriculare;

Poate merge independent dar de obicei necesita orteze, medicatie antispastica, rizotomie, sau toxina botulinica pentru a maximaliza beneficiul terapiei fizicale.

Simptome asociate

distonie si miscari involuntare de tip coreic si atetozic;

epilepsie;

strabism convergent;

capacitatile intelectuale sunt pastrate in majoritatea cazurilor. Daca exista implicare functionala si a membrelor superioare este prezenta si afectarea intelectului;

asocierea diplegie ataxie realizeaza sindromul diplegie ataxo-spastica. Este forma caracteristica pentru paralizia cerebrala prin leziuni postnatale cu hidrocefalie. Copilul initial hipoton va dezvolta progresiv spasticitate cu sindrom piramidal. Dupa 1 an apare ataxia cu titubatii ale capului, corpului si tremorul. Ortostatiunea si mersul nu sunt posibile din cauza ataxiei. Vorbirea este sacadata iar retardul intelectual este frecvent intalnit.

Diagnostic diferential se va face cu:

paraplegia spastica familiala cu debut precoce. Absenta istoricului de suferinta perinatala sau de nastere prematura, precum si lipsa oricarei implicari a membrelor superioare orienteaza diagnosticul;

boli neurometabolice - forma cronica de hiperargininemie,

forme atipice de distonie DOPA-dependenta in care componenta distonica este marcanta, in absenta unui istoric de suferinta perinatala; raspund la proba terapeutica cu L-DOPA.

Triplegia spastica

Este forma de paralizie cerebrala spastica bilaterala dominanta la trei membre

Etiologie.

Mai frecventa la prematurii foarte mici.

Hemoragia intraventriculara severa cu infarcte hemoragice asimetrice.

Clinic:

Este prezent adesea handicap motor sever in 80% din cazuri, asociat cu retard mental sever si epilepsie. Tabloul clinic consta din asocieri de mai multe sindroame neurologice.

Prognostic nefavorabil.

Tetraplegia spastica

Este forma cea mai severa de PC si ridica probleme deosebite de asistenta. Acesti copii sunt total dependenti de apartinatori, cu dificultatile cele mai mari de ingrijire, alimentatie (exista risc major de bronhopneumonie de aspiratie), tratament.

Toate membrele sunt sever afectate (PC bilaterala) dar sunt mai afectate membrele superioare. Un hemicorp poate sa fie mai afectat decat celalalt.

Se asociaza tulburari in sfera musculaturii bulbare, microcefalie, retard in dezvoltarea somatica si retard mental (adesea sever).

Etiologia:

majoritatea copiilor sunt nascuti la termen,

dominanta cauzalitatea prenatala.

encefalite severe,

imaturitate cu suferinta perinatala.

Anatomie patologica:

leziuni distructive prenatale - encefalomalacia multichistica, hidranencefalia,

leziuni la nivelul trunchiului cerebral,

leziuni ale nucleilor bazali,

calcificari talamice.

Clinic:

Retardul sever psihomotor, acesti copii nu fac achizitii peste varsta neonatala,

Postura particulara cu: umerii addusi, antebratul flectat pe brat si pronat, articulatia mainii in flexie, degetele flectate in pumn peste policele care este in adductie Membrele inferioare sunt cu flexia, adductia soldului, incrucisarea gambelor si contractarea tendonului ahilian;

Examenul neurologic evidentiaza semne piramidale bilaterale;

Lezarea cailor cortico-bulbare afecteaza musculatura partii inferioare a fetei. Prin urmare sunt prezente asociat tulburari de deglutitie, masticatie, hipersalivatie, hipomimie;

Absenta limbajului sau achizitionarea lui este mult intarziata cu dizartrie severa;

Persistenta reflexelor primitive: Moro, mersul automat, reflexele tonice cervicale datorita faptului ca acesti copii nu depasesc ca dezvoltare motorie perioada de nou-nascut.

Simptome asociate:

Microcefalie,

paralizii de nervi cranieni;

atrofie optica, nistagmus, strabism;

retard mental sever, adesea cu QI sub 50;

lipsa limbajului expresiv sau limbaj primitiv, dizartric.

Paralizia cerebrala forma diston diskinetica

Este o forma de PC bine conturata din punc de vedere clinic si etiologic. Tulburarea esentiala consta din incapacitatea de a organiza si executa corect miscarile voluntare, de a coordona miscarile automate si de a pastra postura. Aceste tulburari provoaca o disabilitate motorie majora.

Reprezinta 10 - 15% din PC.

Etiologie:

Factori prenatali de tip hipoxic, cu staza in teritoriul venei Galen cu diminuarea miscarilor fetale intrauterine si favorizarea nasterii premature;

Factori perinatali hiperbilirubinemia - prin incompatibilitate Rh si ABO provoaca icterul nuclear, cu modificari degenerative la nivelul ganglionilor bazali;

Factorii postnatali prin infectii severe meningoencefalitice.

Anatomie patologica:

Este o implicare selectiva a nucleilor bazali cu fenomene de atrofie si scleroza. Sunt prezente urmatoarele aspecte:

status desmielinatus la nivelul nucleului palidus este leziunea clasica produsa de icterul nuclear;

status marmoratus se refera la aspectul marmorat al nucleilor bazali, in special striatul si talamusul, aspect care rezulta din distructie neuronala, urmata de glioza difuza cu depunere anormala de mielina;

atrofie globala;

cavitati in nucleul lenticular.

Clinic:

Simptomatologia nu este prezenta niciodata in primele luni de viata. Exista interval liber de simptome;

Dupa varsta de 3 luni, pe un fond de hipotonie apar stari de hipertonie prezente in momentul manipularii copilului;

Primele semne de suspiciune pentru suferinta extrapiramidala sunt: deschiderea excesiva a cavitatii bucale, protruzia limbii, hipersalivatie;

Persistenta reflexelor arhaice: reflexele tonice cervicale, grasping-ul plantar, reflexul Galant. Prin urmare copilul nu va realiza controlul extremitatii cefalice, a regiunii cervicale, a trunchiului si a membrelor;

Tabloul clinic se costituie intre 5 - 10 luni si devine complet in jurul varstei de 2 ani si este caracterizat prin prezenta diskineziilor si a tulburarilor de tonus muscular cu balansul intre hipotonie si hipertonie (distonie).

Clasificare:

In functie de dominanta in tabloul clinic a miscarilor involuntare sau a tulburarilor de tonus, se disting doaua forme clinice:

Forma diskinetica in care domina disckineziile de mai multe tipuri, variabile de la bolnav la bolnav. Sunt induse de initierea miscarii voluntare sau mentinerea posturii, emotii, frig. Dispar in somn. Pot fi miscari coreice, atetozice, mioclonii, tremuraturi, spasme de torsiune, grimaserii ale fetei, miscari involuntare ale limbii.

Forma distonica in care apar modificari bruste ale tonusului muscular, cu trecere facila de la hipotonie la hipertonie la stimularea emotionala, intentia de miscare, cu aspect de " spasmus mobilis".

Simptome asociate

hipoacuzie;

strabism;

epilepsie;

luxatie coxo-femurala.

Diagnostic diferential

boli neurometabolice: sindromul Lesch-Nyhan, aciduria glutarica, etc.

boli neurodegenerative.

Paralizia cerebrala forma ataxica

In aceasta forma predomina simptomatologia cerebeloasa. Simptomatologia este stationara eventual regresiva.

Reprezinta 10-15 % din totalul PC.

Etiologie

factori prenatali reprezentati de malformatii;

factori perinatali prin hemoragii parenchimale cerebeloase, mai ales la prematuri.

Anatomie patologica

leziuni displazice destructive;

atrofie cerebeloasa.

Clinic

hipotonie in perioada perinatala ;

dupa 1-2 ani apar semne sugestive : titubatiile aetremitatii cefalice;

titubatii ale trunchiului la mentinerea pozitiei sezande;

tremor intentional la tentativa de prehensiune;

ataxie;

mers cu baza de sustinerr crescuta prin plasarea piciorului in unghi lateral crescut;

pasi anormal de mari;

examenul neurrologic evidentiaza hipotonie cu ROT normale.

Simptome asociate:

semne piramidale,

retard mental;

tulburari de limbaj expresiv;

tulburari de scris;

autism.

Diagnostic diferential

ataxiile cronice progresive

Diagnostic pozitiv al PC, caracteristici esentiale

boala datorata unor insulturi in perioada de maturizare a sistemului nervos prin suferinte antenatale, perinatale, postnatale pana la 3- 4 ani;

leziuni cu caracter sechelar, care nu sunt evolutive. Tabloul clinic va fi stationar, eventual regresiv;

retard in dezvoltarea motorie si adesea psihica, element deosebit de util in diagnosticul precoce. Un examen de finete poate diferentia retardul din PC de cel din retardul global care este asociat si cu retard mental. Orice retard in dezvoltare care depaseste 2 luni fata de virsta cronologica si care este lipsit de motivati trebuie sa atraga atentia asupra suferintei neurologice;

tablou neurologic polimorf;

investigatiile imagistice pot avea valoare in confirmarea diagnosticului; vor fi recomandate pentru evaluarea oricarui copil cu PC daca etiologia nu a fost stabilita prin examinare imagistica perinatala. Cand este posibil rezonanta magnetica nucleara (RMN) este preferabila examinari CT datorita gamei mai largi de informatii asupra factorului etiologic si a momentului eventual al insultului.

se exclude caracterul familiar sau ereditar;

se exclud bolile acute ale sistemului nervos.

Diagnosticul diferential al PC

Degenerescente spino-cerbeloase;

Leziuni medulare;

Tumori cerebrale;

Hemiplegia castigata;

Boli neurometabolice;

Boli neurodegenerative.

Investigatii paraclinice

Studiile metabolice si genetice nu sunt necasare de rutina pentru evaluarea copilului cu PC. Daca anamneza, semnele clinice sau aspectele neuroimagistice nu evidentiaza o anomalie structurala specifica sau daca exista atipii in anamneza sau examenul neurologic - testele genetice si metabolice ar trebui luate in considerare. Detectarea unei malformatii cerebrale la un copil cu PC este un garant al etilogiei genetice sau metabolice subiacente.

Determinarea nivelului hormonilor tiroidieni;

acid lactic, acid piruvic;

aminoacizi urinari;

acizi organici;

cariotip;

nivelul proteinelor in LCR

acid lactic, acid piruvic,

acizi organici, aminoacizi,

examinari cromosomiale,

nivelul proteinelor in LCR - evaluarea asfixiei in perioada perinatala; proteinele sunt crescute in asociere cu un raport acid lactic/acid piruvic crescut.

studii de coagulare - deoarece incidenta infarctului cerebral neexplicat observat la copiii cu PC este mare - la acesti copii ar trebui evaluata coagularea; nu sunt insa dovezi suficiente care sa precizeze ce studii de coagulare ar trebui facute.

Investigatii imagistice

echografie transfontanelara va studia sistemul ventricular, ganglionii bazali, corpul calos, din perioada perinatala. Se vor obtine informatii cu privire la hemoragia intraventricualra, leziunile hipoxic ischemice periventricuale,

tomografia computerizata (TC) utila pentru depistarea malformatiilor congenitale, hemoragiilor intracraniene, leucomalacia periventriculara, in special la sugar;

rezonanta magnetica nucleara (RMN) utila dupa 2-3 saptamani in special pentru studiul substantei albe la copilul mai mare;

potentialele evocate vizuale, auditive, somestezice determina functionalitatea organelor de simt;

electroencefalograma(EEG) este utila pentru evaluarea insultului in encefalopatia hipoxic ischemica si pentru diagnosticul epilepsiei si a altor manifestari critice neepileptice.

Alte investigatii

teste sceening pentru evaluarea vazului si auzului;

teste psihologice.

Tratament

Tratamentul PC trebuie sa tina cont de polimorfismul clinic si etiologic, de faptul ca exista o leziune cerebrala stabilizata, cicatriciala, care nu poate ajunge la un proces de restabilire completa.

Doua elemente au valoare esentiala:

Profilaxia primara pentru evitarea tuturor factorilor cunoscuti a fi implicati in producerea leziunilor cerebrale si profilaxia secundara prin tratarea incisiva si precoce a suferintelor cerebrale pentru a evita instalarea sechelelor.

Tratamentul precoce si riguros al sechelelor pentru a evita aparitia handicapului.Terapia de recuperare precoce inseamna o terapie instituita cat mai aproape de momentul insultului.

Obiectivele terapiei:

obtinerea unei cat mai bune autonomii in viata cotidiana,

independenta in deplasare,

dezvoltarea comunicarii, a limbajului, a accesului la viata sociala si la cultura a copilului.

Tratamentul de recuperare se face dupa un bilant riguros al tuturor deficientelor copilului pe plan somatic, neurologic, psihologic, senzorial, ortopedic, endocrin, iar fiecare dintre deficientele constatate va beneficia de un tratament specific. Prin urmare pentru terapie este necesara o echipa multidisciplinara complexa formata din : neuropediatru, fizio-kineto-terapeut, psiholog, logoped, oftalmolog, endocrinolog, ortoped, psihopedagog, pediatru, neurochirurg.

Parintii trebuie sa fie antrenati in mod activ in procesul de recuperare, ei trebuie sa fie informati ca acest proces este unul de lunga durata, si ca recuperarea nu poate sa fie completa.

Programul de reabilitare cuprinde:

Fiziokinetoterapia

Scopul este de a preveni aparitia deformarilor, suprimarea miscarilor anormale si asigurarea unei functii cat mai apropiate de normalitate. Este procedura esentiala in managementul PC, mai ales a celei spastice. Tratamentul fiziokineziologic se efectueaza in centre specializate care folosesc diverse tehnici adaptate la patologia copilului ca tehnicile Bobath, Kabath, Voyta. Tehnicile vor fi revizuite intermitent in functie de evolutia copilului. Tratamentul trebuie inceput cat mai devreme posibil, chiar de la varsta de nou- nascut acolo unde diagnosticul este de certitudine. Din centrele specializate tratamentul va fi continuat la domiciliu de familie, care va fi bine instruita asupra modului de efectuare a manoperelor. Este esentiala educarea apartinatorilor care sunt persoanele de prima importanta in aplicare fizioterapiei, ei sunt zilnic in prezenta copilului, au o relatie buna cu acesta, si prin urmare colaborarea va fi mult mai buna decat cu o persoana straina

Fizio-kinetoterapeutul evalueaza periodic copilul, stabileste nivelul de dezvoltare motorie, aspectele patologice prezente si invata parintele pasii urmatori pe care-i are de facut in terapie. Fizio-kineto-terapia trebuie sa devina un "mod de viata" pentru copilul cu PC, este vital ca acesti copii sa fie invatati sa participe activ la terapie, sa realizeze manevre specifice si sa inteleaga faptul ca acest tratament este necesar pe termen lung, deoarece patologia subiacenta este ireversibila.

Terapia de stimulare multisenzoriala

Este o metoda de actiune educativa aplicata precoce, care are in vedere stimularea tuturor organelor de simt dupa un program strict coordonat, in functie de nivelul de dezvoltare al copilului. Munca este initiata de psiholog care va lucra impreuna cu apartinatorii. Acestia vor continua la domiciliu stimularea si vor invata de la psiholog progresiv tehnici tot mai avansate.

Terapia ocupationala

Utilizeaza jucarii si jocuri adecvate pentru varsta si nivelul de dezvoltare al copilului, pentru a obtine o cooperare maxima din partea acestuia.

Terapia logopedica

Utila pentru imbunatatirea deglutitiei si vorbirii. Unii copii pot beneficia de dispozitive speciale de comunicare, mai ales daca sunt prezente abilitati motorii si cognitive mai bune. Recomandata mai in PC forma diston-diskinetica.

Terapia recreationala

Este important ca jocul sa fie inclus in toate terapiile copilului, in acest fel copilul va privi tratamentul ca distractie, placere si nu ca obligatie.

Patologie asociata/complicatii

complicatii pulmonare - aspiratie, disfunctie a motricitatii orofaciale, displazie bronho-pulmonara, consult si terapie de specialitate,

probleme stomatologice - disgenezii ale smaltului dentar, malocluzii, carii, hiperplazii gingivale, tratamente stomatologice,

simptome gastro-intestinale - reflux gastro-intestinal, constipatie, tulburari de crestere si dezvoltare, necesita evaluare gastroenterologica de specialitate. Cand problemele de alimentatie sunt extrem de severe, pe perioade scurte de timp, se poate apela la alimentatie prin sonda nazo-gastrica, gastrostomie sau jejunostomie pentru a asigura aportul nutritional optim. Adesea este recomandata participarea la programul terapeutic a unui nutritionist, pentru a asigura o crestere si dezvoltare corespunzatoare, esentiala in realizarea programului de recuperare.

deficitele vizuale - necesita consult oftalmologic si corectarea corespunzatoare a strabismelor, tulburarilor de refractie sau altor disfunctii din sfera vizuala,

deficitele auditive, necesita evaluare specifica precum si aplicare de dispozitive speciale pentru corectarea acestor deficiente.

Terapii chirurgicale

corectarea deformarilor coloanei vertebrale,

interventie pentru eventuale luxatii coxo-femurale,

alungire chirurgicala de tendoane - pentru a diminua dezechilibrul de tonus muscular si a diminua interventia fortelor deformante,

osteotomie pentru realinierea membrelor (ex. col femural, tibie, calcaneu),

administrare de Baclofen intratecal, prin pompa (tratamentul spasticitatii) - recomandat pentru pacientii cu spasticitate difuza, util mai ales pentru diminuarea spasticitatii la membrele inferioare si trunchi,

rizotomie posterioara selectiva.

Alte interventii terapeutice

aplicare de orteze - pentru a ajusta pozitia membrelor in timpul mersului,

scaun cu rotile pentru pacientii care nu se pot deplasa - pentru a asigura o postura corecta a coloanei vertebrale,

neuroliza

Tratamentul spasticitatii

Constituie una dintre probleme cele mai dificile la un copil cu PC, si determina adesea complicatiile cele mai severe si mai dificil de tratat.

Fizio- kinetoterapia trebuie sa constituie un "mod de viata" pentru acesti pacienti, adesea insa, aceasta nu este suficienta, vor fi necesare si alte masuri terapeutice.

Tratamentul cu toxina botulinica - are ca scop primordial imbunatatirea functionalitatii, fiind recomandata cand spasticitatea perturba major viata pacientului, pentru ameliorarea simptomatologiei (exp.ameliorarea durerilor, tratament premergator aplicarii de orteze, reducerea incontinentei urinare si fecale, efecte cosmetice). Cand spasticitatea este focala, toxina botulinica este tratamentul de electie. Nu este recomandata pentru tratamentul contracturilor, acestea fiind tratate prin fizio- kinetoterapie. Pentru a obtine rezultatele optime posibile este important ca expectantele sa fie adecvate. Un pacient cu spasticitate de lunga durata va dobandi o ameliorare a functiei, insa daca spasticitatea nu este cauza disabilitatii, administrarea de toxina botulinica nu va aduce nici un beneficiu. In ceea ce priveste momentul optim pentru administrare, toxina botulinica ar trebui administrata cand spasticitatea determina probleme functionale care afecteaza pacientul sau se face administrare pentru a imbunatatii manipularea si ingrijirea pacientului (igiena, alimentare, deplasare). Uneori poate fi administrata si ca tratament profilactic la anumiti pacienti..

Terapia medicamentoasa

Scopul farmacoterapiei este de a reduce morbiditatea si de a preveni complicatiile.

In primii ani de viata se utilizeaza si tratament cu vitamine din grup B care vor fi administrate in doze corespunzatoare varstei.

Terapia neuroroboranta dispune de o gama larga de medicamente: Piracetam, Lecitina, Encefabol, Enerbol, Cerebrolizin, preparate de Gingo Biloba, Tonotil N, Mentat,

Se va trata epilepsia cu medicatie specifica in functie de tipul de criza epileptica pe care o are copilul sau de sindromul epileptic realizat. Unele epilepsii ale copilului cu PC sunt usor controlate cu medicatie specifica. Exista insa si cazuri care realizeaza sindroame epileptice foarte grave inclusiv formele catastrofale de epilepsie care nu raspund la medicatie. Medicatia utilizata este prezentata in capitolul referitor la epilepsii.

Miorelaxantele care actioneaza central prin suprimarea conducerii in caile vestibulo-cerebeloase, pot avea insa si un efect inhibitor asupra sistemului nervos vegetativ - parasimpatic.

Un alt grup de medicamente folosite in tratamentul PC il reprezinta neuroroborantele.

Prevenire

Supravegherea atenta a sarcinilor, mai ales a celor cu risc este una dintre modalitatile cele mai eficiente de prevenire, dar nu exista o garantie de 100%, deoarece numeroase cauze asociate cu PC sunt in mare parte necunoscute. Prevalenta ramane constanta in ciuda imbunatatirii ingrijirii prenatale si perinatale, si probabil si datorita cresterii procentului de supravietuire a prematurilor cu greutate foarte mica la nastere.

Orientarea scolara si profesionala

Va tine cont de nivelul intelectual si gradul handicapului motor. Posibilitatea efectuarii cu placere si succes a unei activitati este un suport psihologic de valoare in viata copilului handicapat.

Prognostic

Paralizia cerebrala forma spastica - tetraplegia spastica:

25% dintre pacienti au deficite minime sau sunt fara deficite in ceea ce priveste mersul sau independenta;

50% - au deficite moderate, nu pot duce o viata independenta dar au o functionalitate destul de buna;

25% - prezinta deficite severe, necesita asistenta completa, iar mersul este imposibil.

Paralizia cerebrala - forma dischinetica

50% dintre pacienti pot dobandi mersul independent.

Hemiplegia spastica

majoritatea pacientilor pot avea o autoservire zilnica independenta, dar unii vor necesita dispozitive speciale;

majoritatea dobandesc mersul independent.

Paralizia cerebrala spastica - diplegia sau tetraplegia

pacientii care achizitioneaza pozitia sezanda, "mersul in patru labe" si reactia parasutei pana la varsta de 2 ani, au o mare probabilitate de a achizitiona mersul independent;

disparitia reflexelor primitive pana la varsta de 18 - 24 luni reprezinta un indicator prognostic valoros pentru predictia achizitionarii mersului.