Talasemia majora (anemia cooley)

β- TALASEMIA MAJORA (ANEMIA COOLEY)

Anemia Cooley este cea mai severa forma de anemie hemolitica congenitala.

Majoritatea pacientilor au o anemie atat de severa (hematocrit sub 20%) incat sunt dependenti de transfuzii. Administrarea cronica a unor cantitati mari de sange duce la o hemosideroza semnificativa clinic. Supraancarcarea cu fier are ca rezultat anomalii ale functiilor cardiace, endocrine si hepatice. Hipoxia cronica si hemosideroza miocardica duc la aritmii cardiace, insuficienta cardiaca si in final la deces.

Anemia poate fi agravata de intercalarea unor crize aplastice, a epuizarii rezervelor de acid folic sau a hipersplenismului.

Pacientii cu anemie Cooley au o speranta de viata scurta. Decesul survine de regula in prima sau a doua decada de viata.

Prognosticul bolnavilor cu insuficienta cardiaca este mai bun, prin corelarea transfuziilor de sange cu chelatori de fier.

Tratament

1. Tratamentul simptomatic

Acest tip de tratament vizeaza corectarea anemiei si prevenirea complicatiilor. Transfuzia de masa eritrocitara este indicata in toate cazurile cu anemie severa, cu valori ale hemoglobinei sub 8 g/dl.

Abuzul de transfuzii trebuie evitat tinand cont de riscurile izoimunizarii, hepatitei virale si hemocromatozei secundare.

Pentru mentinerea unei balante de fier echilibrate, tratamentul transfuzional trebuie corelat cu administrarea intensiva de chelatori de fier.

Un pacient cu anemie Cooley are un aport anual de fier de 3-7g. Pentru eliminarea unui gram de fier sunt necesare in medie 50 flacoane de Desferoxamina (Desferal). Desi administrarea s.c. este lenta (8-12ore) elimina mai mult fier pentru aceeasi doza de Deferoxamina, in practica administrarea i.m. este cea mai des utilizata.

În zilele administrarii Deferoxaminei se va adauga la tratament, vitamina C in doza de 200-400mg. Aceasta poate creste eliminarea urinara de fier. În afara tratamentului cu Deferoxamina, vitamina C este contraindicata deoarece elibereaza fierul din depozite.

Acidul folic va fi administrat periodic la toti bolnavii cu hemoliza severa. Dozele sunt in functie de varsta si de semnele de carenta (macrocitoza in sangele periferic sau megaloblastoza medulara). La adult dozele sunt de 10-15 mg/zi timp de 15-20 de zile/luna.

Vitamina E (antioxidant), Vitamina B₆ si alte preparate polivitaminice care nu contin fier pot fi utilizate periodic.

Aportul de fier alimentar trebuie scazut cat mai mult posibil.

Ingestia de ceai la mesele principale pare sa suprime absorbtia unor forme de fier din dieta.

Splenectomia este indicata la pacientii cu spline foarte mari, responsabile de fenomene de hipersplenism, tulburari mecanice si disconfort.

Copiii sub varsta de 5 ani splenectomizati au un risc mai mare de a face infectii grave.

Transplantul medular este singura modalitate de vindecare la pacientii care nu au afectari organice induse de fier. Acestia insa, trebuie sa aiba un donator de maduva sanatos, HLA identic si acces la un centru de transplant.

2. Tratamentul profilactic

În familiile afectate se urmareste depistarea tuturor purtatorilor tarei.

Subiectii heterozigoti vor fi preveniti de riscul aparitiei starii de homozigotism la descendenti, daca se casatoresc cu un alt heterozigot. În aceste cazuri se recomanda mijloace anticonceptionale si avort terapeutic.