Ereditatea Mendeliana - Conceptele cheie ale teoriei Mendeliene

Ereditatea Mendeliana

Unitatea de invatare nr. 1 Legile lui Mendel

Cuprins:

Conceptele cheie ale teoriei Mendeliene

Monohibridarea si legea a I-a

Tipuri de relatii intre gene alele

Polialelia sau alelismul multiplu

Dihibridarea si legea a Ii-a

Testarea ipotezei genei unice in genetica comportamentala

Aplicatiile teoriei Mendeliene si exercitii

Obiective:

La sfarsitul acestei unitati de invatare, studentii vor fi capabili sa:

defineasca si sa foloseasca termenii: generatia parentala (P), prima generatie filiala (Fi), a doua generatie filiala (F2), dominant, recesiv, alele, homozigot, heterozigot, monohibridare, dihibridare, segregare, dominanta incompleta, codominanta

defineasca si sa compare termenii fenotip si genotip si relatia lor cu termenii dominant si recesiv

ilustreze intr-un careu incrucisarile de monohibridare si dihibridare si sa foloseasca ratele genotipice si fenotipice de segregare

explice ce este o retroincrucisare si sa folosesca testul de retroincrucisare pentru a determina genotipul unui organism cu un fenotip dominant

enunte cu propriile cuvinte legile ereditatii mendeliene

coreleze modelul ereditatii caracterelor genetice din experimentele de incrucisare cu comportarea cromozomilor in meioza si fecundatie

inteleaga cum se aplica legile Mendeliene in experiente de genetica comportamentala

faca diagnostice simple de paternitate pe baza ereditatii grupelor sanguine

1.1.Conceptele cheie ale teoriei Mendeliene

In ciuda diversitatii tulburatoare a mai multor miliarde de specii, biologia dispune de teorii unificatoare: teoria evolutiei si teoriile genetice. Dintre teoriile geneticii, teoria Mendeliana ramane una din cele mai mari realizari intelectuale din istoria stiintei, teorie care a suportat cu brio testul timpului, fiind confirmata ulterior atat de teoria cromozomiala a ereditatii cat si de genetica moleculara. Mecanismul transmiterii ereditare a fost elucidat pentru prima data de Gregor Mendel (anul 1865) care a aratat modul in care caracterele parentale se regasesc in generatiile filiale, in proportii numerice fixe. Este de ajuns ca o trasatura umana sa urmeze tiparele mendeliene de transmitere ereditara, pentru a putea fi siguri de baza ei genetica. Calugar si

matematician din Brno, Mendel a avut ideea de a cuantifica rezultatele experientelor sale de hibridare (lat. hibrida =de sange amestecat; hibridare = incrucisare intre indivizi genetic diferiti) cu soiuri diferite de mazare. Pentru prima oara in istoria cercetarii despre ereditate se iveste posibilitatea de a face previziuni de ordin statistic. Cu toate ca procesul separarii trasaturilor alternative (de ex. culoarea galben- verde a bobului de mazare) fusese observat cu un secol mai inainte de fermierii care practicau hibridarea in scopul ameliorarii plantelor si animalelor, acestia nu s-au gandit sa faca numaratori. Stiinta era inca tanara si nu era evident cat de importante sunt numerele. Intuitia geniala 1-a dus pe Mendel la descoperirea esentei ereditatii, caci a recunoscut 'factorii ereditari' (genele de azi) ca particule distincte care nu se amesteca, lucru mai putin evident pentru multe alte caractere ereditare, ca de ex. inaltimea, greutatea, culoarea pielii, care pareau sa se amestece la urmasi. De altfel teoria amestecului era la moda in epoca. inainte de Mendel se credea ca patrimoniul ereditar ar fi format dintr-un singur bloc si s-ar transmite in intregime, amestecandu-se caracterele materne si paterne.

Caracterele numite Mendeliene sunt cele mai simple caractere genetice a caror prezenta sau absenta depinde de genotipul (constitutia genetica) de pe un singur locus(pozitia specifica a genei pe cromozom), de unde si numele de ereditate monogenica. Spre deosebire de genotip, fenotipul reprezinta totalitatea caracterisicilor vizibile, aspectul pe care un individ ii prezinta obervatorilor. Potential vaiabil, fenotipul se gaseste la confluenta ereditatii si a mediului si este starea care caracterizeaza individul la un moment dat. A. Jaquard compara genotipul cu partitura si genotipul cu simfonia. Conceptele cheie ale teoriei Mendeliene:

fiecare individ are o singura pereche de gene pentru fiecare trasatura, una mostenita de la mama, cealalta de la tata. Variantele in care poate exista o gena pe un locus dat si care controleaza aceeasi insusire se numesc alele si se noteaza conventional cu aceeasi litera din alfabet. Ex.: A si a pentru culoarea inchisa si deschisa a parului.

fiecare din descendentii unui individ primeste la intamplare una din cele doua gene alele pentru fiecare trasatura, cu o probabilitate de Y₂.

alelele (factorii ereditari) raman distincte, 'necontaminate', nu se amesteca una cu alta in procesul transmiterii din generatie in generatie. Reapar nemodificate la urmasi. Cu alte cuvinte alelele unei perechi de gene se separa complet, fara nici un efect rezidual: o alela A transmisa de la un parinte AA nu difera de una transmisa de la un parinte Aa.

Desi nu foloseste termenul, ideea de gena este implicita in lucrarile lui Mendel.

Ulterior s-a demonstrat ca modelul de transmitere a 'factorilor ereditari' din

generatie in generatie reflecta comportarea cromozomilor si deci a genelor in meioza

si in fecundatie.

Cercetarile lui Mendel includ doua feluri de experimente: de monohibridare si de

dihibridare.

1.2. Monohibridarea si legea a I-a Mendeliana

Experientele de monohibridare urmaresc ereditatea unui singur caracter in timp, pe

parcursul mai multor generatii. Prin monohibridare se intelege incrucisarea intre parinti care difera printr-o singura pereche de caractere. Simplificand se pot lua ca exemplu starile alternative ale unei trasaturi, cum ar fi culoarea parului, a ochilor, abilitatea de a simti diferite gusturi sau mirosuri etc. Usor de testat este abilitatea de a simti gustul amar al substantei numite tiocarbamida (PTC), circa 70% din populatia de albi fiind alcatuita din 'gustatori' si 30% din 'negustatori'. Observatie: de fapt testarea nu este chiar atat de simpla intrucat depinde de concentratia substantei Etapele experientei Mendeliene de monohibridare:

. Stabilirea generatiei parentale (P): uniunea intre parinti homozigoti (homozigot= individ care are pe un locus dat doua gene alele identice) care difera printr-o singura pereche de caractere, de ex. un parinte gustator (GG) cu un parinte negustator (gg). Rezulta in prima generatie filiala numai descendenti gustatori, dar heterozigoti (=indivizi care au pe un locus dat doua alele diferite, in exemplul nostru Gg). Dispare deci caracterul negustator. Acest rezultat sugereaza dominanta completa a trasaturii 'gustator'. . incrucisarea hibrizilor heterozigoti (Gg) obtinuti in prima generatie filiala (FI). Descendentii obtinuti vor fi de data aceasta atat gustatori cat si negustatori. Reapare deci caracterul negustator al unuia dintre bunici. . Urmarirea segregarii starilor alternative ale trasaturii alese si a proportiei in care se produce separarea, adica a raportului de segregare din cea de a doua generatie filiala (F2):

Se remarca:

uniformitatea hibrizilor din Fi si dominanta caracterului 'gustator'. Cunoscut ca principiul uniformitatii hibrizilor din FI.

Atentie la prejudecatile potrivit carora parintii transmit direct caracterele lor copiilor sau ca existenta genei ar asigura prezenta caracterului! Dupa cum se poate observa expresia genei g depinde de perechea ei si nu este manifesta la organismele heterozigote Gg. Gena dominanta este gena a carei actiune se manifesta la organismele

heterozigote, avand rolul preponderent in perechea de alele. Se noteaza conventional cu majuscula sau cu semnul +. Gena recesiva este gena a carei actiune nu este decelabila la organismele heterozigote, fiind mascata de prezenta alelei dominante. . sensul incrucisarii nu are importanta: indiferent care dintre parinti este cel care arata caracterul dominant, rezultatul este acelasi. Cunoscut ca principiul reciprocitatii, acesta postuleaza ca actiunea genei este independenta de originea sa materna sau paterna. Cand se formeaza zigotii, genele par 'a uita' originea lor. Atentie la prejudecata ereditatii incrucisate, potrivit careia ereditatea opereaza de la un sex la altul: mama transmite fiului si tatal fiicei (exceptie fac unele trasaturi numite X-lincate, adica legate de cromozomul X).

disjunctia caracterelor in generatia a doua (F2), in care se regasesc fenotipurile
bunicilor alaturi de cele ale parintilor. Asadar forma cea mai putin frecventa
(negustator), disparuta la hibrizi, reapare nemodificata in F2 cu o probabilitate de
25%. Cunoasterea ratelor de segregare echivaleaza cu capacitatea de a anticipa.
Predictiile specifice sunt utile in acordarea sfatului genetic.

Cheia in interpretarea rezultatelor:

gametii nu contin decat una din alele, fiind puri din punct de vedere genetic.

. indivizii heterozigoti formeaza doua tipuri diferite de gameti. Asadar, cand hibrizii se maturizeaza si produc propriile celule sexuale, proces numit gametogeneza, alelele (materna si paterna) ramase intacte se separa din nou, fiecare avand o sansa egala de a fi transmisa in gameti. Aceasta separare are loc in timpul gametogenezei hibrizilor din FI, in procesul de diviziune celulara numit meioza (tip de diviziue celulara prin care se injumatateste numarul de cromozomi si deci de gene) si reflecta separarea cromozomilor omologi si deci a genelor alele in celulele fiice. Sau cum spunea Jean Rostand : 'parintii divorteaza in celulele sexuale ale copiilor'.

unirea garnetilor in procesul fecundatiei se face pe baza de probabilitate,
obtinandu-se urmatoarele tipuri de combinatii:

Fig. 2: Careul combinarii probabilistice a gametilor din F₁ intr-o monohibridare

Fiecare dintre noi avem deci un program genetic propriu realizat pe baze probabilistice din combinarea informatiilor genetice ale ascendentilor. Presupunand formarea a doua tipuri de celule germinale la heterozigoti, Mendel a ajuns la principiul segregarii si puritatii gametilor, cunoscut sub numele de legea a I-a a lui Mendel. Enuntul legii este: gametii sunt intotdeauna puri din punct de vedere genetic, continanad o singura gena din perechea de alele. Prin unirea pe baza de probabilitate a acestor gameti puri se obtine in generatia a doua fenomenul

segregarii descendentei dupa fenotip in proportie de 3 dominant la 1 recesiv. Se remarca urmatoarele:

legile probabilitatii actioneaza la fiecare fecundatie, deci la fiecare sarcina

ratele de segregare nu pot fi verificate intr-o singura familie umana mica, ci prin insumarea datelor a suficient de multe familii pentru a putea fi prelucrate statistic ratele de segregare nu sunt imuabile, ele depind de tipul incrucisarii si starea de hetero sau homo-zigotie a parintilor. Exista 5 tipuri de incrucisari: AA x AA; Aa x aa; AA x aa; aa x aa; Aa xAa. De exemplu intr-o incrucisare de tip back-cross intre un parinte 'gustator' heterozigot (din FI sau F2) cu un 'negustator' se obtine un raport de segregare de 1/1. Negustatorul fiind asimilat tipului parental, incrucisarea Fix parental recesiv sau F2 x parental recesiv se numeste retroincrucisare, fiind des folosita in genetica experimentala pentru elucidarea modelului de ereditate al unei anumite trasaturi.

Exemplu:    Parinti: Gg x gg

Copii:    Gg(50%) si gg(50%) Explicatia: prin combinarea probabilistica a garnetilor se obtin urmatoarele genotipuri (fig. 3)

Fig. 3: Careul combinarii probabilistice a gametilor intr-o retroincrucisare:

Concluzia: retroincrucisarea este modalitatea de a diferentia purtatorii genei dominante in stare heterozigota de cei homozigoti (a se compara rezultatul incrucisarilor GG x gg cu cel al incrucisarilor Gg x gg).

Un test mai recent efectuat la soareci demonstreaza ca si abilitatea lor de a gusta o substanta amara numita sucroza octoacetat sau alte substante, cum ar fi chinina si stricnina au acelasi tip de determinism.

1.3. Alte tipuri de relatii inter-alelice

In afara tipului descris deja, al dominantei complete, in care heterozigotii pentru o gena dominanta (AA) manifesta acelasi fenotip ca si homozigotii pentru aceeasi gena (aa), mai exista:

dominanta incompleta in care heterozigotii au un fenotip intermediar, iar tipul de segregare devine 1AA: 2Aa: laa

codominanta, fenomenul prin care ambele gene alele se manifesta in fenotipul organismelor heterozigote fara sa se domine una pe alta. Alele codominante = cuplu de alele echipotente care se manifesta concomitent in fenotipul heterozigotilor. Ambele gene se noteaza conventional cu majuscule, folosindu-se litere vecine in alfabet. Ex.: grupa sanguina AB (conditionata de genele

codominante L(A) si L(B) sau grupa sanguina MN (conditionata de prezenta

genelor M si N) . Tipurile de segregare determinate de codominanta:

Ex.: Sistemul de grup sanguin MN este determinat de prezenta antigenelor M si N pe suprafata hematiilor. Cele doua gene alele M si N determina trei fenotipuri de grup sanguin: M(genotip MM), N(genotip NN) si MN(genotip MN). Daca unul din parinti are grup sanguin M iar celalat N, toti copiii lor vor avea grupa sanguina MN, conform principiului uniformitatii hibrizilor din prima generatie. Din casatoria indivizilor MN intre ei, vor rezulta urmatoarele fenotipuri: M, MN si N in proportie de 1 : 2 : 1. Concluzie: in acest tip de segregare proportia fenotipurilor coincide cu cea a genotipurilor.

1.4. Polialelia sau alelismul multiplu

Pe langa tipul de gene alele sau pereche exista in unele cazuri mai mult de doua gene plasate in acelasi locus pe cromozomi si care determina variatii ale aceluiasi caracter. Fenomenul se numeste polialelie si este provocat de mutatii consecutive ale unei gene dintr-un anumit locus. Seria de mutatii consecutive se noteaza: ai, a₂,. . . a,. Un exemplu caracteristic ii constituie grupele sanguine din sistemul ABO. De la primele transfuzii sanguine (1667) s-a observat producerea accidentelor mortale provocate de aglutinarea globulelor rosii ale receptorilor. Fenomenul este determinat de o reactie antigen-anticorp, anticorpii fiind plasati in ser iar antigenii pe suprafata eritrocitelor. Cele trei alele ale locusului ABO, locus situat pe bratele lungi ale cromozomului 9 sunt: doua alele codominante A si B implicate in formarea antigenilor A si B, plus o alela recesiva O care impiedeca formarea antigenilor in hematii.

In cinstea descoperitorului grupelor sanguine, Landsteiner, c ele trei gene care formeaza o serie polialelica se noteaza: La, Lb si 1. Primele sunt transmise ereditar ca trasaturi codominante (A si B), fiind in acelasi timp dominante fata de O. In ser se gasesc gasesc anticorpii specifici impotriva grupei sanguine absente: la persoanele cu grup sanguin A se gasesc anticorpi anti-B si la cele cu grup sanguin B anticorpi anti-A, iar cele din grup sanguin O nu au antigeni insa au anticorpi anti-A si anti-B. In sfarsit cele din grupul AB au numai antigeni si nu anticorpi. Relatia dintre genotip, fenotip, grupa de sange si anticorpii serici sunt redate in tabelul urmator:

Tabel nr.l: Relatia genotip - fenotip in cadrul sistemului de grup sanguin ABO

Grupele de sange, ca de altfel si alte trasaturi umane, difera ca procent de la o populatie la alta, avand probabil un rol in adaptarea unei populatii particulare la mediul sau. Astfel, pot fi asociate cu imunitatea la boli caracteristice unui anumit areal geografic. Frecventa grupelor sanguine ABO in cateva populatii umane:

Tabel nr.2: Distributia gupelor de sange ABO in cateva populatii umane

Studiind modelul de distributie al alelelor sistemului ABO pe intreg globul, se poate trasa deseori urma marilor migratii. Se crede astfel ca alela B s-ar fi raspandit din Asia centrala, unde inregistreaza cea mai mare frecventa.

1.5. Legea a Ii-a : legea segregarii independente a caracterelor sau legea liberei combinatii a factorilor ereditari (genelor)

Pasul urmator in experientele lui Mendel a fost investigarea simultana a doua trasaturi in cadrul unor experiente de dihibridare, adica incrucisare intre organisme care difera prin doua perechi de caractere. intrebarea era daca legea descoperita in monohibridare se aplica fiecarei perechi de caractere atunci cand diverse perechi diferite de caractere sunt unite prin incrucisare la hibrizi. Pentru a facilita studiul datelor din acest experiment, cele doua caractere diferite vor fi indicate prin A si B. Cea mai importanta problema priveste populatia din F2: vor fi transmise impreuna AB la pachet, sau vor fi transmise independent?

In procesul de formare al garnetilor, prin segregarea si asortarea independenta a genelor din cele 2 perechi de alele (Aa si Bb) se obtin 4 categorii de gameti:

doua categorii de tip parental (AB si ab)

doua categorii de tip recombinat, avand un caracter de la un genitor si

celalalt caracter de la celalalt genitor(Ab si aB). Prin combinarea probabilistica a celor 4 tipuri de gameti (prin fecundarea intamplatoare a celor 4 tipuri de gameti) se obtin 16 combinatii ( de 9 feluri):

Fig. 5: Careul combinarii probabilistice a garnetilor si genotipurile obtinute in F2, in

dihibridare

Fenotipic se obtin 4 tipuri de descendenti in proportie de 9:3:3:1, cu urmatoarele

fenotipuri:

13.cu 2 caractere dominante asemanatori parintilor (AB)=9/16

cu un caracter dominant si celalalt recesiv(Ab)=3/16

combinatia inversa: caracter recesiv si celalalt dominant(aB)=3/16

2 caractere recesive asemanatori parintilor(ab)=l/l6

Presupunand ca cele doua caractere urmarite sunt: Gustator-negustator si culoarea inchisa-culoarea deschisa a parului, cele patru fenotipuri vor fi:

-gustatori, bruneti

-gustatori, blonzi

-negustatori, bruneti

-negustatori, blonzi

Se remarca:

in F2 alaturi de fenotipurile parentale (gustator brunet si negustator blond) apar 2 fenotipuri noi care rezulta prin recombinarea caracterelor din generatia parentala.

fiecare caracter luat separat segrega independent de celalalt, realizand raportul specific pentru monohibridare, de 3:1(12 gustatori/4negustatori si 12 bruneti/4 blonzi).

Explicatia: genele care determina aceste caractere sant independente una de alta, situate pe cromozomi din perechi diferite.Ele se pot combina liber intre ele,dand genotipuri si fenotipuri noi. Legea a Ii-a a lui Mendel afirma faptul ca genele ce alcatuiesc diferite perechi de alele(A/a, B/b,etc.) se asorteaza (se combina) independent una de alta, atunci cand se formeaza celulele germinale. La baza acestei legi sta fenomenul de asortare independenta a cromozomilor din perechi diferite(recombinare cromozomiala) care are loc in cursul meiozei (vezi figura) si produce primul nivel de diversitate genetica:

Exista 2 la puterea 23 (8.388.608) de variante de gameti diferiti din punctul de vedere al asortarii cromozomilor din fiecare din cele 23 de perechi de cromozomi. Gametii A-E reprezinta doar cinci din combinatiile posibile dintre cromozomii materni si paterni. Prin fecundatie pot apare 2 la puterea 46 indivizi complet diferiti (peste 70.000 miliarde!), ceea ce explica, in parte, marea variabilitate umana. Aceasta diagrama ignora recombinarile produse prin crossing-over (schimb de segmente cromozomiale materne si paterne intre cromozomii omologi). Probabilitatea sa existe cineva cu setul nostru de gene in trecut sau viitor devine infinitezimala. Datorita meiozei si crossing-over-ului, numarul de combinatii genetice posibile intre gameti este virtual nelimitat. Meioza este un enorm avantaj in abilitatea organismelor de a genera variabilitate genetica. In decursul evolutiei sale natura s-a straduit mereu sa faca in asa fel inca fiecare individ sa difere de ceilalti. Aparitia inmultirii sexuate si deci a mecanismelor prin care se formeaza gametii a insemnat un progres imens.

Legea a Ii-a a lui Mendel sta la baza intelegerii diversitatii lumii vii, a fenomenului variabilitatii biologice. Sistemul nostru genetic nu numai ca tolereaza diferentele genetice, dar le si genereaza si depinde de ele. Marea diversitate si unicitatea noastra deriva din capacitatea acestor 'fragmente de viata' pe care le numim gene, de a da combinatii incrucisate de gene de la ascendenti. Faptul ca noi ne reproducem specia prin aducerea genelor tatalui in contact cu ale mamei face posibila aparitia de forme noi din tipare vechi. Variabilitatea genetica este sine qua non-ul evolutiei, chintesenta vietii.

1.6. Testarea ipotezei genei unice prin analiza segregarii in genetica comportamentala

Principiile de baza ale ereditatii sunt aceleasi independent ce fenotipuri alegem pentru studiu, iar comportamentul este din punctul de vedere al geneticii comportamentale un fenotip, adica o caracteristica observabila pe care o putem masura, desi cu dificultate. Deseori aceste comportamente sunt colectii heterogene de comportamente diverse si complicate si este putin probabil ca cele mai complexe comportamente umane sa fie determinate monogenic.

Studiile comportamentale de genetica experimentala pot fi totusi conduse intr-un mod similar studiilor lui Mendel iar subiectul favorit al acestora este soarecele. Una dintre primele conditii studiate a fost aceea a soarecilor numiti 'waltzing' (care valseaza). In ciuda denumirii, animalele care manifesta acest comportament sunt destul de dizgratioase: isi scutura capul, se rotesc rapid si sunt foarte iritabile. Pretuiti de crescatorii de animale, soarecii waltzing au fost importati inAmerica de Nord si Europa din Asia. Cercetatorii s-au intrebat daca acest comportament este determinat monogenic.

incrucisati intre ei, toti descendentii obtinuti erau ia fel, sugerand ca apartineau unei populatii omogene consangvinizate. Cu alte cuvinte sunt homozigoti pentru acest caracter, urmand sa se determine daca este vorba de un caracter dominant sau recesiv. incrucisati cu o populatie normala, nici unul din cei 254 descendenti nu 'valsa'. Aceasta sugereaza ca daca opereaza o singura gena atunci alela 'waltzing' este recesiva fata de alela normala. In continuare ratele de segregare obtinute in F2 au fost ratele tipice Mendeliene:

Proportiile obtinute in F2 si in back-cross sunt conforme modelului mendelian

monogenic, cu gena dominanta pentru caracterul 'nevalsator'.

Exista peste 300 de alte exemple de defecte neurologice la soarece care sunt

determinate in cea mai mare parte de mutatii recesive.

Observatie: desigur gena nu produce direct un comportament particular ci opereaza prin controlul

productiei de proteine.

1.7.Aplicatii practice ale teoriei Mendeliene si exercitii:

Practic, modul in care se mostenesc grupele sanguine la copii are importanta in stabilirea paternitatii. Fenotipurile si genotipurile posibile ale parintilor si copiilor sunt prezentate mai jos:

Tabel nr. 3: Grupele de sange ale copiilor in functie de grupele sangvine ale parintilor

Atentie ia prejudecata potrivit careia parintii transmit direct caracterele lor copiilor. Dupa cu se

poate observa, in situatia in care parintii au grupa AB si O, copiii nu le vor mosteni, ci vor avea fie

grupa A, fie grupa B.

Cunoasterea mecanismelor prin care materialul genetic se mosteneste in succesiunea generatiilor

face posibila determinarea relatiilor de inrudire biologica. Astfel de ex. testarea serologica a

grupelor de sange este utilizata in mod curent pentru investigarea paternitatii.

Observatie: testarea grupelor de sange (din sistemul ABO, MN, Rh, etc.) se constituie doar intr-un

test de excludere a paternitatii, iar confirmarea paternitatii este astazi posibila prin aplicarea testului

ADN, cunoscut sub numele de amprenta genetica, cea mai performanta metoda de investigare

pentru stabilirea identitatii.

Exercitii:

Exercitiul nr. 1: Un barbat a carui grupa sanguina este de tip O se casatoreste cu o femeie a carei grupa sanguina este A.Tatal acestei femei apartine grupei O. Care este probabilitatea pentru copiii lor de a avea grupa O ? Raspuns: 50%

Exercitiul nr.2: Faceti un diagnostic de paternitate (determinati tatal probabil al copilului) in urmatoarele cazuri: a)- mama apartine grupei A, fiul grupei O.Tatal este cel care are grupa A sau O? b)- mama apartine grupei B, fiul grupei O. Tatal are grupa A sau AB? c)- mama apartine grupei B, fiul AB.Tatal este grupa A sau B ? Raspuns:

a) Tatal posibil poate fi A heterozigot (La 1) sau O (11). Mama este heterozigota
( LaI). Deci nici unul din tatii presupusi nu poate fi exclus

b) Tatal posibil este A heterozigot(LAl). Mama este in mod cert heterozigota (Lb 1).
Este exclus tatal AB.

c)Tatal este A. Este exclus tatal cu grupa sanguina B.

Exercitiul nr.3:

Sa se determine genotipul parintilor din familia urmatoare: un parinte din grupa A, celalalt din grupa B au in descendenta copii apartinand tuturor grupelor sanguine. Raspuns: Genotipul parintilor este: LaI x Lb 1

Exercitiul nr.4: Sa se faca un diagnostic de paternitate in cazul in care mama apartine grupelor
sanguine A si M, fiul apartine grupelor O si M, iar tatii posibili au:
- .. - unul grupele A si M

- celalalt grupele O si N Raspuns:

Se examineaza genotipurile posibile ale mamei (AO si MM), ale copilului (00 si MM) si ale tatilor (1: AA si MM sau AO si MM; 2: 00 si NN). Deci tatal cu grupele sanguine O si N este exclus de la paternitate neavand gena M Observatie: a se compara cu rezultatul obtinut prin testarea unei singure grupe sanguine - ABO ( exercitiul nr.2 a)

Probleme: 1. Daca ignoram efectele crossing-overului, care este probabilitatea ca gametii nostri, ovule sau spermatozoizi, sa contina toti cromozomii pe care i-am primit de la unul din parinti, de exemplu de la mama?

Care este principalul factor care a facut posibila evolutia organismelor superioare?

O femeie este la a 2-a casatorie. Primul ei sot are grupa sangvina A, iar copilul din acest mariaj este O. Actualul sot are grupa sanguina de tip B, iar copilul lor este AB. Care este grupa de sange si genotipul mamei?

4. In 1986, revista National Geographic a condus o cercetare cu scopul de a decela abilitatile cititorilor de a detecta mirosurile. Aproximativ 7% dintre albii din SUA n-au putu detecta mirosul de mosc. Daca ambii parinti sunt de acest tip, atunci nici copiii lor nu vor sfmtimirosul de mosc. Pe de alta parte, 'lioi parinti care au abilitatea de a mirosi moscul au in general copii cu aceeasi abilitate; totusi, mai rar cativa copii din aceste familii sunt incapabili sa simta mirosul de mosc. Presupunand ca aceasta trasatura este guvernata d o singura pereche de alele (monogenica), care este tipul de ereditate pentru abilitatea de a simti mirosul de mosc: dominanta sau recesiva?

Cuvinte cheie:

. alela (gr. allelon =dintr-una in alta): una din cele doua stari alternative ale unei gene; versiuni alternative ale aceluiasi 'paragraf' genetic aparute prin mutatie si controland acelasi caracter. Se noteaza cu aceeasi litera din alfabet

. alela dominanta alela care dicteaza exprimarea trasaturii la heterozigoti. Se noteaza cu semnul plus (ex. Rh+) sau cu majuscula (A la indivizii heterozigoti Aa)

alela recesiva alela al carei efect fenotipic este mascat la heterozigoti de prezenta alelei dominante. Se noteaza cu semnul minus (Ex. Rh-) sau cu litera mica. Se manifesta fenotipic numai in stare homozigota aa)

locus pozitia particulara a unei gene pe un cromozom particular

cromozomi omologi (gr. homologos= acord,sinonim) o pereche de cromozomi cu aceeasi morflogie si acelasi continut de gene

homozigot (gr. homos=acelasi, zygotos =ingemanat) un individ care are doua copii ale aceleiasi alele pe un locus dat; un individ care are alele identice pe cei doi cromozomi omologi

heterozigot un individ care are doua alele diferite ale unei gene pe cei doi cromozomi omologi

genotip (gennaein = a naste, typos = model) setul total de gene prezente in celulele organismului. Termenul este deseori folosit cu referire la setul de alele de pe un singur locus.

fenotip (gr.phaino = aparitie; typos = model) - totalitatea caracterelor vizibile, masurabile, aspectul pe care un individ ii prezinta observatorilor. Cu referire la un locus dat, este expresia observabila a trasaturii (afectand structura, morfologia sau comportamentul). Din punctul de vedere al geneticii comportamentale, comportamentul este un fenotip, adica o caracteristica observabila pe care o putem masura. Potential variabil, fenotipul se gaseste la confluenta ereditatii si a mediului si este starea care caracterizeaza organismul la un moment dat

meioza (meios = redus, pe jumatate) tip de diviziune celulara care are drept rezultat formarea unor celule specializate (gameti), caracterizate printr-un numar haploid (injumatatit) de cromozomi

Rezumat

Unitatea de invatare 1: Legile lui Mendel

Cuprinde informatii cu privire la: 1. conceptele cheie ale teoriei Mendeliene; 2. legea

I-a ilustrata prin experiente de monohibridare; 3. tipuri de relatii intre gene alele; 4.

polialelia sau alelismul multiplu exemplificata cu determinismul genetic al grupelor

sanguine; 5. legea a Ii-a ilustrata prin experiente de dihibridare; 6. testarea ipotezei

genei unice in genetica comportamentala; 7. aplicatii ale teoriei mendeliene si

exercitii.

Putem rezuma concluziile lui Mendel in termeni moderni:

Trasaturile genetice sunt determinate de unitati distincte, numite gene, care trec de la

parinti la descendenti in cursul reproducerii

Orice organism superior (planta, animal) contine cate o pereche de gene pentru

fiecare trasatura

Genele pentru o trasatura pot exista in forme alelice diferite. Una dintre alele, numita

dominanta (A) poate masca prezenta celeilalte alele, numita recesiva (a), cu care, la

indivizii heterozigoti (Aa), face pereche

In timpul formarii garnetilor, prin diviziunea celulara meiotica, cei doi membrii ai

fiecarei perechi de gene se separa unul de altul si trec in celule diferite (legea

segregarii)

In cursul fecundatiei fiecare descendent primeste o pereche de gene pentru fiecare

trasatura, cate un membru al flecarei perechi din garnetul fiecarui parinte.

Genele fiecarui parinte raman distincte la urmasi si chiar daca sunt mascate de

fenomenul dominantei la unii indivizi din generatiile intermediare, pot reapare in

fenotipul generatiilor ulterioare.

In timpul meiozei genele unei perechi se asorteaza independent de genele celorlalte

perechi, cu conditia sa fie localizate pe cromozomi diferiti (legea asortarii

independente)

Unele tulburari neurologice pot fi determinate de mutatii unice care se transmit in

descendenta conform legilor Mendeliene, asa cum o demonstreaza experientele de

incrucisare si retroincrucisare efectuate la soareci.

Bibliografie

Maximilian C, Bembea M., Belengeanu V.: 'Genetica - inceput fara sfarsit '. Ed. Marineasa, Timisoara, 2001.

Maximilian C, L. Poenaru, M. Bembea: 'Genetica clinica'. Ed. Pan-Publishing House, Bucuresti 1996.

3; Maximilian C., D. Maria Ioan: ' Dictionar enciclopedic de genetica '. Ed. St. Enciclopedica,

Bucuresti, 1984. 4. Raicu Petre: 'Genetica generala si umana '. Ed.Humanitas 1997.