Medicina

Index » sanatate » Medicina
» Malformatia sau sindromul Arnold Chiari

Malformatia sau sindromul Arnold Chiari

Malformatia Arnold Chiari

“Tindem sa credem ca daca nu consimtim parerea cuiva, acest lucru va duce automat la un conflict care va avea ca finalitate un castigator , un invins sau o mindrie ranita.Va invit sa privim lucrurile intr-o alta lumina si sa incercam sa privim lucrurile impreuna. Cheia este sa aratam interes pentru punctul celuilalt de vedere. Acest lucru il putem cu siguranta face.”

Dalai Lama Daily Advice from the Heart

Sindromul Arnold Chiari reprezinta un grup de malformatii congenitale ce implica creierul posterior, cerebelul, maduva spinarii si structurile osoase inconjuratoare, fiind o cauza majora de morbiditate neurologica infectioasa.

Definitie clinica

Prezenta mielomeningocelului (toraco-lombar, lombar, lombo-sacrat) asociat cu hidrocefalie, datorita obstructiei fluxului LCR prin ventriculul IV sau prin fosa posterioara.

Definitie anatomo-patologica

deplasare inferioara a cerebelului prin foramen magnum in canalil cervical superior

- depasare inferiora a maduvei spinarii si a ventriculului IV in canalul cervical

- elongatia si subtierea maduvei superioare si a puntii inferioare

- o varietate de defecte osoase la nivelul foramen magnum, occiputului si vertebrelor cervicale

- stenoza apeductului Sylvius (40-75% din cazuri)

- obstructia fluxului LCR prin ventriculul IV sau prin fosa posterioara datorita modificarilor mentionate anterior

Incidenta - 2,5‰ nou-nascuti vii, riscul a crescut in ultimii 50 de ani.

Istoric

1883- John Cleland descrie elongatia vermisului cerebelosce patrunde in canalul cervical asociata cu spina bifida si encefalocel

1891- Hans Chiari, professor de anatomie la Universitatea Charles din Praga descrie anomalii de creier posterior associate cu spina bifida si mielomeningocel

1984- Arnold descrie cazul unui copil cu teratom si herniere cerebeloasa.

Clasificare

Malformatia Arnold Chiari a fost clasificata in patru tipuri dupa cum urmeaza

Tipul I

Hernierea amigdalelor cerebeloase in canalul cervical superior.

Tipul II

Hernierea vermisului cerebelar, a amigdalelor cerebeloase si a ventriculului IV in canalul cervical, sub foramen magnum. Maduva spinarii poate “cadea” in canalul cervical superior, formand o bucla dorsala. Ventriculul IV este de obicei la nivelul foramen magnum sau, uneori sub foramen magnum. Sunt rezente meningocelul, hidrocefalie asociata si stenoza apeductului Sylvius.

Tipul III

Cuprinde trasaturile tipului II la care se adauga hernierea intergului cerebel printr-un deficit osos de fosa posterioara, formand un encefalocel.

Tipul IV

Hipoplazie a cerebelului fara herniere.(in prezent tipul IV nu se mai considera ca face parte din malformatia Arnold Chiari)

Etiopatogenie

Studii recente, aprofundate, arata ca malformatia Arnold Chiari este rezultanta dezvoltarii insuficiente a creierului posterior, intr-o fosa posterioara nedezvoltata, anormal de mica, iar aceasta din urma s-ar datora unei distensii insuficiente a sistemului ventricular in formare.Hidrocefalia este o rezultanta secundara a acestei malformatii datorata obstructiei fluxului LCR prin ventriculul IV sau prin fosa posterioara.

Alti autori avanseza ipoteza unui deficit de neurulare aparut intre zilele 26-28 i.u., leziunea fiind accentuata in timp de contactul placii neurale cu lichidul amniotic (ca dovada opertia intrauterina asupra fatului, prin acoperire mielomeningocelului cu piele, duce la scaderea gravitatii leziunilor structurilor neurale expuse si la scadere pierderilor de LCR prin canalul cerebral).

Exista doua sechele neurologice majore ale sindromului Arnold Chiari:

Hidrocefalia sunt dependenta

Injuria creierului posterior prin hernierea progresiva a acestuia prin foramen magnum in canalul cerviacal superior.

Etiologia este considerata genetica multifactoriala, uneori fiind implicate gene mutante unice, ori in contextul altor sindroame genetice ca sdr. Meckel, anomalii crozomiale(trisomia 13, 18), sindroame rare cu transmisie incerta.

Au mai fost implicate substantele teratogene de tipul- aminopterina, acid valproic, carbamazepina, antihistaminice si sulfonamide.

Totodata s-a constatat o incidenta crescuta la gemeni, frati, consanguinitate.Exista o interactiune intre factorii genetici(predispozitie genetica poligenica influentata de variatii minore aditive) si alti factori cum ar fi hipertermia, statusul economic redus, substantele teratogene, deficitele vitaminice, localizarea geografica si anotimpul.

In 1970 Smithells a fost primul cercetator care descoperit legatura dintre deficitul de acid folic din primul trimestru de sarcina si malformatiile de tub neural. Acidul folic nu este considerat ca un factor protector decat daca este acumulat preconceptional.

Diagnostic antenatal

Alfa- fetoproteina(AFP) in lichidul amniotic si in sangele matern are valori normale la mai putin de 500 ng∕ml.

Dupa saptamana de viata 20 i.u. valori ale AFT ce depasesc 1000 ng∕ml pot fi un indicator al malformatiilor de tub neural.

Ecografia fetala are o specificitate de 98% in cazul malformatiilor de tub neural.

Diagnostic postnatal

Ecografie transfontanelara care vizualizeaza anomaliile de pozitie ale cerebelului, dilatarea ventriculilor cerebrali, precum si lewziuni asociate.

Diagnostic clinic

Simptomatologia clinica este in relatie directa cu malformtia de la nivelul creierului posterior, ce implica nervii cranieni si alti nuclei, cu compresia si tractionarea creierului posterior prin hidrocefalie si hipertensiune intracraniana care are efect asupra nervului vag, cu necroza ischemica si hemoragia in tesutul cerebral bazal, cu malformatia de la nivelul coloanei vertebrale si a maduvei spinarii.

Diagnostic imagistic

Ecografia transfontanelara

Ecografia abdominala(renala, uretrala, vezicala)- pentru depistarea unor anomalii asociate

RMN

CT, care evidentiaza anomalii asociate mielomeningocelului

Managementul pacientului

Interventii operatorii intrauterine, efectuandu-se repararea chirurgicala a mielomeningocelului.Copilul cu acest sindrom trebuie ajutat sa se nasca prin operatie cezariana anterioara travaliului, deoarece expunerea tubului neural deschis la lichidul amniotic, la presiunea intrauterina crescuta si la stressul mecanic poate duce la leziuni medulare.

Imediat postnatal deficitul de tub neural trebuie acoperit cu o compresa cu ser fiziologic pentru a preveni ruptura saculara si uscarea placii neurale; copilul va fi tinut in decubit ventral sau lateral, va fi perfuzat si i se vor administra antibiotice pentru a preveni suprainfectia bacteriana.

Evolutie si prognostic

Netratat, decesul survine in 97% din cazuri prin meningita, hidrocefalie, sepsis, in primul an de viata.

Tratamentul agresiv selectiv al mielomeningocelului din ultimii ani a asigurat o supravietuire de peste 80%.

Complicatii tardive

20% din copiii tratati corect chirurgical pot avea dificultati de mers, dureri lombare, slabiciune musculara in membre, pierderi de sensibilitate, deformari de picioare sau complicatii ale incontinentei urinare.

Cei mai multi necesita o reinterventie chirurgicalala nivelul mielomeningocelului operat.

Concluzii

Sindrom sever invalidant cu prognostic nefavorabil

Diagnostic antenatal de importanta majora

Necestitate colaborarii multidisciplinare(neonatolog, neurochirurg, pediatru,ortoped si fizioterpeut)

Comporta dileme decizionale in privinta atitudinii terapeutice

Necesitatea instituirii terapii precoce agresiv selective.

Bibliografie

Neurology of the newborn – Joseph J. Volpe – 2000

Arnold Chiari Malformation – Ch. E. Kahn. Medical College of Wisconsin – 2003

Spinal diseases and disorders – UCLA Neurosurgery – 2003

www.discovery.com