Rahitismul carential

RAHITISMUL CARENTIAL

Rahitismul = o boala care afecteaza scheletul copilului (organism aflat in proces de crestere activa).

Patogenia - deficit de osificare a matricei cartilaginoase a osului → se produce o acumulare de tesut neosificat, ceea ce duce la : fragilitate crescuta a scheletului, care determina deformari osoase aparute la incarcarea statica, tractiuni musculare; perturbarea cresterii in lungime a oaselor , in formele grave se ajunge la hipostatura.

Etiologia - se datoreste deficitului de metabolit activ al vitaminei D₃ : 1,25 dihidroxicolecalciferol = 1,25-(OH)₂- CC

criteriul umoral - scaderea Ca seric total, inclusiv a Ca ionic, (N=9-11 mg/dl) si a P seric (N=3-5 mg/dl); consecinta: scaderea produsului Ca x P, element esential pentru osificarea matricei cartilaginoase a osului (N>40).

Intrucat vit. D₃ ( metabolitul sau activ) are si alte roluri fiziologice, apar si alte manifestari asociate deficitului de vitamina D:

tonusul muscular → hipotonie musculara, intarziere in dezvoltarea motorie, regres psihomotor

excitabilitatea neuromusculara → tetania rahitogena (spasme ale musculaturii scheletice si viscerale), convulsiile hipocalcemice, laringospasmul, spasmul musculaturii gastrice

apararea antiinfectioasa - scaderea rezistentei fata de infectii.

Metabolismul vitaminei D

Sursa de vitamina D - endogena - transformarea colesterolului din piele, sub actiunea radiatiei UV solare → colecalciferol (Vit.D₃).

- exogena - vit.D de aport alimentar. Se gaseste sub doua forme: - colecalciferol (de origine animala) si este D₃;

- fitosterol (de origine vegetala) - vit D₂.

Alimente bogate in vitamina D₃ : unii pesti, ulei de peste, untura de peste (au 200 u.i.), galbenus de ou (80 u.i.), ficat.

Alimente sarace in vitamina D: vegetalele, fructele, laptele de vaca (10-40 u.i./l), laptele matern, desi sarac in CC, are in compozitia sa o serie de alti metaboliti care il fac o sursa buna de vit.D, cu biodisponibilitate mare.

Ratia dietetica recomandata (RDR): 400 u.i./zi

Metabolismul vitaminei D

Sedii si mecanisme de actiune ale 1,25 (OH)₂ - CC:

intestin : favorizeaza absorbtia intestinala a Ca si secundar a P

lichidul extracelular : mentine in limite fiziologice concentratia Ca si P seric, produsul Ca x P

rinichi : retine Ca si P, pentru a asigura niveluri adecvate ale Ca si P in sange si LEC

schelet : - asigura o concentratie adecvata a Ca si P, acumuleaza Ca si P la nivelul zonei de osificare a cartilajului. Osteoblastele secreta colagenul, pe acesta se depun cristalele de hidroxiapatita → neoformare de os.

faciliteaza eliberarea Ca din os sub actiunea PTH (bucla de reglare a concentratiilor Ca seric).

- favorizeaza cresterea in lungime a osului.

alte sedii : - muschi;

- nervi periferici, SNC;

- mecanismele apararii antiinfectioase a organismului.

Etiologia rahitismelor :

Rahitismul carential vitamino-D-sensibil : (se vindeca sub actiunea unei doze curative de vitamine)

o            alimentatie prelungita la san

o            diversificare defectuoasa a alimentatiei sugarului

o            malnutritia (carenta de alimente de origine animala)

o            expunerea insuficienta la soare, imbracaminte necorespunzatoare

o            poluarea (reduce radiatia UV solara)

o            necesarul crescut (sugar mic, prematur, cresterea accentuata la pubertate

o            profilaxia medicamentoasa deficitara (asigurata de aportul de vit.D zilnic).

Rahitismele vitamino-D-rezistente : (secundare; nu se datoresc carentei de vitamina D)

Cauze

o            absorbtia intestinala deficitara a vitaminei D (sindroame de malabsorbtie - diaree cronica, obstructia cailor biliare)

o            metabolizarea hepatica deficitara , bila hipotona, deficite enzimatice ereditare)

o            metabolizarea renala deficitara (boli renale cronice, insuficienta renala cronica)

o            catabolism crescut al vitaminei D (tratamente anticonvulsivante cronice cu Fenobarbital)

Clinica:

clasic, boala a sugarului si copilului mic.

Debutul primelor manifestari - la aproximativ 3-4 luni de viata si este marcat de inmuierea oaselor late ale craniului: craniotabes, deformari craniene, macrocefalie

in continuare - alte deformari rahitice scheletice:

torace: - "mataniile" costale (hipertrofia jonctiunilor condrocostale)

santul toracic Harrison

membrele - superioare - "bratarile" rahitice

- inferioare - deformarea oaselor : gambe "in paranteze"(genu varum, genu valgum), deformarea femurului

foarte severe - deformari ale coloanei vertebrale (hiperlordoza, "cifoza" rahitica) reversibile, deformari ale bazinului.

- hipotonie musculara, intarziere (regres) in dezvoltarea motorie - hipotonia musculaturii abdominale = abdomen "de broasca"

- rezistenta scazuta la infectii, evolutie prelungita si grava a infectiilor respiratorii (atelectazia, bronhopneumonia) si otite (otite trenante, otomastoidite) → morbiditate si mortalitate crescuta prin infectii.

- laringospasm, cu stridor instalat brusc, spasm al musculaturii gastrice, manifestat prin varsaturi

- manifestari la nivelul sistemului nervos periferic ("tetania rahitica"):    - hiperexcitabilitate neuromusculara : - semnul lui Weiss (la percutarea obrazului, pe ramura facialului, prezinta un spasm al buzelor "bot de crap"; - semnul lui Lust (percutare la nivelul regiunii cubitale, radiale, se produce un spasm al mainii "mana de mamos") - spasme muscu

lare spontane "carpopedale", spasm al musculaturii gambei

- manifestari la nivelul sistemului nervos central - in formele severe, se pot produce convulsii hipocalcemice.

Examene de laborator si paraclinice

Ca seric - scazut, Ca ionic seric scazut, P seric scazut, produs Ca x P scazut

PTH crescut

Calciurie crescuta, Fosfaturie crescuta, Aminoacidurie (generalizata) crescuta

Fosfataza alcalina serica crescuta

Modificarile radiologice scheletice:

- Rgr. pumn sau genunchi ; la genunchi - deformarea in cupa a extremitatii distale a femurului; marginea extremitatii distale - adancita sub forma de cupa, franjurata si foarte subtire - zona unde se depune osul nou; largirea zonei clare situata intre metafiza si epifiza ;

- incurbarea oaselor lungi;

- prezenta de zone de pseudofractura la nivelul oaselor lungi (zone de resorbtie a osului la nivelul corticalei oaselor lungi)

- fracturi cu mentinerea intacta a periostului "fracturi in lemn verde" (fracturi pe os patologic, la traumatisme mici, cu intreruperea continuitatii corticalei osoase )

- alte modificari radiologice la nivelul scheletului:

- deformari ale coloanei vertebrale, bazinului, coastelor (extremitate largita, "in cupa").

- Examenele radiologice dau si dovada vindecarii rahitismului - semnele radiologice apar dupa 2-3 saptamani de la inceputul unei administrari corecte de vitamina D₃ - doza terapeutica:

1. osificarea nucleilor epifizari

2. depunerea de Ca la nivelul cartilajului de crestere a osului

3. reducerea latimii zonei metafizo-epifizare

4. reducerea deformarilor osoase (tardiv, dupa ani)

EKG - interval QT prelungit; QTc(corectat) prelungit.

Diagnosticul -

- pozitiv - anamneza - carenta de vitamina D

- semnele clinice - scheletice si extrascheletice - ale carentei de vitamina D

- semnele biologice - Ca, P seric, PTH, FAS, calciuria, fosfaturia

- semnele radiologice .

- diferential - intre rahitismul carential si rahitismele vitamino-D-rezistente : proba terapeutica = administrarea unei doze terapeutice de vitamina D₃ (intre 600-800 u.i.) duce la raspuns terapeutic clinic si biologic in rahitismul carential in timp ce la rahitismele vitamino-D-rezistente nu (sunt necesare doze foarte mari de vitamina D, >1.000.000 u.i.).

Profilaxie :

a.       alimentatie corecta la san

b.      diversificare corecta - introducerea alimentelor bogate in vit.D    (galbenus de ou, ficat etc); produsele de diversificare (fainoasele, laptele etc.) sunt suplimentate cu vit.D

c.       expunere adecvata la radiatia UV, imbracaminte adecvata a sugarului

d.      administrarea profilactica medicamentoasa de vitamina D₃ - doza profilactica = 400-500 u.i./zi. N.B.: necesarul poate fi mai mare la prematuri (800-1000 u.i./zi); necesrul poate fi mai mare in anumite perioade ale anului (sezonul rece), la copii cu diaree cronica etc.).

e.       durata profilaxiei: se incepe nu mai tarziu de 10-14 zile de la nastere, se continua pana la 3 ani. Continuarea profilaxiei in sezonul rece, pe toata perioada de crestere ?, reluare la pubertate ?

f.       mod de administrare: oral (calea fiziologica!) , zilnic - Vyganthol - solutie orala (1 picatura = 500 u.i.), tablete (1 tableta = 500 u.i.); Calciu sub forma de gluconat de calciu sau carbonat de calciu administrat suplimentar, 30-50 mg/kgc/zi (numai daca nu primeste cel putin 500 ml lapte/zi sau branzeturi, diversificare incorecta!).

Tratamentul : administrare terapeutica de vitamina D - doza terapeutica = 600-800.000 u.i./cura .

Administrarea fiziologica este pe cale orala, doza zilnica este de 10.000 u.i./zi (doza se realizeaza in cca 60-80 zile, adica 2-3 luni). I.m. in tetanie, convulsii hipocalcemice, complianta defectuoasa, diaree cronica; cate 200.000 u.i. /administrare (adica 1 fiola), la interval de 2-3 zile; dupa a doua doza este necesar controlul calcemiei.

Toxicitatea vitaminei D

o       hipercalcemie (calciul seric >12 mg/dl)

o       hipertensiune intracraniana (varsaturi, convulsii, coma, bombarea FA, bradicardie)

o       afectarea functiei renale (insuficienta renala!)

o       calcificari extravasculare (in tesuturi) si in peretele vascular.

La acesti copii, se recomanda administrare suplimentara de Ca = 30-50 mg/kgc/zi, gluconat sau carbonat de calciu, zilnic, in paralel cu vitamina D, pana la vindecarea clinica, biologica si radiologica a rahitismului.

1 fiola de Calciu gluconic sol.10% de 10 ml contine 92 mg Ca elemental!

Tetania rahitogena constituie o urgenta pediatrica si se administreaza Ca, in doze mari, i.v., in perfuzie: Ca elemental 500-1000 mg /m²s.c./zi, sub control ECG, pana la normalizarea QT/QTc si administrare i.m. de vitamina D in doza terapeutica. Administrarea de vitamina D este secundara ca importanta.

Pronostic, evolutie, complicatii

Prognosticul rahitismului vitamino-D-sensibil este favorabil, in schimb al celui vitamino-D-rezistent nu. Daca diagnosticul si tratamentul sunt tardive, apar:

sechele osoase, deformari, care necesita corectie ortopedica, sau chirurgicala

complicatii infdectioase (care pot duce la deces!)

hipostatura (nanism rahitic)

retard motor (corectabil)

deces subit, prin spasm laringian, criza de convulsii.

POSIBILITATI DE INTERVENTIE A NURSEI

      urmarirea corecta a sugarului ;

      controlul alimentatiei si asigurarea unei alimentatii corecte

      initierea si controlul administrarii profilactice de vitamina D ;

      semnalizarea noncompliantei (anuntarea medicului)

      depistarea precoce a cazurilor de rahitism florid;

      urmarirea efectuarii terapiei cu vitamina D si Calciu si a semnelor de vindecare, clinica, biologica si radiologica

      cunoasterea si aplicarea tratamentului de urgenta in tetania rahitogena ;

      depistarea precoce a semnelor de toxicitate a vitaminei D si adresarea de urgenta a copilului la medic;

      depistarea sechelelor de rahitism scheletice si adresarea copilului la specialist; urmarirea corectarii sechelelor;

      promovarea unei vieti sanatoase, igienice - expunere la soare, cura heliomarina, imbracaminte rationala.