SINDROMUL TURNER - aspecte bioetice, sociale și legislative

SINDROMUL TURNER - aspecte bioetice, sociale și legislative

Anomaliile cromozomiale reprezinta modificari produse de o alterare vizibila a cromozomilor.

Majoritatea anomaliilor cromozomiale duc la apariția unui dezechilibru genetic ce produce anomalii diverse și cu diferite grade de gravitate.

Aceste consecințe clinice, care sunt importante și foarte variate, cumulate cu frecvența ridicata pe plan mondial a anomaliilor cromozomiale, pun un semn de exclamare in dreptul patologiei cromozomiale care devine o problema majora de sanatate publica.

Anomaliile cromozomilor sexuali au o incidența globala ridicata, fiind printre cele mai des intalnite boli genetice.

De cele mai multe ori dezvoltarea fizica și psihica sunt puțin afectate, principalele consecințe cu care se asociaza aceste anomalii fiind disgenezia gonadica (lipsa dezvoltarii gonadelor - ovare sau testicule) și sterilitatea.

Sindromul Turner este determinat de monosomia X (monosomia este starea data de lipsa unui cromozom din setul normal de doi), parțiala sau completa, singura monosomie cunoscuta a fi compatibila cu viața. Este provocat de lipsa completa sau parțiala a unui cromozom sexual.

Boala afecteaza aproximativ 1 / 3000 din nou nascuții de sex feminin,  insa letalitatea intrauterina a bolii este foarte ridicata, aproximativ 95% din embrionii afectați fiind avortați spontan.

Cauze

Orice om are cate doi cromozomi sexuali, unul de la fiecare parinte. Aceștia determina sexul biologic. Persoanele cu doi cromozomi X sunt de sex feminin, iar cele cu un cromozom X și un cromozom Y sunt de sex masculin.

Sindromul Turner apare cand la o femeie lipsește cel de-al doilea cromozom X sau cand acesta prezinta anomalii. Genele lipsa din acel cromozom sunt cele care determina trasaturile fizice și hormonale ale sindromului Turner. Nu sunt cunoscute cauzele care provoaca anomaliile celui de-al doilea cromozom. Tot ce se știe deocamdata este doar ca apar aleatoriu.

Simptomatologie

Important de menționat este ca sindromul Turner poate fi diagnosticat prenatal, la naștere sau inainte de pubertate, varste la care este posibila aplicarea unei terapii hormonale eficiente.

In perioada neonatala, o treime din cazuri pot prezenta urmatoarele semne: copil de sex feminin, de inalțime și greutate mai mici decat valorile normale, edem dur al mainilor  și picioarelor, gat scurt, cu exces de piele pe ceafa, distanța mare intre mameloane.

Inainte de pubertate apar intarzieri majore de creștere, evidente dupa varsta de 2-3 ani, gat scurt, palmat, inserția joasa a parului pe ceafa, torace lat cu distanța mult crescuta intre mameloane.

Dupa pubertate diagnosticul clinic poate fi indicat pe baza semnelor și simptomelor cum ar fi hipostatura (pacientele cu sindrom Turner au o inalțime de 130 - 150 cm, insa prin tratament cu hormon de creștere inițiat inaintea varstei de 10 ani, se pot caștiga 6-10 cm la talia finala), degenerescența ovocitelor și fibrozarea ovarelor (care induc disgenezia gonadica ce provoaca amenoreea primara - lipsa ciclurilor menstruale - și deficitul de sexualizare) și absența secreției de hormoni sexuali feminini. Aceasta lipsa duce la apariția amenoreei primare, dezvoltare deficitara a caracterelor sexuale secundare - glande mamare slab dezvoltate, pilozitate axilara absenta, pilozitate pubiana redusa - și creștere a hormonilor hipofizari (FSH și LH). Avand in vedere faptul ca ovarele disgenetice nu produc ovule, pacientele diagnosticate cu sindrom Turner prezinta sterilitate primara și definitiva. Uterul este slab dezvoltat, organele genitale externe au aspect infantil.

In acest sindrom pacienții prezinta aspecte necaracteristic al feței și craniului ce se exprima printre altele prin aspect matur al feței, fața triunghiulara, anomalii dentare, urechi proeminente.

De asemenea mai pot exista și alte semne cum ar fi torace plat cu distanța intermamelonara crescuta, cubitus valgus (brațele sunt indoite din coate catre exterior), unghii convexe hipoplazice (unghiile sunt intoarse catre in sus), ș.a.

Din punct de vedere intelectual pacientele se afla in limite normale sau la limita inferioara a normalului, cu prezențe de deficit de percepție spațiala și de capacitate de abstractizare. Pot aparea probleme de auz datorate unor anomalii la nivelul urechii interne.

Diagnostic

Sindromul Turner poate fi depistat la orice varsta, dar cel mai frecvent este diagnosticat in copilarie. In cazul in care se suspicioneaza ca o pacienta ar putea suferi de aceasta boala, va fi necesara examinarea cariotipului (totalitatea cromozomilor unui individ sau grup de indivizi). Boala poate fi descoperita și in timpul unui control pediatric de rutina, daca fetița este mica de inalțime pentru varsta ei sau are alte semne fizice ale sindromului Turner.

Evoluție

Principalele cauze de complicații in timpul copilariei pot aparea la pacientele care prezinta afecțiuni cardiace sau renale consecutive sindromului Turner. Exista terapii eficiente cu hormon de creștere și, inainte de pubertate, cu estrogeni.

Afecțiunile care ar putea sa apara ulterior sunt tiroidite autoimune, hipertensiune arteriala, obezitate și diabet noninsulino-dependent.

Complicații

Afecțiuni cardiace (hipertensiune arteriala, ș.a.) apar la o treime din fetele cu sindrom Turner.

Boli renale apar la o treime din bolnave. Afecțiunile rininchilor nu sunt in general foarte grave, insa pot aparea infecții urinare mai frecvent decat la copii sanatoși.

Hipotiroidismul provoaca nivele scazute ale hormonilor tiroidieni, ceea ce poate interveni in dezvoltarea fizica. Din fericire, hipotiroidismul este ușor de tratat prin medicație.

Scolioza poate fi intalnita in adolescența, fiind insa ușor de tratat și de prevenit.

Infecțiile urechii sunt destul de frecvente.

- aspect radiografic de scolioza

Discuții

In comparație cu pacienții cu alte anomalii congenitale, pacienții cu sindrom Turner prezinta probleme fizice severe (statura mica, hipogonadism și infertilitate, obezitate, malformații, dismorfisme), necesitand din acest motiv supraveghere medicala continua. In același timp inteligența nu le este afectata, fapt care le permite sa fie conștienți de limitarea și lipsa de ințelegere ale celor din jur.

Deși exista variabilitate la nivel de individ, aceste aspecte indica un risc crescut de instalare a problemelor psiohologice și sociale.

Unii considera ca prezența unui numar atat de mare de semne și simptome poate cauza un dezechilibru major intre funcția sociala și cea psihologica a pacientului cu sindrom Turner.

Studiile indica faptul ca riscul de instalare a problemelor emoționale și comportamentale la pacienții cu sindrom Turner este crescut. De cele mai multe ori ei acuza probleme de interacțiune sociala, imaturitate, deficit de atenție, anumite dizabilitați de invațare, retragere sociala, comportament agresiv, incredere și respect de sine scazute.

Unii autori considera ca statura mica este cel mai important factor care induce acest impact emoțional și motivul principal pentru numeroase probleme psihosociale. Alți autori considera ca factorii declanșatori ai acestor probleme sunt statura mica asociata cu maturizarea intarziata.

Studii au demonstrat un respect scazut de sine și limitarea competenței sociale la pacientele cu sindrom Turner fața de fetele scunde cu cariotip normal. Dupa inceputul adolescența, majoritatea pacientelor se simt singure și respinse de persoanele din jur. De foarte multe ori se plang de aspectul lor fizic.

Hidroma cistica și hidropsul fetal la un fetus de 13 saptamani cu sindrom Turner -

De asemenea, deseori parinții au tendința de a fi prea protectori cu copiii lor (bolnavi cu sindrom Turner), lasandu-se influențați de statura și nu de varsta in comportamentul lor, crescand astfel și mai mult dependența și lipsa de maturitate a acestora.

La nivel populațional, femeile bolnave cu sindrom Turner au prima experiența sexuala mult mai tarziu decat cele sanatoase, sunt mai puțin active sexual și tind sa nu se casatoreasca niciodata.

Infertilitatea are de asemenea un impact foarte puternic asupra pacientelor cu sindrom Turner, afectand sexualitatea, respectul și increderea in sine ale acestora. Pacientele mai in varsta sunt de parere ca infertilitatea este de fapt cea mai grava problema data de sindromul Turner.

Din acest motiv apreciem faptul ca in afara de reacția și lipsa de ințelegere ale celor din jur, o buna informare a pacientelor despre sindromul Turner și despre toate urmarile acestuia, urmari fizice, psihice, sociale ar putea fi un prim pas in cat mai buna lor integrare sociala.

Intr-un articol din Jornal de Pediatria din iulie/august 2004 referitor la sindromul Turner vazut din ochii pacienților, s-a efectuat un studiu pe un lot de 36 de femei cu varste cuprinse intre 15 și 25 de ani bolnave de sindrom Turner, carora li s-au pus diferite intrebari referitoare la sindromul Turner și la impactul pe care aceasta afecțiune il are asupra lor.

Citand cateva dintre rezultatele acestui chestionar, doar 31% dintre paciente au ințeles imediat diagnosticul. 42% din femeile intervievate nu au fost capabile sa explice etiologia sindromului Turner, 36% nu au asociat simptomele lor cu sindromul Turner, iar 44% credeau ca ar putea fi tratament pentru sindromul Turner. Avand in vedere ca majoritatea erau de varsta de aproximativ 19 ani, 53% dintre ele inca mai sperau sa creasca in inalțime. Cu toate ca majoritatea femeilor care au participat la studiu au declarat ca se considera fericite (78%), in mai mult de jumatate din interviuri exista dovezi clare de dificultați in intercțiunile sociale și in relațiile afective, respectul de sine scazut, nemulțumire fața de aspecul lor fizic, in special fața de statura scurta și infertilitate.

Din punct de vedere etic și bioetic, este foarte important pentru a putea ajuta aceste paciente, sa le informam cat mai bine pe ele cat și pe famiile lor asupra acestui sindrom. Ele trebuie sa cunoasca etiologia sindromului Turner, calitatea vieții, prognosticul, speranța la viața. De asemenea, trebuie sa li se explice faptul ca alterarea identitații de sex poate duce la izolare sociala și depresii și trebuie cautate metode de a preveni aceste situații.

Familia trebuie sa știe faptul ca persoanele care au sindrom Turner prezinta sentimente de vinovație, stress marital și dificultați de comunicare cu familia. Unii medici doresc alaturarea unui psiholog in tratamentul pe termen lung al pacienților cu sindrom Turner.

Din punct de vedere legislativ, Convenția despre Drepturile Omului și Biomedicina (Oviedo, 04.04.1997) prevede interzicerea oricarui tip de discriminare din motive de conformație cromozomiala. Convenția stipuleaza atat dreptul pacienților la informație asupra starii lor de sanatate, dar și dreptul acestora de a nu ști.

In Romania, Legea nr.46/2003 despre Drepturile Pacienților prevede de asemenea dreptul pacienților de a fi informați asupra starii sanatații lor, asupra posibilelor intervenții, tratamente, riscuri, alternative, diagnostic, prognostic. Totodata este stipulat și dreptul de a alege a nu fi informat in anumite situații.

Concluzii

Patologia cromozomiala este o problema majora de sanatate publica.

Anomaliile cromozomilor sexuali au o incidența globala ridicata, fiind printre cele mai des intalnite boli genetice.

In comparație cu pacienții cu alte anomalii congenitale, pacienții cu sindrom Turner prezinta probleme fizice severe, care indica un risc crescut de instalare a problemelor psihologice și sociale.

Este foarte important ca din momentul diagnosticului de sindrom Turner, in afara de tratamentul medical, sa se acorde o atenție sporita și continua informarii foarte clare a pacientei asupra acestui sindrom și asupra unor probleme cum ar fi infertilitatea, statura mica, respectul de sine și interacțiilor sociale.

O posibila ameliorare a problemei ar putea fi realizata prin crearea unei echipe compuse    dintr-un psiholog și echipa medicala.