Diversitatea genetica si reactionabilitatea diferita fata de stres

Diversitatea genetica si reactionabilitatea diferita fata de stres

Acest capitol ofera o introducere scurta in ipoteza ca oamenii pot sa fie mai mult sau mai putin susceptibili la stresori din cauza deosebirilor individuale in privinta factorilor endogeni. Unul dintre acesti factori este genotipul.

Un numar de articole recente au sustinut ca grupurile rasiale, entice si sexuale difera ca aptitudini din cauza diferentelor genetice ipotetice. Cuvandul "difera" este interpretat frecvent entru a indica superioritatea inerenta sau inferioritatea. Unii au ajuns prea departe in grupuri rasiale pe baza coeficientului de inteligenta (Eysenk si Kamin ), sau sa argumenteze ca femeile sunt inferioare barbatilor in privinta anumitor abilitati cognitive (ex. Benbow si Stanley, 1980). Se poate demonstra ca astfel de concluzii sunt implauzibile in privinta unor numeroase aspecte (ex. Block si Dworkin, 1976; Eysenk si Kamin,1981; Jencks, 1972; Kamin, 1974; MacKenzie, 1980; Taylor, 1980; Tomizuka si altii, 1981). În orice caz, publicul este frecvent inconstient de opiniile mai judicioase din acest domeniu, iar exploaterea diferentelor innascute este dubioasa. Pentru a rectifica aceasta nedreptate, voi comenta mai intai aspectele metodelor si terminologia. În mod subsecvent, voi trata descoperirile cercetatorilor intr-o revizire ilustrativa, nu exhaustiva, destinata scopurilor euriste.

MOSTENIREA (EREDITATEA)

Ereditatea este termenul cel mai larg folosit si cel mai gresit folosit in domeniul geneticii comportamentului si se refera la masura in care diversitatea unui grup poate fi asociata cu diversitatea genetica. Astfel, daca transmisivitatea productiei de lapte pentru un anumit numar de vaci de lapte este de 80 %, se presupune ca 80 % din variabilitatea productiei de lapte este asociata cu variabilitatea genetica a grupului respectiv de vaci. Cele 20% ramase in afara ponderii de variabilitate au fost asociate cu factori ambientali. În mod similar, daca ereditatea neorganizata "X" dintr-un esantion este estimata la 80%, cineva ar considera cele 20 de procente neimplicate, ca fiind legate de factori ambientali.

Observati ca ereditatea este o statistica a unei populatii si nu predictioneaza nimic despre indivizi. O persoana cu coeficientul de dezordine X nu intra in cele 80% din cauza genelor lui, iar cele 20 procente din cauza ambientului acelui individ. Procentajele se refera in schimb la populatia de care apartine individul. Aditional, astfel de statistica poate fi analizata prin diferite metode, nici una dintre ele neoferind interpretari satisfacatoare si fiecare ofera rezultate oarecum diferite (Plomin, DeFries si McClearm, 1979). În plus, statisticile ereditatii vizeaza nu numai populatiile studiate si nu ofera date informative despre deosebirile dintre grupuri. În mod similar, este de asteptat ca aceste statistici sa se schimbe pentru aceeasi populatie, daca mediul pentru acea populatie se schimba. În final, si poate cel mai important, statisticile ereditare sunt bazate pe o abordare frontala, neevolutiva si frecvent sunt interpretate ca si cum actiunile genelor (sau mediul) ar fi statice si intr-adevar si nemutabile din momentul conceperii. Notiunea de nemutabilitate - fie explicit sau implicit - este incorecta si poate genera erori grave in intelegere si interventie.

PROPUNERI EVOLUTIVE

Genele se activeaza si se dezactiveaza in decursul evolutiei. De exemplu, tupeul se manifesta rareori in timpul copilariei mijlocii, ci se manifesta de regula pe la mijlocul varstei adulte. Exact ca in cazul dezvoltarii embrionare si fetale, care este determinata in parte de actiunile genelor (Schaie, Andreson, McClearn si Money ), la fel si dezvoltarea postnatala este probabil influentata de factori endogeni. Elementele-cheie care influenteaza strategiile de cercetare, precum si interpretarea rezultatelor determina aparitia intrebarii daca este mai adecvata axarea atentiei pe trasaturile specifice (cum ar fi inaltimea, fobiile sau Q.I coeficientul de inteligenta) ori asupra modelului general de dezvoltare (izbucnirile de crestere, cultul teritorialitatii, sau urgenta unor aptitudini cognitive discrete). În timp ce oricare dintre cele doua abordari intr-o forma extrema este putin probabil sa fie satisfacatoare exista in literatura ample dovezi potrivit careia ereditatea pentru aceasi trasatura in cadrul aceleeasi populatii se transmite peste timp. Implicatia este aceea ca interactiunea exista nu numai intre ereditate si mediu, ci de asemenea intre ereditate, mediu si stadiul de rezolvare al organismului.

Cu alte cuvinte, pe termen lung, actiunea genetica poate fi cel mai bine inteleasa, atunci cand este privita ca un proces al dezvoltarii care presupune diferentiere si reorganizare. Temporar, remarca este facuta numai pentru faptul ca ereditatea sau ratele de concordanta-discordanta estimeaza numai punctele finale si nu ofera nici o informatie despre interactiunile multistratificate, transmisibile si retransmisibile intre gene si mediu, care duc catre finalitate. Astfel de concepte sunt folositoare pentru trasaturile marcante demne de investigat, dar nu indica in mod necesar ca o anumita trasatura este influentata semnificativ intr-o maniera directa de actiunile genelor. Factorii ambientali (cum ar fi un virus sau sistemul de interactiune psihica, comun multor ori tuturor membrilor grupului) pot ramane explicativi, asa cum fac influentele congenitale dar nongenetice (traumele obisnuite generate la nastere, sau lateralizarea cerebrala, de exemplu). O alta posibilitate este ca marca genetica sa influenteze succesiunea evolutiva a individului, care la randul ei poate influenta o concordanta temporala a evolutiei si sa formeze o urgenta caracteristica. Aceasta ultima viziune poate fi cea mai importanta atunci cand se examineaza trasaturile complexe cum sunt cele implicate in personalitate si cognitie.

BOLILE INFECTIOASE: UN MODEL

DE SUSCETIBILITATE DIFERENTIALA

Bolile transmisibile asa cum sunt poliomelita, tuberculoza sau lepra sunt generate de conditiile ambientale, din moment ce toate sunt determinate de interactiunea dintre virus si organismul-gazda. Cu toate ca aproape fiecare se inbolnaveste de anumite boli epidemice (asa cum este pojarul), modelul cel mai tipic atunci cand o mare populatie este expusa la un organism infectios este pentru majoritatea oamenilor de a ramane asimptomatici. Un grup mai mic urmeaza sa aiba simptome blande, uneori neidentificabile, iar cei mai putini indivizi manifesta forma clasica a bolii (Ashley, 1973). "Organismul", asa cum a remarcat Ashley, "este relativ constant, factorul variabil il reprezinta reactia gazdei" (p.550).

Reactia variabila a gazdei este o cale de descriere a susceptibilitatii diferentiate intr-o populatie. Studiile efectuate pe gemeni sugereaza ca gradul de susceptibilitate diferentiala este asociata cu factorii genetici. De exemplu, gemenii identici sunt mult mai frecvent concordanti decat gemenii fraternali, cu privire la lepra, tuberculoza si poliomelita (Chakaravarti si Vogelm1973M Gedda, 1961; Popping si Vogel, 1976; Stern ). Concordanta se extinde dincolo de talie daca ambii gemeni au forme similare, gravitatea tinde sa survina in cazul tuberculozei si nu in cazul formei lepromatousa bolii de lepra. Ipoteza susceptibilitatii genetice este intarita de cazurile gemenilor fraternali, in care numai unul dintre gemeni s-a imbolnavit, gemenul bolnav avand totusi forma de lepra care s-a regasit frecvent pe linia ascendenta a familiei. Concordanta pentru tuberculoza este de asemenea uneori deosebit de specifica la gemenii identici. Cazurile documentate de exemplu, atesteaza o localizare similara, identica, sa zicem intr-o zona specifica a plamanului, sau in mod interesant, atesteaza localizatori de tipul imagini de oglinda la gemenii identici, care sunt imagine oglindita a fiecaruia dintre ei. (Gedda ; Stern, 1973).

Ereditatea a fost regasita la 53 din 65 de cazuri, comparativ cu numai 6 decese din cauza infectiei acute (Cavalli-Sforza si Bodmer,1978). Stern (1973) a intocmit liste pentru concordante gemenilor identici fata de cea a gemenilor fraternali. Datele obtinute au fost de:

95%, respectiv 87% pentru pojar;

36%, respectiv 6% pentru poliomelita;

64%, respectiv 47% pentru scarlatina.

NOTA: datele din stanga sunt pentru gemenii identici.

Ratele de concordata au fost folosite pentru estimarea formei de transmisivitate implicata. De exemplu, s-a postulat ca un singur model Mendel poate duce la un defect specific in sistemul imunitar (ca in sistemul celulelor T), care in schimb face ca unii indivizi sa fie mai susceptibili la lepra lepromatus. În orice caz, gemenii identici sunt concordanti pentru tipul de lepra in 100% din cazuri, sugerand un mod mai complex de transmitere (Pripping si Vogel ).

Astfel, cercetarea bolilor infectioase arata ca unii indivizi pot sa fie deosebit de susceptibili la efectele stresorilor externi. Oricum chiar atunci cand susceptibilitatea poate fi postulata, interactiunea dintre genotip si mediu in cele mai liniforme din cazuri exte complexa.

BOLILE INIMII CORONARIENE

Bolile inimii sunt una din cauzele provocatoare de moarte in multe societati industrializate si astfel au reprezentat telul cercetariilor extinse. Este de stiut ca bolile coronariene tind sa se generalizeze in familii. Deasemena tensiunea, inclusiv hipertensiunea este estimata la 62-63% transmisivitate ereditara (Cavalli-Sforza, 1978; Farber, 1981; Harvald si Hauge, 1965; Rose, Fulker, Miller, Grim si Christian, 1980). Studiile epidimiologice ale bolilor inimii coronariene (B.I.C.) s-au axat pe atentia publica asupra stresorilor asa cum sunt dieta, inactivitatea, personalitatile de tip A si B, colesterolul ridicat, tensiunea ridicata, fumatul si alcoolismul. Studiile pe gemeni gasesc in mod uniform gemenii identici ca fiind mai concordanti decat cei fraternali, dar deocamdata nu au reusit sa explice nici concordanta, nici discordanta pe baza stresorilor ambientali cel mai frecvent mentionati (Cederlof, Friberg, Jonsson si Kaji, 1966;de Faine, 1974,1976; Harvald si Hauge, 1970; Liljefors, 1970,1976). Toate aceste cercetari sugereaza o contributie genetica remarcabila la susceptibilitate, iar multe studii subliniaza ipoteza cu descoperirea ca concordanta accentueaza scorul cel mai larg pentru prezenta bolilor de inima. De exemplu, seturile de gemeni discordanti in cazul bolilor de inima coronariana, sunt frecvent concordanti pentru tensiunea ridicata, colesterolul s.a.m.d., iar concordanta tinde sa se accentueze. Seturile mai mari sunt urmate prin varsta de un risc ridicat. Cele cateva cazuri de gemeni identici care au fost crescuti separat confirma de asemenea modelurile citate in cea mai mare parte din literatura (Farber ).

Binenteles ca nu toti indivizii cu risc ajung sa se imbolnaveasca de B.I.C. si nu toti gemenii identici sunt concordanti, fie ca sunt categorisiti prin criterii inguste, fie prin criterii largi. Atentia publicului orientata spre rolul stresorilor ca alcoolul, fumatul si supraalimentatia ar putea sa sugereze ca gemenii identici discordanti pentru B.I.C. sunt de asemenea discordanti pentru cateva sau toate aceste tipuri de factori. Deocamdata nici un model direct nu a aparut in literatura. De exemplu, Liljefors (1970,1976) nu a gasit nici o asociere intre tensiune, colesterol sau fumat si prezenta sau absenta simptomelor deschise ale B.I.C. (bolilor inimii coroariene). În mod similar, nici o asociere directa nu a putut fi demonstrata intre consumul masiv de alcool si manifestarea B.I.C. (Mirhed si Floderus,1976), cu toate ca valori ceva mai ridicate pentru anumite tendinte patologice au fost gasite la grupul cu alcoolism mai mare. Chiar daca Kringlen (1980) a sugerat o asociere intre spitalizare si gemenii cu o atmosfera de lucru mai stresanta, Koskenvuo si colaboratorii (1980) nu au gasit nici o asociere semnificativa intre personalitatea de tip A si B.I.C. În orice caz, ei au lasat deschisa posibilitatea ca asocierea sa decurga din studiile prospective, din moment ce indivizii de tip A, prin scoruri brute, aveau o istorie mai bogata a B.I.C.

În general, literatura sugereaza puternic un element genetic remarcabil in susceptibilitatea fata de B.I.C. Chiar daca toate studiile au tratat cu constienta influenta probabila a stresorilor cunoscuti - destul de bine confirmati si documentati in literatura epidemiologica - nici un studiu nu a gasit o asociere directa intre stresorii cunoscuti (luati fie singular, fie in combinatie) care ar putea sa explice de ce unul sau mai multi parteneri in perechi identice genetic, erau concordanti sau discordanti in privinta starii de boala sau a deceselor. Asa cum Liljefors (1976) a remarcat, predispunerea genetica este atat de puternic implicata in B.I.C., incat ar putea fi cea mai eficienta in abaterea unei parti a atentiei dinspre studiile epidemiologice si de a privi in schimb la variabilitatea ambientala a populatiilor omogene genetic asa cum sunt cuplurile gemenilor identici.

CONSUMUL DE ALCOOL

Studiile pe animale sustin ipoteza ca factorii endogeni contribuie la deosebirile individuale in privinta consumului de alcool. Cresterea selectiva de animale produce linii care difera atat in atractia fata de alcool, cat si efectele dupa ingerare. Unii indivizi pot fi indusi in dezvoltarea incipienta a consumului de etanol in mari cantitati, dar se revine la un statut de nealcoolism cand mai tarziu individul are de ales, in timp ce alti indivizi nealcoolici continua sa manifeste preferinta pentru alcool la maturitate dupa expunerea juvenila (Fuller si Thompson, 1978).

Cateva studii cu gemeni au raportat o concordanta mai mare la gemenii identici decat la cei fraternali (Clifford, Fulker, Gurling si Murray,1980). În timp ce studii anterioare au descoperit de asemenea o concordanta crescanda odata cu accentuare alcoolismului, unele studii mai recente sugereaza o interactiune complexa a influentelor cu grade de variabilitate ale ereditatii. Diferentele intre sexe in privinta alcoolismului sunt frecvent subliniate in literatura. Datele extrem de limitate ale studiilor cu gemeni crescuti separat sustin o concordanta ridicata (indiferent de gradul de contact) - cu seturile nediscordante din grupul alcoolicilor notorii (Farber,1981). În orice caz, cand gemenii crescuti impreuna sunt dicordanti in alcoolism, deteriorarea morfologica si psihca este asociata cu folosirea alcoolului, dar nu este un model manifestat de ambii gemeni (Gurling, Murray si Clifford,1980).

Un studiu deosebit de interesant al gemenilor crescuti impreuna au aratat ca metabolismul etalonului este aproape in intregime determinat de gene, cu transmisivitatea genetica estimata la 98 (Vesell, Page si Pasanti, 1971). Sapte perechi de oameni identici si sapte perechi de gemeni fraternali au fost urmariti la fiecare jumatate de ora dupa ce au ingerat 1ml/kg de etanol 95% diluat cu cuburi de gheata. Ratele metabolice ale gemenilor fraternali au diferit uneori marcant. În schimb, gemenii identici erau foarte asemanatori (diferenta fiind aproape de zero).

Deosebirile culturale de mediu familial si intre sexe sunt toate implicate ca variabilele semnificative in literatura despre alcoolism. Studierea gemenilor, familiilor si adoptiilor au aratat ca este posibila oarece susceptibilitate genetica fata de alcoolism (Goodwin,1976; Goodwin, Schulsinger, Hermansen, Guze si Winocur,1973; Goodwin, Schulsinger, Knop, Mednick si Guze,1977a,b; Roe, 1944; Schuchit, Goodwin si Winocur, 1972; Conterio si Chiarelli,1962).

ASTMUL

Harvald si Hauge (1965) au gasit oamenii identici ca fiind semnificativ mai concordanti decat gemenii fraternali fata de astm. Cavalli-Sforza si Bodmer (1978) au oferit estimari ale ereditatii de 58-71 iar McKusick (1978) a observat posibila asociere dintre ALH-W6 si astmul intrinsec.doua cazuri de gemeni identici crescuti separat erau ambii concordanti (Farber,1981)

ULCERELE

Literatura despre susceptabilitatea fata de ulcere este echivoca (Levitan,1977) cu toate ca ipoteza unei oarecare ereditati poligenice (interactiunea multor gene) este larg intretinuta (Cavalli-Sforza si Bodmer,1978; Faser, Roberts si Pembry,1978). Descoperirea ca familiile pacientilor cu ulcer gastric au o incidenta mai mare a ulcerelor gastrice decat populatia normala, in timp ce rudele subiectilor cu ulcer duodenal au rata aproximativ de trei ori mare decat rata medie a ulcerelor duodenale (Beeson si McDermott,1975), sugereaza oarece pondere a transmisiei familiale si mai sugereaza ca predispunerea ulcerului gastric comparativ cu cel duodenal poate fi transmisa independent.

Harvald si Hauge (1965) nu au gasit nici o diferenta apreciabila a ratei pentru ulcerul peptic la gemenii identici, comparativ cu gemenii fraternali, fapt care le-a permis celor doi sa speculeze ca mediul poate fi mai important decat ereditatea in aceasta conditie. În sase cazuri de gemeni crescuti separat, numai un singur set (posibil doua) au fost concordante (Farber,1981). Oricum, literatura despre gemenii crescuti impreuna si despre cei crescuti separat, arata ca atunci cand evaluarea clinica este facuta pentru fiecare subiect (indiferent de raportarea simptomelor) concordanta creste (Farber,1981; Harvald si Hauge,1965). Razele X, de exemplu, pot arata ulcerele gastrice la ambii parteneri, cu toate ca numai unul raporteaza simptome. În mod similar, in trei din patru cazuri discordante de gemeni crescuti separat, ambii parteneri aveau hiperaciditate.

Astfel, desi factorii ambientali sunt cunoscuti ca fiind remarcabili, modelurile evidentiabile, plus comentariul din literatura despre o posibila legatura intre ulcerul duodenal, grupa sanguina 0 si secretor-nonsecretorii (Cavalli-Sforza si Bodmer,1978; Frazer Roberts si Pembry,1978; Levitan,1977), sugereaza o pondere de susceptabilitate bazata genetic fata de aceasta conditie.

MIGRENELE

Majoritatea datelor indica o mare pondere a transmisivitatii ereditare pentru migrene. McKusick (1978), de exemplu, au sugerat ca numai modelul de transmisivitate este neclar. Cand doi oameni sunt afectati de migrena similara, se estimeaza o incidenta a migrenelor la copiii cuprinsa intre 69 si 83%. Cand este afectat numai un parinte, incidenta scade la 44-61%. În final, cand nici un parinte nu este afectat, incidenta este estimata la 3-29%.

Gemenii crescuti separat au o concordanta ridicata pentru migrene. În literatura internationala, patru din cinci cazuri raportate erau concordante (Farber,1981), avand chiar varsta de instalare a durerilor si modelul durerilor foarte asemanator (Juel-Nielsen,1980). Rezultatele preliminare ale studiului Minesota despre gemeni crescuti separat (Chen,1979; Holden, 1980) indica de asemenea concordanta izbitoare in modelul migrenei.

COLITELE

Literatura despre transmisivitatea genetica a colitelor ulcerative este limitata. Se cunoaste oricum ca boala se manifesta pe linie familiala, iar asociatiile sunt sugerate intre colitele ulcerative si spondilita anchilozata care, in prezent este pusa in legatura cu un defect al sistemului imunitar (A.L.H.- B 27)(Fazer si Pembry,1978; Janowitz,1975; McKusick, 1978; Riccardi,1978). Doua studii efectiate pe gemeni au raportat concordanta extrem de ridicata pentru colita (63% respectiv 100%), cu toate ca marimea esantioanelor lor si metodele de sectie le lasa deschisa posibilitatea pentru noi intrebari (Janowitz,1975; Lynch,1976).

Doua seturi de fetite gemene identice crescute separat si discordante pentru colita au fost raportate de catre Shields (1962). Factorii ambientali erau sugerati de discordanta si de faptul ca in ambele situatii gemenele afectate avusese o separare traumatica prezumtiva si extrem de tarzie fata de izolarea mediilor de viata (4 si respectiv 12 ani). În plus, la ambele seturi, gemenele afectate avusese o suferinta mai grava pe parcursul vietii. În orice caz, asocierea cu defectul sistemului imunitar a fost sugerata de cazul unui geaman care a raportat de asemena "osteroartrita" (amintiti-va de legatura cu spondiloza anchilozanta).

SIMPTOMELE PSIHOSOMATICE

SI TULBURARILE OBISNUITE

Plangerile menstruale au fost in mod traditional privite ca psihosomatice si este de stiut ca atat ciclul, cat si gravitatea simptomelor raportate sunt influentate de factorii ambientali (Frieze, Parson, Johnson, Ruble si Zelman,1978). Interactiunea dintre gene si mediu poate fi vazuta din faptul ca gemenele identice crescute separat se situeaza intre gemenele identice si cele fraternale crescute in aceeasi casa ca numar al diferentei lunare de instalare a menstruatiei (Farber,1981). Oricum, baza psihica prezumtiv innascuta a functionarii mentruale este semnificativ mai similara pentru gemenele identice decat pentru cele fraternale (corelatiile interclasa au fost de 6,4 si respectiv 0,7) si de descoperirea ca gemene identice crescute separat (indiferent de gredul unei influente mutuale posibile) tind sa raporteze aceleasi simptome menstruale, adesea in procentaje foarte asemanatoare si frecvent raportate cu declansari in aceleasi periade ale vietii (Farber,1981). Alte cercetari asupra gemenelor identice crescute separat cu privire la factorii culturali si metabolismul postglandin la femeile cu grade variabile de consangvinitate ar trebui sa elucideze aceasta zona de investigatie.

Enuresia este un alt simptom atribuit adesea stresului emotional. Fie ca stresul este necesar, sau fie ca enuresia este pur si simplu expresia tulburarilor din stadiul IV al non-M.R.O. (miscarilor rapide ale ochilor), somnul este un obiect de analiza discutabil. În orice caz, studiile cu gemeni presupun ca o susceptibilitate genetica remarcabila este necesara ca simptomul sa fie exprimat, indiferent care ar fi stresorul. Copii enuretici tind sa provina din familii cu istorie enuretica, iar gemenii identici au o concordanta mult mai sustinuta decat gemenii fraternali (Badalyan si altii, 1971; Bakwin,1971).

Conform datelor limitate despre gemenii crescuti separat, simptomele hystericus globulus erau 100% concordante, mancatul unghiilor era fosrte concordant, iar manicrismele nervoase erau adesea destul de similare pentru a identifica nevoia de noi investigatii. Una dintre descoperirile cele mai surprinzatoare cu gemeni crescuti separat este aceea ca chiar si gemenii separati strict manifesta frecvent anxietatea intr-o maniera similara (Farber,1981; Juel-Nielsen,1980). Aceste informatii sunt reminiscente ale descoperirilor lui Lacey (1962) despre modelurile mobilizarii si imbinarile cu ipotezele modelurilor evidente ale mobilizarii si cu modelurile personalitatii fenotipice de la muncitori la fel de divergenti ca si experimentalistul Claridge (1967) si psihoanalistii Korner (1964) , Fries (1977), Fries si Wolf, (1953), Escalona, (1963,1968) si Thomas, Chess si Birch (1968). Datele sunt destul de provocatoare pentru a determina speculatia ca fiecare individ este nascut cu potentialul pentru un ciorchine discret de simptome, a carui exprimare va depinde de interactiunea dintre factorul congenital si genetic si stresorii ambientali (Farber,1981).

PSIHOZELE

Studiile ci gemeni, copii adoptati si adoptatori sustin in general ipoteza ca o predispunere genetica este o preconditie necesara pentru dezvoltarea schizofreniei sau tulburarilor afective grave (ex. Bertelsen, Harvald si Hauge,1977; depue, 1979, Gottesman,1976,1976; Gottesman si Shields,1972; Tsuang si Vandermey,1980). Concordanta gemenilor este gasita adesea ca sporeste accentuat gravitatea perturbarii, un model observat anterior in B.C.I. (bolile inimii coronariene) si alcoolism, sugerand ca unii indivizi pot fi mai susceptibili din cauza unei incarcaturi genetice mai mari. Aceasta formulare este descrisa frecvent ca modelul stresorului diateza: cu cat susceptibilitatea innascuta este mai mare (diateza), cu atat mai mica este masura in care stresorul extern este necesar sa aduca individul peste pragul dincolo de care se exprima simptomul. În literatura exita deasemenea sugestii ca in oarece masura tulburarile cladesc adevaruri si pot fi oarecum independente una de cealalta. Oricum, perioada tranzitionala curenta din diagnoza psihiatrica poate duce catre reevaluarea pacientilor descrisi in studiile anterioare, carora li s-au reinterpretat unele tulburari afective ca schizofrenie si viceversa.

Activitatea curenta adesea considera ipoteza genetica ca pe un tabu si cauta fie sa estimeze forma de transmitere, fie sa dezvolte metode de predictie pentru a afla care sunt indivizii cu cel mai mare risc. De exemplu, rata tulburarilor afective printre rudele pacientilor bipolari este de 10-20 de ori mai mare decat rata populatiei generale. (Tsuang si Vandermey,1980). Altfel spus, peste 30% din copii parintilor bipolari sunt de asteptat sa manifeste tulburari afective intr-un oarecare moment al vietii. Rapoartele unor cazuri izolate sugereaza ca unii copii ai parintilor bipolari mnifesta un grup dintinctiv de simptome, inclusiv hiperactivitatea, extensia scurta a atensiei, toleranta redusa fata de frustrare, explozivitate si randament scolar sub asteptari (Dyson si Barcai, 1970). Kestenbaum (1979) a gasit o constalatie similara de simptome plus un coeficient de inteligenta verbala semnificativ mai mare decat randamentul de la testele cognitive de inteligenta. Un recent studiu de tip trial (Decina, Kestenbaum, Farber, Kron, Gargan si Fieve,1981) a comparat 31 de copii ai unor parinti care raspund bipolar la litiu cu un grup de control format din copii de familii fara nici o istorie (fie cu schizofrenie fie cu tulburari afective). Aproximativ o treime din copii bipolari au manifestat constelatia de simptome raportate in literatura si chiar au fost inventariate manifestari subclinice. Discrepanta randamentului verbal a fost gasita la 39% din copii parintilor bipolari. Evaluarile oarbe ale testelor-protocol au evidentiat 16 Rorschachi (nume al experimentalistului Rorschach) cu culoarea mai pronuntata decat procentajul grupului, dintre care 15 erau din grupul bipolar (Kestenbaum, Decina, Farber, Kron, Sackeim, Gargan si fieve, 1982). În orice caz, relatia dintre aceste variabile este neclara, nici o singura variabila sau vreun grup de variabile nefiind asociate semnificativ cu diagnoza.

Studiile viitoare cu grupuri mai mari de copii si bebelusi ai parintilor bipolari crescuti separat pot oferi o clarificare. Odata cu inmultirea studiilor cu copii proveniti din parinti schizofrenici este posibil ca modelurile subiectilor aflati in risc major real sa fie ma simple decat cele postulate in primele stadii ale investigatiei. Cu toate acestea, ramane posibilitatea ca o abordare care ia in calcul transmiterea genetica sa duca catre interventia mai veche si noi descoperiri din natura tulburarii insasi.

DIRECTII VIITOARE

Disciplina geneticii comportamentale este inca in princia ei. Avandu-si radacinile in cercetarile facute la trecerea dintre secolul al 19-lea si secolul 20, s-a afirmat ca o disciplina de sine statatoare abia pe parcursul ultimelor decenii. Ca in multe discipline inrudite, obiectivele si contraobiectivele sunt uneori stridente si aproape sigur exagerate. Sustinatorii unei pozitii puternic ereditare sau unei pozitii puternic ambientaliste, vor trebui sa modifice formularile astfel incat datele provenite sa fie mai bune si mai bogate si complexitatea interactiunilor mediu-gene umane sa devina mai clare.

Pentru cei care sunt destul de curiosi dar destul de rabdatori pana stiinta va ajunge inaintea politicii in acest domeniu (asa cum inevitabil se va intampla in timp), domeniul ofera o bogatie de noi puncte de vedere, cu care vor fi abordate viitoarele dileme. De exemplu, identificarea mai exacta a populatiilor cu risc fata de anumite tulburari ar trebui sa duca la interventii anterioare, dar imbunatatirile. Pentru cei interesati de examinarea trasaturilor sau tulburarilor specifice, cu privire la etiologie, rafinamentul in selectarea populatiilor-tinta ar trebui pe termen lung, sa duca la o intelegere mai ampla a precursorilor si a tulburarilor insele. Pentru cei ca mine, interesati de procesul dezvoltarii, domeniul s-ar dovedi revolutionar. Deocamdata, nu exista o corelatie stransa intre tipurile de investigatii care se fac. Multi cercetatori urmeaza rata prestabilita a studierii trasaturilor discrete la anumite momente in timp. Altii, incep sa priveasca la datele longitudinale, privind mai degraba la proces si mai putin la finalitate. Curand, aspectele aces+tui domeniu nu vor mai depinde de ereditate ci de modul in care amprenta genetica predetermina dezvoltarea succesiunii evolutive si cum la randul lui mediul activeaza sau ingiba amprenta (matrita) si transforma organizarea pana la noi niveluri calitative.

TEME CONSULTATE

Ø     ASHLEZ D.J.B.Bolile infectioase. În lucrarea "Genetica clinica", Butterworths,Londra, 1973;

Ø     BADALYAN O., ORADOVSKAIA I.V. si LOPOVETSKAIA N.G. Enurezia nocturna la gemeni (analiza clinico-genetica). Nefrologie urologica (Moscova),1971,36(2),44-48 (in limba rusa cu sumar in limba engleza);

Ø     BAKWIN H. Enurezia la gemeni. Jurnalul american de boli ale copilariei,1971,121(3),222-225;

Ø     BEESON P.D. si McDERMOTT W. Carte de medicina, editia a-14-a, Saunders, Philadelphia,1975;

Ø     BENBOW C.P. si STANLEY J.C. Deosebirile sexuale in abilitatile matematice fapta sau arta? Stiinta,1980,210,1262-1264;

Ø     BERTELSEN B., HARVALD B. si HAUGE M.A. Un studiu danez al tulburarilor depresive maniheiste. Jurnalul britanic de psihiatrie,1977,130,330-351;

Ø     BLOCK N.J. si DWORKIN G. Controversa coeficientului de inteligenta. Pantheon, New York, 1976;

Ø     CAVALLI-SFORZA L.L. si BODMER W.T. Genetica populatiilor umane. Freeman, San-Francisco,1978;

Ø     CEDERLOF R., FRIBERG L., JOHNSSON E. Si KAJI L. Simptomele respiratorii si angina pectoris la gemeni cu referire la obiceiurile fumatului. Arhivele Sanatatii Ambientale, 1966,13,726-737;

Ø     CHAKRAVARTTI M.R. si BOGEL F. Un studiu al leprei in randurile gemenilor. Thieme, Stuttgart,1973;

Ø     CHEN E. Gemeni crescuti separat: un laborator viu . Revista New York Time, 9 decembrie ,1979,p. 112-126;

Ø     CLARIDGE G.S. Personalitatea si mobilizarea.    Pergamon, New York , 1967;

Ø     CLIFFORD C.A., FULKER D.W., GURLING H.M.D. si MURRAY R.M. Un studiu cu gemeni in privinta consumul de alcool: atelier de cercetare cu gemeni in privinta fumatului, consumului de alcool si expunerii la substante. Acta Geneticae et Gemellologiae (Rome),1980,29,64;

Ø     CONTERIO F. Si CHIARELLI B. Studiu transmisivitatii genetice ale unor obiceiuri (deprinderi) zilnice. Ereditatea,1962, 17, 347-359;

Ø     DECINA P., KESTENBAUM C.J., FARBER S., KRON L., GARGAN M. Si FIEVE R.R. Copii pacientilor bipolari. Raport stiintific prezentat la antrunirea anuala a Asociatiei Psihiatrilor Americani, New Orleans, 1981;

Ø     DE FAIRE U. Bolile inimii ischemice in analiza deceselor gemenilor discordanti. Acta Medicae Scandinavica, 1974,568;

Ø     ________ Bolile inimii ischemice in analiza deceselor gemenilor discordanti. Acta Geneticae Medicae et Gemellologiae. Roma, 1976, 25, 271-275;

Ø     DYSON W.L. si BARCAI A. Tratarea copiilor din parinti respondeti la litiu. Cercetari terapeutice recente,1970,12(5),286-290;

Ø     ESCALONA S. Modelurile trairilor emotionale si procesul evolutiei individului. Studiu psihoanalitic al copiilor, 1963,9,197-244;

Ø     ________ Radacinile individualitatii. Chicago, Aldine, 1968;

Ø     EYSENCK H.J. si KAMIN L.J. Controversa inteligentei. Willey, New York, 1981;

Ø     FARBER S.L. Gemenii identici crescuti separat: o reanaliza, Basic Books, New York, 1981;

Ø     FRASER ROBERTS J. si PEMBRY M.E. O introducere in genetica medicala. Editura Universitatii Oxford, New York, 1978;

Ø     FRIES M. si WOLF P. Unele ipoteze despre rolul tipului activitatii congenitale in dezvoltarea personalitatii. Studiu psihoanalitic al copiilor,1953,8,48-64;

Ø     ________ Studiu longitudinal: perioada prenatala pentru parinti. Jurnalul psihoanalistilor americani,1977,25(1),115-140;

Ø     FRIEZE I.J., PARSON J.E., JOHNSON P.B., RUBLE D.N. si ZELLMAN G.L. Femeile si rolurile sexuale: o perspectiva psihocociala. Norton, New York, 1978;

Ø     FULLER J.L. si THOMPSON W.R. Bazele geneticii comportamentale. Mosby St. Louis,1978;

Ø     GEDDA L. Gemenii in istorie si stiinta. Thomas, Springfield, 1961;

Ø     GOODWIN D.W. Este alcoolismul transmis ereditar? Editura Univeritatii Oxford,1976;

Ø     GOODWIN D.W., SCHULSINGER F., HERMAN L., GUZE S.B. si WINOKUR G. Problemele alcoolismului la copiii adoptati crescuti separat de parintii lor biologici. Arhivele Psihiatrice Generale,1973,28,238-243;

Ø     GOODWIN D.W., SCHULSINGER F., KNOP J., MEDNICK S. si GUZE S.B. Alcoolismul si depresia la fiicele adoptate ale parintilor alcoolici. Arhivele Psihiatrice Generale, 1977, 34,751-755(a);

Ø     ________ Psihopatologia fiicelor adoptate si nonadoptate ale parintilor alcoolici. Arhivele Psihiatrice Generale, 1977,34,1005-1009 (b);

Ø     GOTTESMAN I.I. O revizuire critica a studiilor recente despre adoptii, gemeni si familiile schizofrenicilor. Perspective genetico-comportamentale,1976,2,360-453;

Ø     GOTTESMAN I.I. si SHIELDS J. Schizofrenia si genetica: un studiu util despre gemeni, New York Academic, 1972;

Ø     GURLING H.M.D, MURRAY R.M. si CLIFFORD C.A. Deficitul psihic, leziunile craniene si predispunerea genetica la alcoolism: un studiu cu gemeni (atelier de cercetare cu gemeni cu privire la fumat, alcoolism si expunerea la substante). Acta Geneticae Medicae et Gemellologiae, Roma, 1980, 29,64;

Ø     HARVALD B. si HAUGE M. factori ereditari elucidati de catre studiile cu gemeni. În lucrarea "genetica si epidemiologia bolilor cronice", editata de J.V. Neel, M.w. Shaw si W.J. Schull. Studii de Sanatate publica nr. 1163, Washington D.c., 1965. Serviciul de sasnatate publica;

Ø     HOLDEN C.Gemenii reuniti. Stiinta, 80,1,7,1980,55-59;

Ø     JANOWITZ H.D. Bolile inflamatorii cronice ale intestinelor. În lucrarea "Cartea de medicina", editata de P.B. Beeson si W. McDermott, Saunders, Philadelphia, 1975;

Ø     JENCKS C. Inegalitatea: o reevaluare a efectului educatiei din familie si scoala in America. Basic Books, New York, 1972;

Ø     JUEL-NIELSEN N. Individul si mediul: o investigatie psiho-psihiatrica a gemenilor crescuti separat. Editura Universitatii Internationale, New York, 1980;

Ø     KAIJ L. Alcoolismul in randul gemenilor. Editura Almquist si Wiksel, Stockholm,1960;

Ø     KAMIN L.J. Stiinta si politicile coeficientului de inteligenta. Editura Willey, New York, 1974;

Ø     KESTENBAUM C.J. Adolescentii cu risc fata de boala depresiva-maniheista: un posibil predictor. Jurnalul american de psihiatrie,1979,139,9;

Ø     KESTENBAUM C.J., DECINA P., FARBER S., KRON L., SACKEIM H., GARGAN M. si FIEVE R.R. Copii parintilor bipolari. Manuscris republicat al lui Kestenbaum C.J.,1982;

Ø     KORNER A. Unele ipoteze despre semnificatia deosebirilor individuale la nastere pentru dezvoltarea ulterioara. Studiu psihoanalitic al copiilor,1964,19,58-72;

Ø     KOSKENVUO M., KAPRIO J., LANGINVAINIO H., ROMO M. si SARNA S. Comportamentul cu predispunere coronariana la gemenii adulti: un studiu epidemiologic (atelier de lucru despre factorii psihosociali ai bolilor cardiovasculare) Acta Geneticae Medicae et Gemellologiae. Roma, 1980,29,70;

Ø     KRINGLEN E. Stresul si bolile inimii coronariene (atelier de lucru despre factorii psihosociali ai bolilor cardiovasculare). Acta Geneticae Medicae Gemellologiae, Roma, 1980,29,70;

Ø     LACEY J.I. si LACEY B.C. Legea valorii initiale in studierea longitudinala a constituirii autonome. Reproductibilitatea raspunsului autonom si a modelurilor de raspuns intr-un interval mai mare de patru ani. Anualele Academiei de Stiinte, New York, 1962, 98,1257-1290;

Ø     LEVITAN M. Carte de genetica umana. Editura Universitatii Oxford, New York, 1977;

Ø     LILJEFORS I. Bolile inimii coronariane la gemeni masculini. Acta Medicae Scandinavica,1970,511;

Ø     ________ Bolile inimii coronariene la gemenii masculini: un studiu observational cu durata de sapte al perechilor descordante. Acta Geneticae Medicae et Gemellologiae. Roma, 1976, 25, 276-280;

Ø     LYNCH H.T.Genetica cancerului. Ed. Thomas. Springfield,1976;

Ø     MACKENZIE B. Genetica ipotetica a deosebirilor rasiale in coeficientii de inteligenta: un studiu creitic despre trei directii argumentative propuse. Genetica comportamentului,1980,10(2),225-234;

Ø     McKUSICK V.A. Transmisivitatea lui Mendeleev la oameni (editia a 5-a). Editura John Hopkins,1978;

Ø     MYRHED M si FLODERUS B. Consumul de alcool in relatiile cu factorii asociati ai bolilor ischemice ale inimii. Un studiu control cu ambii gemeni. Acta Geneticae Medicae et Gemellologiae. Roma, 1976;

Ø     PARTANEN J.K., BRUUN K. Si MARKKANEN T. Transmisivitatea genetica a comportamentului alcoolic: un studiu despre inteligenta, personalitate si consumul de alcool la gemenii adulti. Fundatia Finlandeza a Studiilor despre Alcoolism,1966,14,1-159;

Ø     PLOMIN R., DEFRIES J.C. SI McLEARN G.E. Genetica comportamentului:un abecedar. Editura Freeman, San Francisco,1980;

Ø     PROPPING P. si VOGEL F. Studii cu gemeni despre genetica umana. Acta Geneticae Medicae et Gemellologiae. Roma, 1976, 25, 249-258;

Ø     ROE A. Ajustarea adula a copiilor din parinti alcoolici crescuti in case adoptive. Jurnalul trimestrial de studii despre alcoolism,1944,5,378-393;

Ø     ROSE R.J., FULKER D.N., MILLER J.Z., GRIM C.E. si CHRISTIAN J.C. Transmisivitatea genetica a tensiunii sistolice. Acta Geneticae Medicae et Gemellologiae. Roma, 1980,29,143-149;

Ø     RYBO G. Si HALBERG L. Influenta ereditatii si mediului asupra pierderii de sange menstruale normale. Un studiu cu gemeni. Acta Obstretica Gynecologica Scandinavica,1966,45(4),389-410;

Ø     SCHAIE K.W., ANDERSON V.E., McLEARN G.E. si MONEY G. Dezvoltarea umana a geneticii comportamentului. Heath, Lexinton,1975;

Ø     SCHUCKIT M.A., GOODWIN D.W. si WINOKUR G. Un studiu despre alcoolism la fratii vitregi. Jurnalul american de psihiatrie ,1972,128,122-126;

Ø     SHIELDS J. Gemenii monozigoti crescuti separat si aceiasi gemeni monozigoti crescuti impreuna. Editura Universitatii Oxford, new York, 1962;

Ø     STERN C. Principiile geneticii umane. Editura Freeman, San Francisco,1973;

Ø     TAYLOR H.F. Jocul coeficientului de inteligenta. Editura Universitatii Rutgers, New Brunswick,1980;

Ø     THOMAS A., CHESS S. si BIRCH H.G. Temperamentul si tulburarile comportamentale la copii. Editura Universitatii New York, 1968;

Ø     TOMIZUKA C., TOBIAS S., STAGE E.K., KARPLUS R., CHIPMAN S., EGELMAN E., ALPER J., MORAN D.J., LUCHINS E.H. si LUCHINS A.S. St. Scrisori. Stiinta,1981, 212, 114-121;

Ø     VESELL E.S., PAGE J.G. si PASANTI G.T. genetica si factorii ambientali care afecteaza metabolismul etanolului la om. Clinica Pharmacologia Therapeutica, 1971, 12,192-201.