Ceroid lipofuscinozele neuronale (CLN)

Ceroid lipofuscinozele neuronale (CLN)

Definitie

Anomalia cauzala nu este cunoscuta .Tulburarile neurologice se produc prin:

Supraincarcare neuronala cu lipofuscina si ceroide

Deficit enzimatic diferit in functie de boala

Transmitere autosomal recesiva

Morfopatologie

atrofie cerebrala difuza in substanta cenusie si substanta alba a cerebelului, trunchiului cerebral (rarefactie neuronala)

supraincarcare cu hipopigmenti

retina - pierdere in celule ganglionare, alterarea stratului cu conuri si bastonase

Forme clinice

Forma acuta infantila de CLN (Forma infantila precoce) Maladia Santavuori - Hagberg (tipul finlandez de CLN)

Clinic

Debut intre 12 - 18 luni ( 6 - 12 luni)

tulburari psihointelectuale

regres mental rapid

comportament autistic cu stereotipii

crize epileptice (de tip mioclonic)

sindrom piramidal bilateral

ataxie cerebeloasa

regres motor

tulburari vizuale - pierderea precoce a vederii - tablou de degenerescenta cerebro retiniana (idiotia amaurotica)

microcefalie

Paraclinic

EEG - saracire si aplatizare progresiva (vanishing EEG) inainte de 3 ani (disparitia progresiva a neuronilor cerebrali)

CT - cerebrala - atrofie cerebrala

FO

hipopigmentarea retinei

ingustarea calibrului vascular, atrofie optica

ERG - atingere precoce a stratului senzorial al retinei

PEV - traduce atrofia optica

Supraincarcarea cu lipopigmenti in biopsia conjunctivala, biopsia cutanata,

limfocite

Tratament simptomatic

Deces in medie la varsta de 7 ani

Forma infantila tardiva CLN. Maladia Bielschowski - Janski. Idiotia amarotica infantila tardiva

Clinic

Debut la 2- 4 ani

crize convulsive :absente, crize akinetice, epilepsie generalizate

polimioclonii - epileptice

non epileptice

atingere piramidala

ataxie cerebelosa

sd extrapiramidal (rigiditate, dizartie, atetoza)

degradare intelectuala

tulburari vizuale

Paraclinic

EEG

FO

ERG

Biopsia conjunctivala, cutanata, muschi scheletic, limfocite.

Deces dupa 4 - 8 ani de evolutie

Tratament simptomatic

Forma juvenila de CLN . Boala Spielmayer -Sjögren

Clinic

Debut intre 6 -14 ani

Scaderea AV

Tulburari de comportament (evoca isteria)

Regres intelectual progresiv

Crize convulsive - mioclonii

Semne piramidale si extrapiramidale

Ataxie cerebeloasa

Paraclinic

EEG

FO

ERG

PEV

VCN incetinite

Supraincarcarea cu lipopigmenti

Tratament simptomatic

Forma adulta de CLN. Maladia KUFS

Clinic

Debut dupa 12 ani

Regres intelectual foarte lent

Sindrom ataxo- piramidal

Fara amauroza

Evolutie lenta : 35 ani

Tratament simptomatic