Particularitatile dezvoltarii anteprescolarului cu sindrom down

PARTICULARITATILE DEZVOLTARII ANTEPRESCOLARULUI CU SINDROM DOWN

1. Modele explicative ale deficientei si handicapului.

1.1. Modelul lui Phillip Wood.

Acest model sustine ideea ca handicapurile sunt rezultatul interactiunii dintre factorii individuali si cei de mediu. Mediul constituie o provocare pentru individ, ceea ce are un potential mai mare sau mai mic de a creea handicapul. Handicapul este astfel o intrerupere in viata individului, rezultand pe de o parte din dizabilitate iar pe de alta parte din obstacolele mediului.

Modelul se desfasoara pe doua lanturi. Unul de sorginte sociala, cu mediul creator de obstacole (exemplu: in cazul unui informatician cu probleme locomotorii, obstacolul este lipsa caruciorului care genereaza handicapul.), si un alt lant de cauze precedente handicapului: Maladia (forma de existenta marcata de un proces patologic, de diferite amplitudini, care tulbura unitatea si integritatea organismului si a relatiilor lui cu mediu.) Deficienta (pierderea sau alterarea unei structuri sau a unei functii datorata unei leziuni anatomice sau unei dereglari functionale care are efecte perturbatoare in dezvoltarea si evolutia normala a unei persoane.)

Incapacitatea (reducerea partiala sau totala a posibilitatilor unei persoane de a realiza o activitate, care implica inclusiv sfera afectata). Handicap (dezavantajul social rezultat in urma unei deficiente/incapacitatii care impieteaza asupra persoanei care nu-si poate indeplinii rolul social.

1.2. Clasificarea internationala a functionalitatii, dizabilitatii, sanatatii.

(C.I.F.)

Acest model a fost adoptat la a 25-a intalnire a organizatiei de sanatate, devenind din 2001 un model folosit atat de media cat si de psihologi, psihopedagogi.

Avantajul acestuia il prezinta faptul ca deplaseaza accentual de pe definirea gradului de boala al unei persoane pe starea ei de sanatate si pe capacitatile valide pentru activitate si participare sociala

Acest model opereaza cu mai multe concepte, dintre care:

starea de sanatate, nivel de functionare al organismului

conditiile de sanatate, care pot fi asimilate cu maladiile din modelul lui Wood, sunt afectiuni organice, care se manifesta fie in planul structural sau functional al organismului.

functionarea, aspectul procesual al structurilor organismului, care devine conditie a desfasurarii unei activitati si a participarii sociale

dizabilitatea, aceeasi semnificatie cu deficienta, conduce la afectare

sfectarea, care se materializeaza in modificarile structurale - functionale semnificative fata de normalitatea determinata statistic

activitatea = se refera la cei cu dizabilitati

participarea = modul de indeplinire a rolului social

2. Clasificarea deficientei.

Deficientele mentale constituie un grup divers de afectiuni care servesc drept obiect de studiu pentru numerosi specialisti din diferite domenii -psihologie, pedagogie, medicina, biologie, sociologie etc, fiind un fenomen psihosocial de mare complexitate.

In general, clasificarea deficientelor mentale i-a preocupat pe specialistii din domeniile medicale si psihopedagogice din toate timpurile.

Au existat mai multe clasificari ale formelor de retard mental, in functie de criteriile etiopatogenetice, de particularitatile manifestarilor clinice, de coeficientul de inteligenta, de nivelul dezvoltarii intelectuale si a proceselor cognitive, de criteriul mixt medico educational-social, de gradul de recuperare-educare a tipului de deficienta mentala.

Unul dintre pionierii psihiatriei care a incercat sa evidentieze si sa clasifice

formele "oligofreniei" congenitale a fost J. Esquirol in anul 1838.    In anul

1867 W. Griesinger a propus o prima clasificare a copiilor cu oligofrenie congenitala in apatici si iritabili. Aceasta clasificare bazata pe criterii clinice a permis gruparea formelor de insuficienta psihica in dependenta de tulburarile de temperament. E. Kreapelin si W. Weygandt, in anul 1915, au demonstrat o abordare similara, evidentiind doua variante clinice ale oligofreniei si, corespunzator, doua tipuri de pacienti:

• Eretici - bolnavi cu oligofrenie congenitala, insotiti de o agitatie motorie

si iritabilitate;

• Torpizi - bolnavi indiferenti, apatici si inhibati.

Clasificarile oligofreniei pe stadii si stari, care se efectuau in baza aprecierii

gradului de exprimare a defectului intelectual precum: debilitate, imbecilitate si idiotie, prezinta interes si azi, desi cel mai des acestea constituie o completare a caracteristicilor clinice ale unor categorii de clasificari.

Numerosi autori de referinta din domeniu, clasificau deficientele mentale dupa principiul etiologic, in "primare" (ereditare) si "secundare" (exogene), iar ultimele se clasificau si dupa manifestarile clinice si gradul nedezvoltarii intelectuale. Pornind de la factorul etiologic, se stabilesc caracteristicile a patru tipuri distincte de deficienta mentala, primul tip fiind determinat de factorii ereditari, numit si deficienta mentala primara (ereditara). Deficienta mentala este o stare in care psihicul nu atinge o dezvoltare normala. Clasificarea propusa de G. Jervis in anul 1959 a fost una dintre primele clasificari ale deficientelor mentale care a fost elaborata in baza criteriilor etiopatogenetice. In aceasta clasificare G. Jervis a descris peste 40 de forme clinice si a evidentiat doua grupuri majore: deficiente mentale fiziologice si patologice.

Deficientele mentale patologice au fost impartite, ca forma, in exogene si endogene (ereditare).

O alta clasificare a deficientelor mentale (a oligofreniilor) dupa criteriul etiologic a fost propusa de G. Suhareva in anul 1965. In dependenta de timpul de actiune a factorului etiologic, oligofreniile au fost impartite in 3 grupuri: I-ul grup - oligofrenii de natura endogena, determinata de afectarea celulelor germinative ale parintilor; a II-a grupa - embrio- si fetopatii; a III-a grupa - oligofrenii cauzate de diferiti factori nocivi care au actionat intranatal si pe parcursul copilariei fragede. In aceasta clasificare toate formele enumerate erau diferentiate in dependenta de particularitatile tabloului clinic precum si de gradul de manifestare a defectului intellectual.

A. Duche, M. Rosca, M Stoica, au clasificat deficientele mentale dupa criteriul clinicopsihologic nu doar in baza profunzimii defectului intelectual, dar si in baza particularitatilor personalitatii, temperamentului pacientilor, precum si a sindromului psihopatologic.

Alti cercetatori marcanti, au incercat sa clasifice deficientele mentale in dependenta de corelarea sindroamelor clinice si a datelor patofiziologice. Intr-o astfel de clasificare se deosebesc 5 forme clinice ale oligofreniei:

• forma necomplicata, caracterizata prin tulburari nepronuntate ale sferei emotional-volitive si ale functiilor analizatorilor;
• hidrocefalie complicata;
• forma clinica asociata cu dereglari localizate ale analizatorului auditiv, a limbajului si a motricitatii;
• asociata cu nedezvoltarea portiunii anterioare a lobului frontal cerebral;
• asociata cu afectarea structurilor cerebrale subcorticale.

Diversele clasificari ale deficientelor mentale utilizate atat in domeniile medicinii, cat si psihopedagogiei, pun in evidenta valoarea coeficientului de inteligenta (IQ).

Deficientele mentale in afectiunile ereditare pot fi atat diferentiate cat si

nediferentiate. Forme diferentiate de deficiente mentale sunt considerate acele variante de afectiuni care au o etiologie cunoscuta, iar etiologia formelor nediferentiate nu este stabilita.

Notiunea de deficienta mentala nediferentiata nu are aceeasi semnificatie cu deficienta mentala de etiologie necunoscuta. De exemplu, sunt cunoscute numeroase afectiuni ereditare cu trasaturi clinice caracteristice si specifice deficientelor mentale, insa la care nu este cunoscuta pe deplin etiologia bolii.

Totodata, exista si deficienta mentala, clinic nediferentiata, care in aspectul etiologic este reprezentata de diverse defecte monogenice. In acest context, putem conchide ca deficientele mentale nediferentiate si formele diferentiate ale deficientelor mentale reprezinta niste notiuni definite in baza criteriilor clinice, nu etiologice.

In categoria deficientelor mentale ereditare diferentiate sunt incluse acele unitati nozologice care sunt insotite de un determinism genetic si trasaturi clinice caracteristice, iar retardul in dezvoltarea intelectuala reprezinta doar unul din simptoamele clinice, de obicei cel mai grav.

Referindu-se la deficientele mentale nediferentiate, A. Dekaban in anul 1970, le numea stari la care momentan nu poate fi diagnosticat substratul afectat, prin metode clinice si de laborator.

Din punct de vedere clinic, deficienta mentala nediferentiata reprezinta, in primul rand, deficienta mentala familiala nediferentiata. In acest grup sunt incluse forme usoare de deficienta mentala, aparute in familii si care se caracterizeaza prin cresterea numarului de deficiente mentale la descendenti.

Inca in 1952, A. Benton deosebea 2 variante ale deficientei mentale familiale nediferentiate: forma profunda - oligoencefalia familiala, in geneza careia rolul principal il constituiau factorii genetici si deficienta mentala familiala la persoanele biologic sanatoase, dar cu un nivel intelectual diminuat, numita si deficienta mentala fiziologica. Diferentierea formelor de deficiente mentale ereditare se poate face cu succes in cazul copiilor cu diferite afectiuni ereditare insotite de retard mental. Alois Ghergut si C Neamtu mentioneaza ca actualmente sunt cunoscute peste 1800 de eredopatii metabolice, constituind una dintre problemele majore ale medicinei si bioingineriei genetice.

Referindu-ne la cele expuse, mentionam ca deficientele mentale ereditare reprezinta un grup de afectiuni ereditare cu diferit grad de retard mental, caracterizate prin diminuarea sau reducerea semnificativa a activitatilor psihice care determina un sir de dereglari ale proceselor si mecanismelor de adaptare a organismului si existenta a individului in societate

Aceste stari, determinate de dezvoltarea insuficienta congenitala a psihicului, insotita de o insuficienta intelectuala exprimata, face dificila sau imposibila functionarea sociala adecvata a individului.

Deficienta mintala ereditara este considerata, mai intai de toate, o adevarata tragedie familiala.

In al doilea rand, reiesind din definitia notiunii de deficienta care intruneste absenta, pierderea sau alterarea unei structuri si / sau a unei functii (anatomice, fiziologice sau psihologice) a individului, aceste deficiente sunt privite ca niste probleme grave de sanatate insotite de diverse tulburari de ordin fizic si psihic.

Deficientele mentale ereditare pot fi cauzate de un sir intreg de factori declansatori si determinatorii, reiesind, in special, din specificul fondului genetic national, ca si din situatia mediului inconjurator si climateric, creata in virtutea unor fenomene si procese psihosociale in decursul unei perioade istorice prelungite.

Multitudinea factorilor etiopatogenetici si particularitatile caracteristice ale DME influenteaza direct si asupra efectuarii unei analize ample si veridice a raspandirii formelor ereditare ale deficientelor mentale. Frecventa acestora printre indivizii cu deficiente mentale variaza intre 22% si 90%.

In continuare va fi prezentata problematica si specificul factorilor etiologici si cauzele celei mai frecvente afectiuni mentale ereditare: sindromul Down, cea mai des intalnita anomalie cromozomiala numerica.

Drept factori etiologici ai anomaliilor cromozomiale servesc toate tipurile de mutatii cromozomiale ca si unele mutatii genomice.

In cazul trizomiei Down, afectiunea este determinata de prezenta unui cromozom 21 suplimentar.

Cercetarile citogenetice descriu trei variante de cariotip anormal: trisomia omogena, translocatia neechilibrata si in mozaic.

Trisomie 21 Standard - in care toate celulele prezinta un cromozom 21 suplimentar. Aproximativ 94 % dintre persoanele cu sindrom Down sufera de acest tip de Trisomie;

Translocatia - in care cromozomul suplimentar 21 este atasat la un  alt cromozom. Aproximativ 4 % dintre persoanele cu sindrom Down sufera de acest tip;

Mozaicismul - in care doar anumite celule vor avea cromozomul 21 suplimentar. Aproximativ 2% dintre persoanele cu sindrom Down sufera de acest tip.

Sindromul Down este o afectiune congenitala in care materialul extragenetic determina anomalii de dezvoltare a copiilor si retard mental. Are o incidenta de 1 la 800 de nou nascuti.

Simptomele sindromului Down variaza larg de la copil la copil. In timp ce unii copii au nevoie de o atentie medicala deosebita, altii sunt sanatosi si duc o viata semiindependenta.

Desi sindromul Down nu poate fi prevenit, el poate fi depistat inainte de nasterea copilului. Problemele de sanatate asociate pot fi tratate si exista multe programe de ajutorare a copiilor bolnavi si a familiilor acestora.

In mod fiziologic, in momentul conceptiei, copilul mosteneste informatii genetice de la cei 2 parinti sub forma celor 46 de cromozomi: 23 de la mama si 23 de la tata. In cele mai multe cazuri de sindrom Down, copilul mosteneste un cromozom in plus, adica in loc de 46 are 47 de cromozomi.

Acest material extragenetic determina intarzierea mentala si fizica asociata cu sindromul Down. Desi nu se stie de ce apare sindromul Down si daca exista o modalitate de prevenire a erorii cromozomiale care il determina, cercetatorii au demonstrat ca femeile in varsta de 35 de ani si peste 35 de ani au un risc semnificativ mai mare de a naste un copil cu aceasta boala. De exemplu, la 30 de ani riscul este mai mic de 1:1000 de a naste un copil cu sindrom Down, in timp ce la 35 de ani riscul este de 1:400 iar la 42 de ani de 1:60.

Exista 2 tipuri de teste prenatale disponibile pentru depistarea sindromului Down la fetus:

• Teste de monitorizare
• Teste diagnostice

Testele de monitorizare estimeaza riscul unui fetus de a avea sindrom Down. In general, sunt neinvazive si nedureroase. Insa, datorita faptului ca nu pot da un raspuns definitiv asupra posibilitatii unui fetus de a suferii de sindrom Down, este folosit de cele mai multe ori, pentru a ajuta parintii in luarea deciziei de a face sau nu testul diagnostic.

Testele diagnostice pot releva daca fetusul are sau nu aceasta boala. Ele au o acuratete de 99% in diagnosticarea sindromului Down si a altor anomalii cromozomiale.

Cu toate acestea, datorita faptului ca se fac in interiorul uterului, sunt asociate cu un risc de avort si de alte complicatii. Din acest motiv, sunt recomandate doar femeilor peste 35 de ani, care au o istorie familiala de defecte genetice sau care au un rezultat anormal la testele de monitorizare. Medicul genetician poate ajuta parintii asupra avantajelor si dezavantajelor fiecaruia dintre teste si asupra deciziei finale.
Testele de monitorizare:

Testarea transluciditatii nucale - acest test este facut intre saptamanile 11 si 14 de sarcina si foloseste ecografia, pentru a masura spatiul translucid din spatele gatului fetusului. Copiii cu sindrom Down sau cu alte anomalii genetice au tendinta de a acumula lichid la acest nivel, acest spatiu vazandu-se mai mare la ecografie. Aceasta masuratoare, alaturi de varsta mamei si varsta gestationala a copilului, pot fi folosite pentru a calcula riscul copilului de a avea sindrom Down. Aceasta testare detecteaza corect sindromul Down in aproximativ 80% din cazuri. Cand se asociaza cu un test hematologic al mamei, acuratetea este mai mare.

Tip screening si testarea alfa fetoproteinei -aceste teste masoara cantitatea de diferite substante din sangele mamei si asociate cu varsta mamei, se estimeaza posibilitatea dezvoltarii sindromului Down. Se face intre saptamanile 15 si 20 de sarcina.

Ecografia detaliata - aceasta se face adesea in conjunctie cu testele sanguine si verifica daca fetusul are vreuna din trasaturile caracteristice sindromului Down.
Cu toate acestea, acuratetea testelor de monitorizare este de doar 60% si duc adesea la rezultate fals pozitive sau fals negative.

Testele diagnostice:

Amniocenteza - acest test se realizeaza intre saptamanile 16 si 20 de sarcina. El implica extragerea unei mici cantitati de lichid amniotic (lichidul in care sta fetusul) printr-un ac introdus prin abdomen. Celulele sunt analizate pentru depistarea anomaliilor cromozomiale. Amniocenteza are un risc scazut de complicatii, cum ar fi debutul travaliului inainte de termen si avortul.

Biopsia vilozitatilor corionice - acest test implica recoltarea unei mici mostre de placenta, facuta de asemenea, prin introducerea unui ac prin abdomen. Avantajul acestui test consta in faptul ca, poate fi realizata mai devreme decat amniocenteza, adica intre saptamanile 8 si 12 de sarcina. Dezavantajul este ca are un risc usor mai crescut de avort sau alte complicatii.

Proba din sangele ombilical - acest test se realizeaza dupa saptamana 20 de sarcina si necesita folosirea unui ac pentru extragerea unei mici probe de sange din cordonul ombilical. Are riscuri asemanatoare amniocentezei.

Diagnosticul postnatal - dupa nastere, diagnosticul de sindrom Down poate fi pus, de obicei, prin simpla inspectie a nou nascutului. In cazul in care medicul suspecteaza un sindrom Down, pentru confirmarea diagnosticului se realizeaza cariotipul (o mostra de sange sau tesut este analizata pentru evaluarea marimii, numarului si formei cromozomilor).

Copiii cu sindrom Down au anumite trasaturi caracteristice printre care:

• profilul facial plat

• distanta dintre ochi mai mare decat normala
• urechi mici
• un singur sant in centrul palmelor
• macroglosie (limba de dimensiuni mai mari decat normal).

Medicul specialist poate pune diagnosticul doar printr-un examen fizic al nounascutului.
Tonusul muscular scazut si articulatiile slabite sunt de asemenea caracteristice pentru acest sindrom, copiii avand un aspect particular flasc ('floppy kids'). Desii starea lor se poate imbunatatii de-a lungul timpului, copiii cu acest sindrom achizitioneaza mai tarziu fata de copiii sanatosi anumite obiceiuri caracterstice varstei, cum ar fi de exemplu, statul in picioare, mersul in "4 labe", mersul biped.

La nastere, copiii cu sindrom Down sunt de marime medie, dar ei cresc cu o rata mai lenta si raman mai scunzi decat copiii normali.

Pentru copiii mici, tonusul muscular scazut poate contribuii la aparitia problemelor de supt si de alimentare, la fel ca si la aparitia constipatiei si a altor probleme digestive. La copiii care merg in picioare si la cei de varste mai mari, exista intarzieri in ceea ce priveste vorbitul si activitati zilnice, cum ar fi mancatul, imbracatul si obisnuinta de a merge la toaleta.

Sindromul Down afecteaza abilitatile cognitive ale copiilor in diverse moduri, dar cei mai multi copii au retardare mentala usoara spre moderata.

Copiii bolnavi pot invata si sunt capabili sa primeasca o calificare profesionala de-a lungul vietii. Ei ating anumite tinte la varste mai inaintate decat normal. De aceea, este foarte important sa nu comparam un copil cu sindrom Down cu fratii sau surorile lui sau chiar cu alti copii bolnavi de acest sindrom.

Copiii cu sindrom Down pot avea un grad larg de abilitati si nu se poate spune de la nastere ce vor fi capabili sa faca cand vor creste.

Majorarea numarului persoanelor cu deficiente mentale ereditare poate fi explicata si prin faptul ca, in comparatie cu populatia generala, femeile cu unele deficiente mentale ereditare nasc mai multi copii decat media pe populatie.

In conformitate cu datele lui D. Alexander (1998), 36,1% de persoane cu retard mental usor si moderat mostenesc deficitul intelectual de la generatiile anterioare, in timp ce deficienta mentala ereditara grava este cauzata in special de diferite mutatii genice si cromozomiale. Retardul mental mediu sau sever (IQ < 50) afecteaza 1% din nou-nascuti, dar aceasta incidenta scade la copiii mai mari din cauza deceselor in copilaria frageda.

Particularitatile anteprescolarului cu sindrom Down.

Mai multi autori, analizand problemele motorii ale copiilor cu sindrom Down fac referire la greutatea totala redusa a creierului (in medie 76 % din greutatea normala) si un mod specific a trunchiului celebral si cerebelului (66%).

Cerebelul joaca un rol central in coordonarea posturii si miscarii si primeste informatii de la vestibule si sistemul motor. Atunci cand apar perturbari in cerebel pot fi observate perturbari, de exemplu, in echilibru, coordonarea miscarii si hipotonia.

La nivelul trunchiului cerebral se regleaza facilitarea neuronilor motori gamma.

Pentru mentinerea posturii este esentiala activarea neuronilor motori alpha prin bucla gamma, deoarece extensorii implicate trebuie sa aibe la dispozotie suficient tonus prin aces sistem.

Desi pare evident nu a fost inca demonstrata legatura dintre perturbarile neuroanatomice si perturbarile de miscare ale persoanelor cu sindrom Down.

Totusi aceasta este o situatie de perturbari neuroanatomice iar cea mai evidenta caracteristica motorie este de fapt neuromotorie, de exemplu, tonusul postural redus.

1. Dezvoltare fizica.

Tensiunea musculara redusa reprezinta una dintre perturbarile neuromotorii caracteristice copiilor cu sindrom Down, mai mult in primele 10 luni de viata se constata o tensiune musculara crescuta si aceasta dezvoltare pare sa continue. Henderson concluzioneaza ca toti copiii cu sindrom Down sunt hipotonici, ceea ce poate dezvolta mai mult sau mai putin dezvoltarea lor motorie.

Hipotonia se evidentiaza prin insuficienta co-contractiilor, ea este o forma de anormalitate in cazul unui copil si poate sugera prezenta disfunctiilor in sistemul osos central, dereglari genetice sau probleme musculare.

Organizarea controlului motor in conditii statice este practic acelasi, in raport cu calitatea stabilizarii niogenetice a articulatiilor, sistemul nervos avand capacitatea de reglaj fin a sistemului muscular si articular prin reglarea lungimii si fortei muschilor implicate, prin care se construieste co-contractia.

Hipotonia fiind cel mai semnificativ simptom al problemelor motorii, tonusul nu este relationat la miscarea activa, el este testat pasiv si nu contribuie la intelegerea deficientelor de miscare, gradul in care co-contractiile asigura stabilitatea, furnizeaza o intelegere mult mai clara a problemelor de miscare decat problemele tonusului muscular redus.

Anumite studii au evidentiat co-contractiile inadecvate in diverse etape de dezvoltare posturala si de miscare, dar in special relationate la hipotonie. Insuficienta stabilizarii contractiilor niogenetice in jurul articulatiilor este una dintre manifestarile hipotoniei.

Din acest punct de vedere este corect sa se inlocuiasca conceptul de tonus cu tonus postural, iar in acest sens sa se relationeze tonusul la postura si miscare. Se raporteaza importanta tonusului postural normal combinat cu co-contractii suficiente pentru dezvoltarea unei variatii mari a schemelor posturale si de miscare. Lipsa tonusului postural este insotita de lipsa co-contractiilor si conduce la probleme de stabilizare in timpul dezvoltarii posturii si miscarii.

Copiii cu sindrom Down isi compenseaza problemele de stabilizare folosind strategii de miscare statice si simetrice, iar ca rezultat elementele calitative ale miscarii nu se dezvolta corect.

Shumway-Cook si Woollacott au declarat ca reactiile posturale (auto-indreptarea, echilibru si reactiile anticipative) asigura stabilitatea autonoma a capului, trunchiului si extremitatilor prin care devine posibila miscarea normala si transferul greutatii.

Copiii cu sindrom Down demonstreaza mai putina variatie in reactiile posturale; ei dezvoltandu-si numai reactiile necesare realizarii unei anumite etape motorii iar ordinea in care se dezvolta aceste reactii este semnificativ diferita fata de cea a copiilor obisnuiti.

Reactiile anticipative s-au dezvoltat relativ timpuriu, ca un supstituent al lipsei reactiilor de echilibru, tonusul scazut al trunchiului relationeaza cu dezvoltarea relativ intarziata a reactiilor de echilibru si la dezvoltarea relativ timpurie a reactiilor anticipative.

Hipotonia are un efect distructiv asupra feedbeack-ului proprioceptiv primit de muschi si articulatii de la structurile senzoriale. Proprioceptia este informatia provenita din sistemul muscular si os (muschi, tendoane, capsule, ligamente, articulatii), cu ajutorul careia se poate forma imaginea constienta a posturii si miscarii, iar prin aceasta controlul lor. Astfel, hipotonia copiilor cu sindrom down poate influenta informatia intrinseca despre postura si miscare, si poate avea un efect negativ asupra reactiilor posturale corespunzatoare.

Copiii cu sindrom Down au in mod frecvent una sau mai multe articulatii hipermobile, dar nu intra in discutie slabiciunea generalizata a articulatiilor.

Pentru o perioada foarte lunga de timp, sindromul Down a fost cunoscut drept o perturbare comuna in care handicapul mintal este cel mai evident simptom. Mult timp a fost omis faptul ca exista si probleme motorii specifice prin dezvoltarea motorie, ca de exemplu, lipsa echilibrului sau rotatia trunchiului si schemele de miscare anormale.

Un copil cu sindrom Down este deficitar mai mult in abilitatiile motorii decat in cele mintale. O caracteristica importanta a dezvoltarii motorii este aceea ca in comparatie cu copiii fara dizabilitati indicatorii motorii, nu numai ca se realizeaza mai tarziu, dar si categoria de varsta la care se atinge un nivel motor specific este mult mai mare.

Acesti copii dobandesc mult mai greu viteza la mers, forta, coordonarea ochi-mana, abilitatile motrice grosiere fine si echilibru, in mare parte datorita comportamentului explorativ redus si deteriorarea sistemului neuromotor.

Desi unii asociaza copilul cu sindrom Down in principal cu handicap mintal, foarte multe studii indica probleme cu abilitatile motorii, demonstrandu-se ca in comparativ cu copiii sanatosi atat media mintala cat si scorurile motorii coboara abrupt intre 6 si 10 luni, precum si faptul ca dupa 10 luni scorul mintal este relativ mai bun decat cel motor.

Aceste abilitati motorii par sa fie caracterizate drept perturbari in mecanismul reflex postural ce conduce la un tonus postural si co-contractii incorecte in care prin dereglarea dinamica a partilor proximale ale corpului devin imposibile miscarile selective si controlate si o mare varietate de astfel de scheme.

Totusi observatiile sugereaza ca tonusul muscular este redus cativa ani de zile si ca este posibila o diferenta intre membrele superioare si cele inferioare, extremitatile inferioare realizand mai putin, existand o legatura cu inceperea apatica a activitatii motorii a membrelor inferioare, care este intarziata, chiar si in comparatie cu functia bratelor.

Observatiile sugereaza nevoia continua de a face miscari compensatorii ca o consecinta a posibilitatilor ineficiente de stabilizare a articulatiilor.

O caracteristica importanta a dezvoltarii motorii a copiilor cu sindrom Down este aceea ca in comparatie cu copiii fara dizabilitati indicatorii motori nu numai ca se realizeaza mai tarziu dar si categoria de varsta la care se atinge un nivel specific este mult mai mare.

Copilul cu sindrom Down isi foloseste la maxim posibilitatile sale motorii, dar inregistrand probleme in stabilitatea membrelor superioare si a celor inferioare, in echilibrarea capului, in rostogolire, ortostatism sau mers, alergare sau sarire, el are nevoie de programe de stimulare generala ce functioneaza dupa anumite scheme motorii interdisciplinare.

Deoarece in perioada de dezvoltare a deprinderilor motorii de baza se pune fundamentul dezvoltarii motorii viitoare, este de preferat ca interventia motorie sa aibe loc in aceasta perioada. Un aspect elementar in aparitia limitarilor in comportamentul motor este incapacitatea de stabilizare a posturii.

In contextul tratamentului kinetoterapeutic, aceasta inseamna ca in dezvoltarea fiecarei deprinderi motorii de baza trebuie stimulata postura primara, cum ar fi: capul ridicat in decubit ventral, postura de tarare sau postura de ortostatism. Astfel in ceea ce urmeaza se urmareste evidentierea particularitatilor si schemelor de dezvoltare motorie specifice copiilor cu sindrom Down.

Perturbari in sistemul controlului postural:

Pozitia decubit dorsal este o postura extrem de plata fara niciun fel de activitate de flexie, in care membrele superioare sunt larg dechise in "pozitie de aclamare", cu umerii adusi aproape 40 de grade si suficienta rotatie externa pentru a permite atat bratului cat si partii dorsale a antebratului sa stea plate pe suprafata. Coatele sunt flectate la aproximativ 90 de grade.

Membrele inferioare sunt in "pozitie de broasca", soldurile abduse la 45 de grade si in rotatie externa, astfel incat partea externa atat a coapsei cat si a gambei sunt intinse pe suprafata. Genunchii flectati la aproximativ 90 de grade. Balansul capului este foarte slab. Exista o dispersie intarziata a reflexelor timpurii si automatismelor (reflexul palmar de prindere), iar reflexul rotulian al genunchiului este foarte slab sau absent, consecinta a ligamentelor slabite dar si a hipotoniei.

In aceasta postura in care copilul sta intins pe spate cu tot corpul aproape nemiscat, se poate observa in unele cazuri o diferenta vizibila intre activitatea membrelor superioare si cea a membrelor inferioare.

Daca cele superioare produc o usoara miscare de abductie a umarului si flexie a cotului, sau foarte rar se unesc deasupra pieptului, picioarele nu pot invinge forta gravitationala. Orice miscare a mainilor participa ulterior la dezvoltarea senzoriala si motorie (miscare voluntara, activitate de prindere, coordonare ochi-mana, schema corporala, sensibilitate).

Dezvoltarea capacitatii de a ridica membrele inferioare din decubit dorsal, incepe in momentul in care copilul reactioneaza la stimulare prin miscarea membrelor inferioare in plan orizontal. Totusi aceasta nu inseamna ca el i-si ridica membrele inferioare de pe podea. Atunci cand controlul postural este in crestere, copilul devine din ce in ce mai capabil sa-si ridice membrele inferioare.

La inceput se vor ridica doar genunchii, apoi intregul membru inferior, facand acest lucru, membru inferior contralateral va ramane initial pe podea pentru stabilizarea trunchilui, apoi sucesiv copilul va ridica ambele membre inferioare simultan.

Trebuie generat mult interes pentru picioarele copilului astfel incat el sa vrea sa i-si aduca mainile si picioarele impreuna. Picioarele pot fi facute interesante prin atasarea unei jucarii atractive la ele. Cresterea activitatii de flexie a trunchiului este evidenta din momentul extinderii balansului posterior al pelvisului in timpul ridicarii membrelor inferioare si stabilizarii pozitiei acestora.

Contractia stabilizatoare a muschilor abdominali este evidenta deoarece pelvisul balanseaza posterior, iar coloana vertebrala lombara se aplatizeaza. Este important sa se distinga daca membrele inferioare sunt ridicate unu dupa altul sau aproape simultan.

Atunci cand membrele inferioare sunt clar ridicate unul dupa celalalt, in momentul in care membru inferior a trecut de pozitia verticala, primul membru ridicat va creea o contragreutate pentru celalalt membru inferior ce trebuie ridicat. Cel de-al doilea membru inferior trebuie ridicat nu mai tarziu de momentul in care primul membru inferior ridicat a atins pozitia verticala.

Expresia nivelului nesatisfacator al controlului postural, consta in faptul ca initial copilul cu sindrom Down, nu este capabil sa-si ridice ambele membre superioare de la podea. De multe ori membrele superioare sunt flectate pe langa corp comlet sustinute pe podea, miscate cu dificultate.

Etapa urmatoare implica miscarea mainilor una catre cealalta sau catre gura. Nivelul motor functional apare atunci cand copilul este capabil sa se intinda cu membrul superior si cand poate urmarii o jucarie lateral. Este esential ca membrele superioare sa fie abduse fata de trunchi.

Atunci cand copilul urmareste lateral jucaria prin rotatia trunchiului, nivelul controlului postural al centurii scapulare, nu este suficient pentru a face posibila disocierea miscarii. Acest lucru este compensat prin rotatia trunchiului. "Intinderea" in acest context inseamna concentrare asupra ridicarii bratului sau antebratului in directia unei jucarii, in pozitie mai mult sau mai putin verticala. Atunci cand bratul se afla in extensie, nu este necesar ca si cotul sa fie complet extins.

Ca rezultat al nivelului ineficient al controlului postural, copilul cu sindrom Down, initial nu este capabil sa-si ridice capul din decubit dorsal, sa-si stabilizeze pozitia si sa-si flecteze trunchiul.

Se mai poate observa cum copilul isi ridica capul de la podea pentru o scurta perioada de timp fara a fi capabil sa-si stabilizeze pozitia cu capul ridicat si fara continuarea cifozei dorsale fata de coloana cervicala. Odata cu dezvoltarea abilitatii de control postural, muschii flexori cervicali in mod gradat vor lua parte la ridicarea si stabilizarea pozitiei capului. Initial capul este stabilizat intr-o pozitie medie, intre flexie si extensie.

In pozitia decubit ventral prima observatie este absenta miscarilor. Cu trunchiul intins complet pe suprafata podelei, copilul cu sindrom Down, nu are o suficienta stabilitate pentru a-si mentine capul ridicat, aceasta fiind problematica pentru stabilizarea pozitiei capului si umerilor.

Membrele superioare, in mod relativ mai active decat cele inferioare, sunt intinse plat pe suprafata podelei, cu umerii abdusi la aproximativ 90 de grade, coatele flexate la 80 de grade, mainile cu palmele pe podea si degetele extinse. Initial, nu are suficienta stabilitate a trunchiului si centurii scapulare pentru a se sprijinii pe coate (trei luni). Membrele inferioare sunt in flexie cu soldurile si genunchii intinsi, soldurile abduse la 90 de grade in rotatie externa, genunchii in flexie aproximativ 100%.

La un nivel mai bun al controlului posturan, pozitia functionala a membrelor superioare permite sustinerea coatelor. Astfel pozitia bratelor poate varia de la un unghi de 90 de grade fata de trunchi, la un unghi de 90 de grade fata de podea (vedere laterala). Este posibil ca acest fapt sa aiba consecinte asupra dezvoltarii reactiilor de echilibru si rotatiei trunchiului.

Dezvoltarea incepe atunci cand copilul sustine pozitia adoptata prin cap si trunchi, cu membrele superioare flectate sub torace.

Distributia simetrica a greutatii pe ambele coate, este esentiala pentru abilitatea de mentinere posturala.

Nivelul functional al controlului postural, se realizeaza atunci cand copilul poate transfera greutatea pe un membru superior, si apoi se intinde cu celalalt pentru a apuca o jucarie.

In functie de nivelul de intindere, trunchiul este solicitat mai mult la extensie si rotatie, iar in centura scapulara apare un grad superior de stabilitate.

Foarte rar se realizeaza o buna extensie a trunchiului combinat cu extensia soldurilor, aceasta poate avea consecinte asupra calitatii ortostatismului.

Activitatea de prindere si de dezvoltare a jocului sunt negativ influentate.

In pozitia decubit ventral si dorsal abilitatile motorii ale copilului mic sunt caracterizate prin pasivitate si simetrie, astfel unii cercetatori au afirmat ca aceasta linie se continua in mai multe posturi verticale si de aceea ar putea avea efect asupra posibilitatilor de disociere ale trunchiului.

Cel mai frecvent lucru la copiii cu sindrom Down este faptul ca rostogolirea se face fara rotatia trunchiului la 18 luni, sau la 34/36 luni.

Rostogolirea din decubit ventral in decubit dorsal cere transfer al greutatii si libertatea unui membru superior sau a unui membru inferior, iar copilul prefera sa ramana echilibrat cu suport simetric, aceasta fiind o consecinta a lipsei stabilizarii contractiilor miogenetice in jurul articulatiilor, relationata la o hipotonie evidenta.

La fel este posibil ca membrele inferioare abduse, in rotatie externa si flectatie sa fi stabilizat postura in decubit ventral, astfel incat miscarea de rotatie sa poata avea loc (10 luni). In rostogolire membrele superioare sunt activ folosite (impingere si intindere), pentru a sustine rostogolirea, dar rolul membrelor inferioare este relativ nesemnificativ. Toate acestea au influente asupra functiilor auxiliare ale rostogolirii, dar si a rostogolirii ca intreg. Problemele fiind distribute in intreg corpul, pe toata durata dezvoltarii acestuia, se nasc miscari compensatorii ce pot fi observate in deprinderile motorii ale trunchiului (rotatia simpla dar si in combinatie cu flexia sau extensia).

Rostogolirea functionala este posibila atunci cand se combina flexia cu rotatia. Modul in care se dezvolta rostogolirea la copiii cu sindrom down de la 18 luni pana la 46 luni este determinat de gradul specific individual al problemelor controlului postural in intreg corpul, precum si de dezvoltarea acestuia. De exemplu, la un copil care are hipotonie distincta in zona cervico-toracica, contributia activitatii motorii a copilului va fi relativ minora; sau impulsul pentru rostogolire este furnizat in principal de membrele inferioare in timp ce miscarea compensatorie poate fi observata in activitatea motorie a capului.

Fiecare copil cu sindrom Down isi stabilizeaza pozitia sezand marindu-si baza, cu membrele inferioare incrucisate, cu toata coapsa in contact cu suprafata, cu membrele    inferioare intinse in fata sa, sau pozitia TV (solduri in rotatie interna si fesele intre glezne). Cu calcaiele larg departate ar putea fi un mecanism compensator datorita echilibrului ineficient sau activitatii insuficiente a musculaturii agonisite si antagoniste in jurul gleznei. Ei prefera sa-si pastreze o singura mana libera pentru intindere si prindere, astfel incat cealalta mana sa-si poata mentina functia de sprijin.

Ca rezultat al unor studii in aceasta directie s-a demonstrat ca 50% din copiii cu sindrom Down au inregistrat probleme in abilitatile de prindere si cooperare intre cele doua maini. Aproape de 35 luni, unii dintre copii, inca i-si mai tin capul pe spate.

Trecerea in pozitie ingenunchiat din pozitia sezand se face prin plasarea mainilor pe podea si sprijinirea trunchiului cu pelvisul balansat in fata, aceasta fiind in acelasi timp alternativa pentru trecerea in pozitie de tarare.

Atunci cand copilul dorea ca din aceasta pozitie sa prinda o jucarie plasata in fata lui, el i-si flexa trunchiul si soldurile pana cand se intindea pe podea cu ambele membre inferioare inapoia lui si pentru a se intinde pe abdomen.

Cu simetrie absoluta, majoritatea copiilor folosesc aceasta schema din pozitia sezand, aici ca postura intermediara, in pozitia decubit ventral. Acest mod specific de miscare din sezand in pozitia decubit ventral este destinat si reducerii la minim a pierderii echilibrului si mentinerii extensiei trunchiului.

Dezvoltarea incepe in momentul in care copilul poate sta in sezut fara sprijin. Cu cat creste nivelul controlului postural, cu atat scade necesitatea sustinerii cu bratele. Initial, copilul sta cu spatele cifozat, si cu bazinul basculat posterior, iar ulterior incepe sa-si extinda spatele progresiv (extensia coloanei vertebrale).

In sfarsit copilul isi va extinde spatele astfel incat el sta in sezut cu spatele drept, evidentiidu-se lordoza lombara si bazinul basculat anterior. Apoi, pozitia este in principal verticala dezvoltandu-si abilitatile pentru a-si controla postura, simetria nu mai este o conditie pentru a-l face capabil sa-si mentina postura si este capabil sa-si roteasca centura scapilara si centura pelviana in relatie una cu cealalta si sa-si poata arcuii trunchiul in timp ce postura insusita continua sa fie mentinuta fara sprijin. In final, copilul are suficient echilibru pentru pozitia sezand pe o singura fesa, cu bazinul inclinat lateral si cu trunchiul flectat lateral; inclinat lateral fara sa-si piarda postura sezand.

Deplasarea inainte pe podea este deficitara la acesti copii datorita distributiei problemelor controlului postural in intreg corpul. In principal, apar doua linii de dezvoltare, ambele putand fi elocvente calitativ.

Copiii cu un nivel avansat de mobilitate se vor deplasa inainte in decubit ventral, iar un numar considerabil de copii prefera sa se deplaseze inainte in pozitia sezand. La deplsasarea prin "tarare" in decubit ventral, copii au dificultati in stabilizarea soldurilor iar membrele inferioare    sistematic aluneca lateral (solduri in abductie).

Copilul isi misca mainile si gambele aproape alunecand pe podea astfel incat suprafata de sprijin sa fie mentinuta cat mai mare si cu cat mai putina greutate ce trebuie transferata. Este o pozitie ce compenseaza lipsa stabilitatii soldurilor.

Initial, nu se poate observa nici o rotatie a trunchiului, ci abia cand impingerea membrelor inferioare este alternativa.

Copiii care se deplaseaza inainte in pozitia sezand, o vor face si ei simetric si apoi, dupa dezvoltarea unei forme de "tarare pe partea inferioara comportamentul de miscare al activitatii motorii in care altereaza postura sezand cu ingenuncherea), rotatia trunchiului este deasemenea alternativa.

In final, membrele superioare si inferioare sunt alternativ folosite in tarare, in miscare ele se ridica de la podea, iar soldurile sunt extinse astfel incat genunchiul depaseste in trecere articulatia soldului, copilul reusind in cele din urma sa se deplaseze normal in asa numitul "mers de elefant".

Ridicarea in ortostatisam se caracterizeaza prin ridicarea din pozitia de tarare cu plasarea alternativa pe podea a picioarelor langa maini. In aceasta pozitie copilul i-si aduce greutatea corpului atat cat este posibil deasupra membrelor inferioare pentru a le intinde pe acestea cu sprijinul ambelor membre superioare.

O alta modalitate de ridicare in ortostatism din pozitia de tarare se face prin plasarea ambelor maini in fata genunchilor foarte extinsi, asezarea corpului pe genunchi cu sustinerea greutatii pe ambele maini, fiind in pozitie de a-si lua toata greutatea pe un singur genunchi, si plasarea unei talpi pe podea. Miscarile sunt simetrice, fara rotatia trunchiului.

Copilul cu sindrom Down are o precautie exagerata si este in permanenta cautare de sprijin maxim pentru a evita pierderea echilibrului. Aceste probleme sunt    explicate ca rezultat al reactiei lente de schimbare in postura cu reactiile de echilibru, hipotonie si hipermobilitate articulara.

Nivelul ineficient al controlului postural duce la instabilizarea trunchiului, soldurilor, genunchilor si gleznelor, fapt ce are consecinte in mentinerea posturii ortostatice sau mentinerea posturii ortostatice cu sprijin.

La inceput, copilul va cauta sprijin cu trunchiul contra mesei si cu membrele inferioare pe masa (daca masa este prea inalta sau prea joasa va incuraja copilul sa se sprijine cu toracele si membrele superioare, de aceea este necesara o masa reglabila); el nu i-si plaseaza greutatea verticala deasupra plantelor dar se intinde inainte contra mesei.

Unii copii se sprijina cu membrele superioare pe masa, in timp ce altora le este suficienta sprijinirea doar cu o mana ceea ce da un avans substantial demersurilor catre independenta.

Dezvoltand deprinderea de extensie a trunchiului, a maini si capacitatea de a se stabiliza, copilul are suficient suport in maini ceea ce face ca in final sprijinul toracelor si a mainilor sa nu mai fie necesar. Dupa luarea pozitiei verticale el poate sta in bipedalism cu sprijinul unei maini, chiar se poate intinde cu cealalta, i-si poate transfera greutatea pe un membru inferior in directia jucariei si flecata trunchiul homolateral.

La inceput, el controleaza pozitia genunchilor prin fixarea statica a articulatiilor, putand sa-si poarte singur greutatea (dar nu indrazneste sa-si miste articulatiile genunchilor), ulterior isi va insusi postura stabila dinamica si va controla tulburarile de echilibru.

Comparativ cu ceilalti copiii obisnuiti, copiii cu sindrom Down incep sa mearga mai tarziu si au mai multe tulburari in mentinerea echilibrului in timpul mersului. Pentru ca mersul aduce libertate si deschide multiple posibilitati, copilul trebuie sa se bucure de jocul cu colegii fara sa-i fie teama ca va fi calcat sau va cadea. Atunci cand copilul cu sindrom Down merge fara sprijin, el isi tine membrele inferioare larg departate, cu o pozitie anormala a bratului (Poarta Duchenne), si membrele superioare extinse lateral cu extensie foarte mare a genunchiului. De obicei nu i-si flexeaza soldurile inainte, acestea fiind in abductie si rotatie externa ceea ce face ca trunchiul sa nu se roteasca.

Mersul se dezvolta si este in faza incepatoare in jurul lunii 3-4, in cazul copiilor ce au urmat un tratament kinetoterapeutic. Schemele de mers raporteaza o lungime mica a pasului atribuita in medie lungimii mici a membrului inferior dar si instabilitatii.

S-au mai semnalat fluctuatii in timpul mersului care implica un control articular redus si s-a stabilit ca reactia de mers a copiilor cu sindrom Down este identica cu cea a copiilor foarte mici fara dizabilitati.

Pentru a putea sa merga, el are nevoie de extinderea coloanei vertebrale si membrelor inferioare, iar excesul de greutate, mutarea greutatii de pe un picior pe altul, cat si lipsa spiritului explorativ, datorat handicapului mintal, cauzeaza acelerarii tratamentului.

2. Dezvoltare psihica.

Se cere o atentie deosebia in ocrotirea sanatatii psihice a copilului cu sindrom Down, varsta frageda a copilariei fiind considerata una decisiva si totodata critica in dezvoltarea psihica a fiecarui individ.

Particularitatile neuropsihice la aceasta etapa, lipsa unei stimulari precoce, a unor modele psihice corectionale si a metodologiilor psihoeducatioanale bine determinate pentru indrumarea parintilor influenteaza direct dezvoltarea subiectilor cu sindromul Down.

Imaturitatea sistemului nervos central al copilului de pana la 3 ani poate constituii o premisa importanta in vederea unei stimulari psihocomportamentale adecvate.

S-a aratat ca, in comparativ cu copilul normal, cel cu deficiente urmeaza un ritm propriu, individual care difera de etapele stadiale caracteristice dezvoltarii.

Rezultatele investigatiilor demonstreaza ca la copiii cu sindrom Down toate tipurile de comportamente psihice de baza: psiho-motor, socio afectiv si cognitive-verbal se dezvolta cu intarziere.

La sfarsitul varstei de 3 ani, copilul poseda o diferentiere senzoriala a formei, marimii, culorii, sunetelor inconjuratoare si intonatiei vorbirii. Putin mai tarziu, sub influenta diverselor actiuni instructive-educative se acumuleaza reprezentari si impresii mai partiale despre calitatea obiectelor.

Cel mai afecat si mai dificil de ameliorat comportament este cel cognitive-verbal, urmat de psiho-motor si socio-afectiv. Nedezvoltarea intelectuala se datoreaza ritmului incetinit de dezvoltare a functiilor cognitive, retardul mental manifestandu-se in primul rand prin modificarea si intarzierea reflexelor anlizatorilor vizuali si auditivi, imaturitatea functiior responsabile de afirmare si negare, manifestari emotionale neadecvate la actiunile mediului extern. In functie de gradul de dezvoltarea al fiecarui copil, incep sa prinda forma unele tipuri ale gandirii: intuitiv-practica, intuitiv-plastica si instrumentala.

Invatarea este conditionata in mare masura de integritatea si functionarea organelor de simt, cunoscut fiind faptul ca se inregistreaza o incidenta mare a afectiunilor oculare si hipoacuzie. Este cu predilectie bazata pe repetitie si operatii concrete.

Cei mai multi copii raman la stadiul preoperational sau, eventual, de operatii concrete. Un alt factor implicat in dificultatile de invatare il constituie tulburarile de limbaj, in special cele legate de achizitie.

Dereglarile de limbaj ocupa un loc aparte in structura nedezvoltarii psihice a copilului cu sindrom Down, ele refecteaza profunzimea deficientei. Cele mai frecvente sunt tulburarile globale de limbaj caracterizate prin lipsa vorbirii frazeologice la finalul varstei fragede, defecte de pronuntie si de formarea a fonemelor structurii silabice a cuvintelor. Mai sunt intalnite tulburari de articulatie, de ritm si fluenta a vorbirii (balbaiala, logoneuroza, tahilalia, bradilalia), tulburari de pronuntie (dizartrie), tulburari plimorfe (afazie, alalie).

Comunicarea sufera enorm, pentru ca limbajul se dezvolta cu intarziere iar gramatica se insuseste greu, primele cuvinte apar la varsta de 2 ani si primele fraze la 3 ani. Comunicarea ramane astfel la nivel emotional, caracteristic pentru copii cu sindrom Down fiind imaturitatea afectiva, labilitatea emotionala, exprimari explosive si haotice ale trairilor exagerat de puternice. Emotiile elementare pot fi relative pastrate, in timp ce emotiile superioare sunt nedezvoltate si putin diferentiate, insa nici o manifestare nu poate fi controlata.

Astfel, cea mai importanta particularitate psihica a acestor persoane, este afectivitatea deoarece isi exprima nestingheriti emotiile. Sunt persoane in general vesele, optimiste si manifesta afectiune fata de orice persoana cu care intra in contact un timp mai indelungat si in care capata incredere incepand de la pubertate si adolescenta, cand imaginea de sine se formeaza (constiinta ca sunt "altfel"), pot manifesta reactii negative fata de grupurile de copii cand acestia ii resping de la jocuri sau cand li se adreseaza diverse adjective pe care le resimt ca frustrante. Dezvolta preferinta pentru unul din parinti, de obicei pentru mama, de care este in mare masura dependent.

Atentia, in special cea concentrata, este deficitara, fapt pentru care copiii cu Sindrom Down trebuie sa aibe planuri speciale de invatare.

Dereglarile activitatii volative evidentiaza diminuarea sau lipsa initiativei, a independentei, ceea ce afecteaza negative procesul de cunoastere. Aceasta activitate se desfasoara cu greutate deoarece este dirijata in primul rand de instinctele primare, de trebuintele si interesele momentane, astfel ca intr-un climat psihoemotional confortabil ei prefera sa efectueze activitati usoare.

Memoria este legata in special de evenimentele relationate cu propria persoana. In general, memoria lor este infidela si incompleta. Prezinta memorie mecanica a materialelor de divertisment (povesti, ilustratii, desene animate), care le sunt prezentate repetat.

Imaginatia este reproductiva, in general saraca. Pot insa petrece mult timp jucandu-se cu personaje imaginare sau personificand diferite jucarii sau obiecte. Perioada jucariilor de tranzitie este mai lunga, ajungand pana la pubertate sau chiar maturitate.

Inteligenta este afectata in masura foarte diferita de la un caz la altul. Intervalul  de valori IQ in care se regasesc aceste persoane este relativ mare, putand merge de la intelect de limita (in jurul valorii de 68 - 70), pana la intarziere mintala severa (valoriale IQ sub 25).

Profilul psihologic al acestor persoane poate fi descris ca: instabil, imatur, primitiv, cooperant social.

Personalitatea copiilor cu sindrom Down apare ca o dimensiune supra ordonata insotita de tulburari de comportament afectiv, social, verbal, motor etc.,de dereglari ale functiilor cognitive, intelectuale si integrative-adaptative. Actiunile simbolice si imitative lipses, jocul cu obiectele sau jocul in comun este dificil din cauza nedezvoltarii comportamentului psihomotor.